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Astrea, G., Battini, R., Berardinelli, A., Bertini, E., Bruno, C., Catteruccia, M., Comi, G.P., D’Amico, A., Fattori, F., Fiorillo, C., Magri, F., Mercuri, E., Messina, S., Mongini, T., Mora, M., Morani, F., Moro, F., Pane, M., Pegoraro, E., Pini, A., Politano, L., Ricci, F., Sframeli, M., Toscano, A., Santorelli, F.M., Lenzi, S., Bello, L., Corti, S., Donati, M.A., Tubili, F., Morrone, A., la Marca, G., Daniotti, M., Evoli, A., Ferlini, A., Garibaldi, M., Rendu, J., Brocard, J., Lacene, E., Fauré, J., Brochier, G., Beuvin, M., Labasse, C., Madelaine, A., Malfatti, E., Bevilacqua, J.A., Lubieniecki, F., Monges, S., Taratuto, A.L., Laporte, J., Marty, I., Antonini, G., Romero, N.B., M.L.*, Lombardo, Maggi, L., Mirabella, M., Musumeci, O., Paoletti, M., Pichiecchio, A., Pennisi, E.M., Ricci, G., Rodolico, C., Marchese, M., Siciliano, G., Tasca, G., Mele, F., Ruggiero, L., Vercelli, L., Bettio, C., Tripodi, S., Govi, M., Bucci, E., Di Muzio, A., Scarlato, M., Villa, L., D’Angelo, G., 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Publikováno v:
Acta Myologica
GMPPB, encoding the guanosine-diphosphate-mannose (GDP-mannose) pyrophosphorylase B protein, has recently been associated with a wide clinical spectrum ranging from severe Walker-Warburg syndrome to pseudo-metabolic myopathy and even congenital myast
Autor:
Selvatici, R, Trabanelli, C, Buldrini, B, Fini, S, Gualandi, F, Rimessi, P ), Neri, M, Fortunato, F, Potulska, A, Emandi, A, Lehman, I, Herczegfalvi, A, Guergueltcheva, V, Kyriakides, T, Sifi, Y, Molnar, M, Burnyte, B, Shatillo, A, Vlodavets, D, Ferlini, A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3709::efde8a15a55f70df3ac4b8a7b838fd60
http://hdl.handle.net/11392/2411089
http://hdl.handle.net/11392/2411089
Autor:
LARI, SERENA, FRATTINI, PAOLO, CROSTA, GIOVANNI, AGLIARDI, FEDERICO, Buldrini, B, Oliveri, S, Seminati, P, Pozza, F.
The impact of industrial accidents triggered by landslides in the Lombardy Alps (northern Italy) is not negligible, as demonstrated by the event of the refinery Ilsea (Valmadrera, LC), where an explosion caused by a rockfall caused a victim and two i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______1299::34580ba4171ad4a722bb50edf9fee348
http://hdl.handle.net/10281/38130
http://hdl.handle.net/10281/38130
Autor:
Prontera, Paolo, Buldrini, B., Aiello, V., Rogaia, Daniela, Mencarelli, Amedea, Gruppioni, R., Bonfatti, A., Beltrami, N., Donti, Emilio, Sensi, A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3982::c1880f8339e9162d86bcfa07e5d187a1
http://hdl.handle.net/11391/617097
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Autor:
Neri, M., Selvatici, R., Falzarano, M., Trabanelli, C., Ravani, A., Rimessi, P., Fabris, M., Scotton, C., Mauro, A., Fortunato, F., Osman, H., Rossi, R., Armaroli, A., Buldrini, B., Fini, S., Gualandi, F., Group, x. Clinical Study, Ferlini, A.
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders October 2017 27 Supplement 2:S198-S198
Autor:
Paolo Prontera, Aiello, V., Toschi, M., Turci, A., Gruppioni, R., Buldrini, B., Zago, S., Bonfatti, A., Donti, E., Calzolari, E., Sensi, A.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
De novo satellited non-acrocentric chromosomes are very rare findings in prenatal diagnosis. Here we report the first case of a de novo 18ps, associated with del(18p), detected at prenatal diagnosis. A 37 years old woman underwent Chorionic Villus Sa
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b7c07d66bf7ce752463aee7b37560d01
http://hdl.handle.net/11392/522656
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