Reducing dynamin 2 (DNM2) rescues DNM2 -related dominant centronuclear myopathy

Autor: Buono, Suzie, Ross, Jacob A., Tasfaout, Hichem, Levy, Yotam, Kretz, Christine, Tayefeh, Leighla, Matson, John, Guo, Shuling, Kessler, Pascal, Monia, Brett P., Bitoun, Marc, Ochala, Julien, Laporte, Jocelyn, Cowling, Belinda S.

Publikováno v: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2018 Oct . 115(43), 11066-11071.

Externí odkaz: https://www.jstor.org/stable/26532367

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Different in vivo impacts of dynamin 2 mutations implicated in Charcot-Marie-Tooth neuropathy or centronuclear myopathy.

Autor: Massana Muñoz X; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Buono S; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Koebel P; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Laporte J; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France., Cowling BS; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France.; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France.; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U1258, Illkirch, France.; Université de Strasbourg, Illkirch, France.; Dynacure, 67400 Illkirch, France.

Publikováno v: Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2019 Dec 15; Vol. 28 (24), pp. 4067-4077.