Zobrazeno 1 - 10
of 52
pro vyhledávání: '"Burin, Maira Graeff"'
Autor:
Magalhães, Ana Paula Pereira Scholz de, Burin, Maira Graeff, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Bitencourt, Fernanda Hendges de, Sebastião, Fernanda Medeiros, Silva, Thiago Oliveira, Vairo, Filippo Pinto e, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein
Publikováno v:
In Jornal de Pediatria (Versão em Português) November-December 2020 96(6):710-716
Autor:
Kubaski, Francyne, Herbst, Zackary M., Burin, Maira Graeff, Tirelli, Kristiane Michelin, Trapp, Franciele Barbosa, Kessler, Rejane Gus, Oliveira Netto, Alice Brinckmann, Facchin, Ana Carolina Brusius, Leistner-Segal, Sandra, Sanseverino, Maria Teresa Vieira, Souza, Carolina Fischinger Moura de, Wilke, Matheus Vernet Machado Bressan, Oliveira, Thiago, Magalhães, Jose Antonio de Azevedo, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Metachromatic leukodystrophy (MLD) is an autosomal recessive lysosomal disorder caused by deficiency of arylsulfatase A (ARSA), leading to an accumulation of sulfatides. Sulfatides have been quantified in urine, dried blood spots (DBS), and tissues o
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::ccdc1748ba58d469192067ef5d79014b
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Amaral, Andreza da Silva, Sales, Nathali Adrielli Agassi de, Rosado, Isabel Rodrigues, Giugliani, Roberto, Burin, Maira Graeff, Baldo, Guilherme, Martin, Ian, Alves, Endrigo Gabellini Leonel
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Background: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of rare illnesses caused by deficient activity of enzymes required for degradation of glycosaminoglycans (GAGs). Each type of MPS is caused by mutations in one of the genes that encode the 11 acid h
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::f8a63d03c56e14dc96722c9759e46af1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bender, Fernanda, Burin, Maira Graeff, Medeiros, Fernanda, Bitencourt, Fernanda Hendges de, Civallero, Gabriel Eduardo Santiago, Kubaski, Francyne, Bravo, Heydy, Daher, Antonio, Carnier, Vanessa, Franco, José Franco, Giugliani, Roberto
Publikováno v:
Repositório Institucional da UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS)
instacron:UFRGS
Lysosomal storage disorders (LSDs) are a group of genetic disorders characterized by deficiency of specific lysosomal enzymes. In general, patients are clinically normal at birth, and progressively develop severe signs and symptoms. Diagnosis is usua
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::d62469bc8cd34aa97569dbcc294c6148
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Montenegro, Yorran Hardman Araújo, de Souza, Carolina Fischinger Moura, Kubaski, Francyne, Trapp, Franciele Barbosa, Burin, Maira Graeff, Michelin‐Tirelli, Kristiane, Leistner‐Segal, Sandra, Facchin, Ana Carolina Brusius, Medeiros, Fernanda S., Giugliani, Luciana, Ribeiro, Erlane Marques, Lourenço, Charles Marques, Cardoso‐dos‐Santos, Augusto César, Ribeiro, Márcia Gonçalves, Kim, Chong Ae, Castro, Matheus Augusto Araújo, Embiruçu, Emília Katiane, Steiner, Carlos Eduardo, Moreira, Maria Lucia Castro, Montano, Hector Quintero
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2022, Vol. 188 Issue 3, p760-767, 8p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.