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Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism
Autor: J. M., Fu, Satterstrom, F. K., Peng, M., Brand, H., Collins, R. L., Dong, S., Wamsley, B., Klei, L., Wang, L., Hao, S. P., Stevens, C. R., Cusick, C., Babadi, M., Banks, E., Collins, B., Dodge, S., Gabriel, S. B., Gauthier, L., Lee, S. K., Liang, L., Ljungdahl, A., Mahjani, B., Sloofman, L., Smirnov, A. N., Barbosa, M., Betancur, C., Brusco, A., Chung, B. H. Y., Cook, E. H., Cuccaro, M. L., Domenici, E., Ferrero, G. B., Gargus, J. J., Herman, G. E., Hertz-Picciotto, I., Maciel, P., Manoach, D. S., Passos-Bueno, M. R., Persico, A., Renieri, A., Sutcliffe, J. S., Tassone, F., Trabetti, E., Campos, G., Cardaropoli, S., Carli, D., Chan, M. C. Y., Fallerini, C., Giorgio, E., Girardi, A. C., Hansen-Kiss, E., Lee, S. L., Lintas, C., Ludena, Y., Nguyen, R., Pavinato, L., Pericak-Vance, M., Pessah, I. N., Schmidt, R. J., Smith, M., Costa, C. I. S., Trajkova, S., Wang, J. Y. T., M. H. C., Yu, Aleksic, B., Artomov, M., Benetti, E., Biscaldi-Schafer, M., Borglum, A. D., Carracedo, A., Chiocchetti, A. G., Coon, H., Doan, R. N., Fernandez-Prieto, M., Freitag, C. M., Gerges, S., Guter, S., Hougaard, D. M., Hultman, C. M., Jacob, S., Kaartinen, M., Kolevzon, A., Kushima, I., Lehtimaki, T., Rizzo, C. L., Maltman, N., Manara, M., Meiri, G., Menashe, I., Miller, J., Minshew, N., Mosconi, M., Ozaki, N., Palotie, A., Parellada, M., Puura, K., Reichenberg, A., Sandin, S., Scherer, S. W., Schlitt, S., Schmitt, L., Schneider-Momm, K., Siper, P. M., Suren, P., Sweeney, J. A., Teufel, K., del Pilar Trelles, M., Weiss, L. A., Yuen, R., Cutler, D. J., De Rubeis, S., Buxbaum, J. D., Daly, M. J., Devlin, B., Roeder, K., Sanders, S. J., Talkowski, M. E.
Publikováno v: Nature genetics, vol 54, iss 9
Nature Genetics
Nature Genetics, 2022, 54 (9), pp.1320-1331. ⟨10.1038/s41588-022-01104-0⟩
Nat Genet
Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual)
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
International audience; Some individuals with autism spectrum disorder (ASD) carry functional mutations rarely observed in the general population. We explored the genes disrupted by these variants from joint analysis of protein-truncating variants (P
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e272fcce2991b63297b66fd9e9849ad8
http://hdl.handle.net/11562/1073647
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Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19
Autor: Zhang Q., Liu Z., Moncada-Velez M., Chen J., Ogishi M., Bigio B., Yang R., Arias A. A., Zhou Q., Han J. E., Ugurbil A. C., Zhang P., Rapaport F., Li J., Spaan A. N., Boisson B., Boisson-Dupuis S., Bustamante J., Puel A., Ciancanelli M. J., Zhang S. -Y., Beziat V., Jouanguy E., Abel L., Cobat A., Casanova J. -L., Bastard P., Korol C., Rosain J., Philippot Q., Chbihi M., Lorenzo L., Bizien L., Neehus A. -L., Kerner G., Seeleuthner Y., Manry J., Le Voyer T., Le Pen J., Schneider W. M., Razooky B. S., Hoffmann H. -H., Michailidis E., Rice C. M., Sabli I. K. D., Hodeib S., Sancho-Shimizu V., Bilguvar K., Ye J., Maniatis T., Bolze A., Zhang Y., Notarangelo L. D., Su H. C., Onodi F., Korniotis S., Karpf L., Soumelis V., Bonnet-Madin L., Amara A., Dorgham K., Gorochov G., Smith N., Duffy D., Moens L., Meyts I., Meade P., Garcia-Sastre A., Krammer F., Corneau A., Masson C., Schmitt Y., Schluter A., Pujol A., Khan T., Marr N., Fellay J., Roussel L., Vinh D. C., Shahrooei M., Alosaimi M. F., Alsohime F., Hasanato R., Mansouri D., Al-Saud H., Almourfi F., Al-Mulla F., Al-Muhsen S. Z., Al Turki S., van de Beek D., Biondi A., Bettini L. R., D'Angio M., Bonfanti P., Imberti L., Sottini A., Paghera S., Quiros-Roldan E., Rossi C., Oler A. J., Tompkins M. F., Alba C., Dalgard C. L., Vandernoot I., Smits G., Goffard J. -C., Migeotte I., Haerynck F., Soler-Palacin P., Martin-Nalda A., Colobran R., Morange P. -E., Keles S., Colkesen F., Ozcelik T., Yasar K. K., Senoglu S., Karabela S. N., Rodriguez-Gallego C., Novelli G., Hraiech S., Tandjaoui-Lambiotte Y., Duval X., Laouenan C., Snow A. L., Milner J. D., Mogensen T. H., Nussenzweig M., Lifton R. P., Foti G., Bellani G., Citerio G., Contro E., Pesci A., Valsecchi M. G., Cazzaniga M., Abad J., Blanco I., Rodrigo C., Aguilera-Albesa S., Akcan O. M., Darazam I. A., Aldave J. C., Ramos M. A., Nadji S. A., Alkan G., Allardet-Servent J., Allende L. M., Alsina L., Alyanakian M. -A., Amador-Borrero B., Mouly S., Sene D., Amoura Z., Mathian A., Antoli A., Blanch G. R., Riera J. S., Moreno X. S., Arslan S., Assant S., Auguet T., Azot A., Bajolle F., Levy R., Oualha M., Baldolli A., Ballester M., Feldman H. B., Barrou B., Beurton A., Bilbao A., Blanchard-Rohner G., Blandinieres A., Rivet N., Blazquez-Gamero D., Bloomfield M., Bolivar-Prados M., Clave P., Borie R., Bosteels C., Lambrecht B. N., van Braeckel E., Bousfiha A. A., Bouvattier C., Vincent A., Boyarchuk O., Bueno M. R. P., Castro M. V., Matos L. R. B., Zatz M., Agra J. J. C., Calimli S., Capra R., Carrabba M., Fabio G., Casasnovas C., Velez-Santamaria V., Caseris M., Falck A., Poncelet G., Castelle M., Castelli F., de Vera M. C., Catherinot E., Chalumeau M., Toubiana J., Charbit B., Li Z., Pellegrini S., Cheng M. P., Clotet B., Codina A., Comarmond C., Dalmau D., Darley D. R., Dauby N., Dauger S., Le Bourgeois F., Levy M., de Pontual L., Dehban A., Delplancq G., Demoule A., Diehl J. -L., Dobbelaere S., Durand S., Mircher C., Rebillat A. -S., Vilaire M. E., Eldars W., Elgamal M., Elnagdy M. H., Emiroglu M., Erdeniz E. H., Aytekin S. E., Euvrard R., Evcen R., Faivre L., Fartoukh M., Faure M., Arquero M. F., Flores C., Francois B., Fumado V., Fusco F., Ursini M. V., Solis B. G., de Diego R. P., van Den Rym A. M., Gaussem P., Gil-Herrera J., Gilardin L., Alarcon M. G., Girona-Alarcon M., Gok F., Yosunkaya A., Gonzalez-Montelongo R., Inigo-Campos A., Lorenzo-Salazar J. M., Munoz-Barrera A., Guerder A., Gul Y., Guner S. N., Gut M., Hadjadj J., Halwani R., Hammarstrom L., Hatipoglu N., Hernandez-Brito E., Heijmans C., Holanda-Pena M. S., Horcajada J. P., Hoste L., Hoste E., Humbert L., Mordacq C., Thumerelle C., Vuotto F., Iglesias A. D., Jamme M., Arranz M. J., Jordan I., Jorens P., Kanat F., Kapakli H., Kara I., Karbuz A., Demirkol Y. K., Klocperk A., Krol Z. J., Kuentz P., Kwan Y. W. M., Lagier J. -C., Lau Y. -L., Leung D., Leo Y. -S., Young B. E., Lopez R. L., Levin M., Linglart A., Loeys B., Louapre C., Lubetzki C., Luyt C. -E., Lye D. C., Marjani M., Pereira J. M., Martin A., Pueyo D. M., Martinez-Picado J., Marzana I., Matthews G. V., Mayaux J., Parizot C., Quentric P., Mege J. -L., Raoult D., Melki I., Meritet J. -F., Metin O., Mezidi M., Taccone F., Millereux M., Mirault T., Mirsaeidi M., Melian A. M., Martinez A. M., Morange P., Morelle G., Naesens L., Nafati C., Neves J. F., Ng L. F. P., Medina Y. N., Cuadros E. N., Gonzalo Ocejo-Vinyals J., Orbak Z., Pan-Hammarstrom Q., Pascreau T., Paz-Artal E., Philippe A., Planas-Serra L., Ploin D., Viel S., Poissy J., Pouletty M., Reisli I., Ricart P., Richard J. -C., Riviere J. G., Rodriguez-Palmero A., Romero C. S., Rothenbuhler A., Rozenberg F., del Prado M. Y. R., Sanchez O., Sanchez-Ramon S., Schmidt M., Schweitzer C. E., Scolari F., Sediva A., Seijo L. M., Seppanen M. R. J., Ilovich A. S., Slabbynck H., Smadja D. M., Sobh A., Sole-Violan J., Soler C., Stepanovskiy Y., Stoclin A., Taupin J. -L., Tavernier S. J., Terrier B., Tomasoni G., Alvarez J. T., Trouillet-Assant S., Troya J., Tucci A., Uzunhan Y., Vabres P., Valencia-Ramos J., van de Velde S., van Praet J., Vatansev H., Vilain C., Voiriot G., Yucel F., Zannad F., Belot A., Bole-Feysot C., Lyonnet S., Nitschke P., Pouliet A., Tores F., Zarhrate M., Andrejak C., Angoulvant F., Bachelet D., Bhavsar K., Bouadma L., Chair A., Couffignal C., Silveira C. D., Debray M. -P., Eloy P., Esposito-Farese M., Ettalhaoui N., Gault N., Ghosn J., Gorenne I., Hoffmann I., Kafif O., Kali S., Khalil A., Laribi S., Le M., Le Hingrat Q., Lescure F. -X., Lucet J. C., Mentre F., Mullaert J., Peiffer-Smadja N., Peytavin G., Roy C., Schneider M., Mohammed N. S., Tagherset L., Tardivon C., Tellier M. -C., Timsit J. -F., Trioux T., Tubiana S., Basmaci R., Behillil S., Beluze M., Benkerrou D., Dorival C., Meziane A., Teoule F., Bompart F., Bouscambert M., Gaymard A., Lina B., Rosa-Calatrava M., Terrier O., Caralp M., Cervantes-Gonzalez M., D'Ortenzio E., Puechal O., Semaille C., Coelho A., Diouf A., Hoctin A., Mambert M., Couffin-Cadiergues S., Deplanque D., Descamps D., Visseaux B., Desvallees M., Khan C., Diallo A., Mercier N., Paul C., Petrov-Sanchez V., Dubos F., Enouf V. V. 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M., Reijnders T., Schinkel M., Sigaloff K., Stijnis C. S., van der Valk M., van Vugt M., Joost Wiersinga W., Algera A. G., van Baarle F., Bos L., Botta M., de Bruin S., Bulle E., Elbers P., Fleuren L., Girbes A., Hagens L., Heunks L., Horn J., van Mourik N., Paulus F., Raasveld J., Schultz M. J., Smit M., Stilma W., Thoral P., Tsonas A., de Vries H., Bax D., Cloherty A., Beudel M., Brouwer M. C., Koning R., Bogaard H. J., de Brabander J., de Bree G., Bugiani M., Geerts B., Hollmann M. W., Preckel B., Veelo D., Geijtenbeek T., Hafkamp F., Hamann J., Hemke R., de Jong M. D., Schuurman A., Teunissen C., Vlaar A. P. J., Wouters D., Zwinderman A. H., Aiuti A., Muhsen S. A., Anderson M. S., Bogunovic D., Itan Y., Cirulli E., Barrett K. S., Washington N., Bondarenko A., Brodin P., Bryceson Y., Bustamante C. D., Butte M., Casari G., Chakravorty S., Christodoulou J., Le Mestre S., Condino-Neto A., Cooper M. A., David A., DeRisi J. L., Desai M., Drolet B. A., Espinosa S., Franco J. L., Gregersen P. K., Hagin D., Heath J., Henrickson S. E., Hsieh E., Imai K., Karamitros T., Kisand K., Ku C. -L., Ling Y., Lucas C. L., Marodi L., Milner J., Mironska K., Mogensen T., Morio T., Novelli A., O'Farrelly C., Okada S., Planas A. M., Prando C., Quintana-Murci L., Renia L., Renieri A., Sankaran V., Snow A., Tangye S., Turvey S., Uddin F., Uddin M. J., Vazquez S. E., von Bernuth H., Zawadzki P., Jing H., Tung W., Meguro K., Shaw E., Shafer S., Zheng L., Zhang Z., Kubo S., Chauvin S. D., Lenardo M., Luthers C. R., Bauman B. M., Lack J., Karlins E., Hupalo D. M., Rosenberger J., Sukumar G., Wilkerson M. D., Zhang X.
Publikováno v: Science (New York, N.Y.), 370 (6515
Science (New York, N.y.)
Science
Science, American Association for the Advancement of Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4570. ⟨10.1126/science.abd4570⟩
Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4570. ⟨10.1126/science.abd4570⟩
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Fundació Sant Joan de Déu
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Universitat Autònoma de Barcelona
Science, 370(6515):eabd4570. American Association for the Advancement of Science
SCIENCE
Science (New York, N.Y.) 370 (2020). doi:10.1126/science.abd4570
info:cnr-pdr/source/autori:Zhang Q.; Bastard P.; Liu Z.; Le Pen J.; Moncada-Velez M.; Chen J.; Ogishi M.; Sabli I.K.D.; Hodeib S.; Korol C.; Rosain J.; Bilguvar K.; Ye J.; Bolze A.; Bigio B.; Yang R.; Arias A.A.; Zhou Q.; Zhang Y.; Onodi F.; Korniotis S.; Karpf L.; Philippot Q.; Chbihi M.; Bonnet-Madin L.; Dorgham K.; Smith N.; Schneider W.M.; Razooky B.S.; Hoffmann H.-H.; Michailidis E.; Moens L.; Han J.E.; Lorenzo L.; Bizien L.; Meade P.; Neehus A.-L.; Ugurbil A.C.; Corneau A.; Kerner G.; Zhang P.; Rapaport F.; Seeleuthner Y.; Manry J.; Masson C.; Schmitt Y.; Schluter A.; Le Voyer T.; Khan T.; Li J.; Fellay J.; Roussel L.; Shahrooei M.; Alosaimi M.F.; Mansouri D.; Al-Saud H.; Al-Mulla F.; Almourfi F.; Al-Muhsen S.Z.; Alsohime F.; Al Turki S.; Hasanato R.; van de Beek D.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio' M.; Bonfanti P.; Imberti L.; Sottini A.; Paghera S.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Oler A.J.; Tompkins M.F.; Alba C.; Vandernoot I.; Goffard J.-C.; Smits G.; Migeotte I.; Haerynck F.; Soler-Palacin P.; Martin-Nalda A.; Colobran R.; Morange P.-E.; Keles S.; Colkesen F.; Ozcelik T.; Yasar K.K.; Senoglu S.; Karabela SN.; Rodriguez-Gallego C.; Novelli G.; Hraiech S.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Duval X.; Laouenan C.; Snow A.L.; Dalgard C.L.; Milner J.D.; Vinh D.C.; Mogensen T.H.; Marr N.; Spaan A.N.; Boisson B.; Boisson-Dupuis S.; Bustamante J.; Puel A.; Ciancanelli M.J.; Meyts I.; Maniatis T.; Soumelis V.; Amara A.; Nussenzweig M.; Garcia-Sastre A.; Krammer F.; Pujol A.; Duffy D.; Lifton R.P.; Zhang S.-Y.; Gorochov G.; Beziat V.; Jouanguy E.; Sancho-Shimizu V.; Rice C.M.; Abel L.; Notarangelo L.D.; Cobat A.; Su H.C.; Casanova J.-L./titolo:Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19/doi:10.1126%2Fscience.abd4570/rivista:Science (New York, N.Y.)/anno:2020/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:370
Science, vol. 370, no. 6515, pp. eabd4570
Zhang, Q, Bastard, P, Liu, Z, Le Pen, J, Moncada-Velez, M, Chen, J, Ogishi, M, Sabli, I K D, Hodeib, S, Korol, C, Rosain, J, Bilguvar, K, Ye, J, Bolze, A, Bigio, B, Yang, R, Arias, A A, Zhou, Q, Zhang, Y, Onodi, F, Korniotis, S, Karpf, L, Philippot, Q, Chbihi, M, Bonnet-Madin, L, Dorgham, K, Smith, N, Schneider, W M, Razooky, B S, Hoffmann, H H, Michailidis, E, Moens, L, Han, J E, Lorenzo, L, Bizien, L, Meade, P, Neehus, A L, Ugurbil, A C, Corneau, A, Kerner, G, Zhang, P, Rapaport, F, Seeleuthner, Y, Manry, J, Masson, C, Schmitt, Y, Schlüter, A, Li, J, Mogensen, T H, Casanova, J L, COVID-STORM Clinicians, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort & NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
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Universidad de Barcelona
Zhang, Q, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, NIAID-USUHS/TAGC COVID Immunity Group, COVID Clinicians, Imagine COVID Group, COVID-STORM Clinicians, COVID-STORM Clinicians, French COVID Cohort Study Group & CoV-Contact Cohort 2020, ' Inborn errors of type I IFN immunity in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4570 . https://doi.org/10.1126/science.abd4570
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
COVID-STORM Clinicians Giuseppe Foti1, Giacomo Bellani 1, Giuseppe Citerio1, Ernesto Contro1, Alberto Pesci2, Maria Grazia Valsecchi3, Marina Cazzaniga4 1Department of Emergency, Anesthesia and Intensive Care, School of Medicine and Surgery, Universi
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http://hdl.handle.net/2013/ULB-DIPOT:oai:dipot.ulb.ac.be:2013/314332
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Auto-antibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19
Autor: Bastard, P., Rosen, L. B., Zhang, Q., Michailidis, E., Hoffmann, H. -H., Zhang, Y., Dorgham, K., Philippot, Q., Rosain, J., Beziat, V., Manry, J., Shaw, E., Haljasmagi, L., Peterson, P., Lorenzo, L., Bizien, L., Trouillet-Assant, S., Dobbs, K., de Jesus, A. A., Belot, A., Kallaste, A., Catherinot, E., Tandjaoui-Lambiotte, Y., Le Pen, J., Kerner, G., Bigio, B., Seeleuthner, Y., Yang, R., Bolze, A., Spaan, A. N., Delmonte, O. M., Abers, M. S., Aiuti, A., Casari, G., Lampasona, V., Piemonti, L., Ciceri, F., Bilguvar, K., Lifton, R. P., Vasse, M., Smadja, D. M., Migaud, M., Hadjadj, J., Terrier, B., Duffy, D., Quintana-Murci, L., van de Beek, D., Roussel, L., Vinh, D. C., Tangye, S. G., Haerynck, F., Dalmau, D., Martinez-Picado, J., Brodin, P., Nussenzweig, M. C., Boisson-Dupuis, S., Rodriguez-Gallego, C., Vogt, G., Mogensen, T. H., Oler, A. J., Gu, J., Burbelo, P. D., Cohen, J. I., Biondi, A., Bettini, L. R., Dangio, M., Bonfanti, P., Rossignol, P., Mayaux, J., Rieux-Laucat, F., Husebye, E. S., Fusco, F., Ursini, M. V., Imberti, L., Sottini, A., Paghera, S., Quiros-Roldan, E., Rossi, C., Castagnoli, R., Montagna, D., Licari, A., Marseglia, G. L., Duval, X., Ghosn, J., Tsang, J. S., Goldbach-Mansky, R., Kisand, K., Lionakis, M. S., Puel, A., Zhang, S. -Y., Holland, S. M., Gorochov, G., Jouanguy, E., Rice, C. M., Cobat, A., Notarangelo, L. D., Abel, L., H. C., Su, Casanova, J. -L., Arias, A. A., Boisson, B., Boucherit, S., Bustamante, J., Chbihi, M., Chen, J., Chrabieh, M., Kochetkov, T., Le Voyer, T., Liu, D., Nemirovskaya, Y., Ogishi, M., Papandrea, D., Patissier, C., Rapaport, F., Roynard, M., Vladikine, N., Woollett, M., Zhang, P., Kashyap, A., Ding, L., Bosticardo, M., Wang, Q., Ochoa, S., Liu, H., Chauvin, S. D., Stack, M., Koroleva, G., Bansal, N., Dalgard, C. L., Snow, A. L., Abad, J., Aguilera-Albesa, S., Akcan, O. M., Darazam, I. A., Aldave, J. C., Ramos, M. A., Nadji, S. A., Alkan, G., Allardet-Servent, J., Allende, L. M., Alsina, L., Alyanakian, M. -A., Amador-Borrero, B., Amoura, Z., Antoli, A., Arslan, S., Assant, S., Auguet, T., Azot, A., Bajolle, F., Baldolli, A., Ballester, M., Feldman, H. B., Barrou, B., Beurton, A., Bilbao, A., Blanchard-Rohner, G., Blanco, I., Blandinieres, A., Blazquez-Gamero, D., Bloomfield, M., Bolivar-Prados, M., Borie, R., Bousfiha, A. A., Bouvattier, C., Boyarchuk, O., Bueno, M. R. P., Agra, J. J. C., Calimli, S., Capra, R., Carrabba, M., Casasnovas, C., Caseris, M., Castelle, M., Castelli, F., de Vera, M. C., Castro, M. V., Chalumeau, M., Charbit, B., Cheng, M. P., Clave, P., Clotet, B., Codina, A., Colkesen, F., Colobran, R., Comarmond, C., Corsico, A. G., Darley, D. R., Dauby, N., Dauger, S., de Pontual, L., Dehban, A., Delplancq, G., Demoule, A., Di Sabatino, A., Diehl, J. -L., Dobbelaere, S., Durand, S., Eldars, W., Elgamal, M., Elnagdy, M. H., Emiroglu, M., Erdeniz, E. H., Aytekin, S. E., Euvrard, R., Evcen, R., Fabio, G., Faivre, L., Falck, A., Fartoukh, M., Faure, M., Arquero, M. F., Flores, C., Francois, B., Fumado, V., Solis, B. G., Gaussem, P., Gil-Herrera, J., Gilardin, L., Alarcon, M. G., Girona-Alarcon, M., Goffard, J. -C., Gok, F., Gonzalez-Montelongo, R., Guerder, A., Gul, Y., Guner, S. N., Gut, M., Halwani, R., Hammarstrom, L., Hatipoglu, N., Hernandez-Brito, E., Holanda-Pena, M. S., Horcajada, J. P., Hraiech, S., Humbert, L., Iglesias, A. D., Inigo-Campos, A., Jamme, M., Arranz, M. J., Jordan, I., Kanat, F., Kapakli, H., Kara, I., Karbuz, A., Yasar, K. K., Keles, S., Demirkol, Y. K., Klocperk, A., Krol, Z. J., Kuentz, P., Kwan, Y. W. M., Lagier, J. -C., Lau, Y. -L., Le Bourgeois, F., Leo, Y. -S., Lopez, R. L., Leung, D., Levin, M., Levy, M., Levy, R., Li, Z., Linglart, A., Lorenzo-Salazar, J. M., Louapre, C., Lubetzki, C., Luyt, C. -E., Lye, D. C., Mansouri, D., Marjani, M., Pereira, J. M., Martin, A., Pueyo, D. M., Marzana, I., Mathian, A., Matos, L. R. B., Matthews, G. V., Mege, J. -L., Melki, I., Meritet, J. -F., Metin, O., Meyts, I., Mezidi, M., Migeotte, I., Millereux, M., Mirault, T., Mircher, C., Mirsaeidi, M., Melian, A. M., Martinez, A. M., Morange, P., Mordacq, C., Morelle, G., Mouly, S., Munoz-Barrera, A., Nafati, C., Neves, J. F., L. F. P., Ng, Medina, Y. N., Cuadros, E. N., Gonzalo Ocejo-Vinyals, J., Orbak, Z., Oualha, M., Ozcelik, T., Hammarstrom, Q. P., Parizot, C., Pascreau, T., Paz-Artal, E., de Diego, R. P., Philippe, A., Philippota, Q., Planas-Serra, L., Ploin, D., Poissy, J., Poncelet, G., Pouletty, M., Quentric, P., Raoult, D., Rebillat, A. -S., Reisli, I., Ricart, P., Richard, J. -C., Rivet, N., Riviere, J. G., Blanch, G. R., Rodrigo, C., Rodriguez-Palmero, A., Romero, C. S., Rothenbuhler, A., Rozenberg, F., del Prado, M. Y. R., Riera, J. S., Sanchez, O., Sanchez-Ramon, S., Schluter, A., Schmidt, M., Schweitzer, C. E., Scolari, F., Sediva, A., Seijo, L. M., Sene, D., Senoglu, S., Seppanen, M. R. J., Ilovich, A. S., Shahrooei, M., Smadja, D., Sobh, A., Moreno, X. S., Sole-Violan, J., Soler, C., Soler-Palacin, P., Stepanovskiy, Y., Stoclin, A., Taccone, F., Tandjaoui-Lambiottea, Y., Taupin, J. -L., Tavernier, S. J., Thumerelle, C., Tomasoni, G., Toubiana, J., Alvarez, J. T., Trouillet-Assanta, S., Troya, J., Tucci, A., Uzunhan, Y., Vabres, P., Valencia-Ramos, J., van Den Rym, A. M., Vandernoot, I., Vatansev, H., Velez-Santamaria, V., Viel, S., Vilain, C., Vilaire, M. E., Vincent, A., Voiriot, G., Vuotto, F., Yosunkaya, A., Young, B. E., Yucel, F., Zannad, F., Zatz, M., Belota, A., Foti, G., Bellani, G., Citerio, G., Contro, E., Pesci, A., Valsecchi, M. G., Cazzaniga, M., Bole-Feysot, C., Lyonnet, S., Masson, C., Nitschke, P., Pouliet, A., Schmitt, Y., Tores, F., Zarhrate, M., Abela, L., Andrejak, C., Angoulvant, F., Bachelet, D., Basmaci, R., Behillil, S., Beluze, M., Benkerrou, D., Bhavsar, K., Bompart, F., Bouadma, L., Bouscambert, M., Caralp, M., Cervantes-Gonzalez, M., Chair, A., Coelho, A., Couffignal, C., Couffin-Cadiergues, S., D'Ortenzio, E., da Silveira, C., Debray, M. -P., Deplanque, D., Descamps, D., Desvallees, M., Diallo, A., Diouf, A., Dorival, C., Dubos, F., Eloy, P., Enouf, V. V. E., Esperou, H., Esposito-Farese, M., Etienne, M., Ettalhaoui, N., Gault, N., Gaymard, A., Gigante, T., Gorenne, I., Guedj, J., Hoctin, A., Hoffmann, I., Jaafoura, S., Kafif, O., Kaguelidou, F., Kali, S., Khalil, A., Khan, C., Laouenan, C., Laribi, S., Le, M., Le Hingrat, Q., Le Mestre, S., Le Nagard, H., Lescure, F. -X., Levy, Y., Levy-Marchal, C., Lina, B., Lingas, G., Lucet, J. C., Malvy, D., Mambert, M., Mentre, F., Mercier, N., Meziane, A., Mouquet, H., Mullaert, J., Neant, N., Noret, M., Pages, J., Papadopoulos, A., Paul, C., Peiffer-Smadja, N., Petrov-Sanchez, V., Peytavin, G., Picone, O., Puechal, O., Rosa-Calatrava, M., Rossignol, B., Roy, C., Schneider, M., Semaille, C., Mohammed, N. S., Tagherset, L., Tardivon, C., Tellier, M. -C., Teoule, F., Terrier, O., Timsit, J. -F., Treoux, T., Tual, C., Tubiana, S., van der Werf, S., Vanel, N., Veislinger, A., Visseaux, B., Wiedemann, A., Yazdanpanah, Y., Abelc, L., Alcover, A., Aschard, H., Astrom, K., Bousso, P., Bruhns, P., Cumano, A., Demangel, C., Deriano, L., Santo, J. D., Dromer, F., Eberl, G., Enninga, J., Fellay, J., Gomperts-Boneca, I., Hasan, M., Hercberg, S., Lantz, O., Patin, E., Pellegrini, S., Pol, S., Rausell, A., Rogge, L., Sakuntabhai, A., Schwartz, O., Schwikowski, B., Shorte, S., Tangy, F., Toubert, A., Touvier, M., Ungeheuer, M. -N., Albert, M. L., Alavoine, L., Amat, K. K. A., Bielicki, J., Bruijning, P., Burdet, C., Caumes, E., Charpentier, C., Coignard, B., Costa, Y., Damond, F., Dechanet, A., Delmas, C., Ecobichon, J. -L., Enouf, V., Frezouls, W., Houhou, N., Ilic-Habensus, E., Kikoine, J., Lebeaux, D., Leclercq, A., Lehacaut, J., Letrou, S., Lucet, J. -C., Manchon, P., Mandic, M., Meghadecha, M., Motiejunaite, J., Nouroudine, M., Piquard, V., Postolache, A., Quintin, C., Rexach, J., Roufai, L., Terzian, Z., Thy, M., Vignali, V., van Agtmael, M., Algera, A. G., van Baarle, F., Bax, D., Beudel, M., Bogaard, H. J., Bomers, M., Bos, L., Botta, M., de Brabander, J., Bree, G., Brouwer, M. C., de Bruin, S., Bugiani, M., Bulle, E., Chouchane, O., Cloherty, A., Elbers, P., Fleuren, L., Geerlings, S., Geerts, B., Geijtenbeek, T., Girbes, A., Goorhuis, B., Grobusch, M. P., Hafkamp, F., Hagens, L., Hamann, J., Harris, V., Hemke, R., Hermans, S. M., Heunks, L., Hollmann, M. W., Horn, J., Hovius, J. W., de Jong, M. D., Koning, R., van Mourik, N., Nellen, J., Paulus, F., Peters, E., van der Poll, T., Preckel, B., Prins, J. M., Raasveld, J., Reijnders, T., Schinkel, M., Schultz, M. J., Schuurman, A., Sigaloff, K., Smit, M., Stijnis, C. S., Stilma, W., Teunissen, C., Thoral, P., Tsonas, A., van der Valk, M., Veelo, D., Vlaar, A. P. J., de Vries, H., van Vugt, M., Joost Wiersinga, W., Wouters, D., Zwinderman, A. H., Abelb, L., Muhsen, S. A., Al-Mulla, F., Anderson, M. S., Bogunovic, D., Bondarenko, A., Bryceson, Y., Bustamante, C. D., Butte, M., Chakravorty, S., Christodoulou, J., Cirulli, E., Condino-Neto, A., Cooper, M. A., Derisi, J. L., Desai, M., Drolet, B. A., Espinosa, S., Franco, J. L., Gregersen, P. K., Hagin, D., Heath, J., Henrickson, S. E., Hsieh, E., Imai, K., Itan, Y., Karamitros, T., Kisanda, K., C. -L., Ku, Ling, Y., Lucas, C. L., Maniatis, T., Marodi, L., Milner, J. D., Mironska, K., Morio, T., Notarangeloa, L. D., Novelli, G., Novelli, A., O'Farrelly, C., Okada, S., Planas, A. M., Prando, C., Pujol, A., Renia, L., Renieri, A., Sancho-Shimizu, V., Sankaran, V., Barrett, K. S., Snow, A., Tangye, S., Turvey, S., Uddin, F., Uddin, M. J., Vazquez, S. E., von Bernuth, H., Washington, N., Zawadzki, P., Sua, H. C., Casanovaa, J. -L.
Publikováno v: Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank, COVID Human Genetic Effort, HGID Lab, NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, Imagine COVID Group & French COVID Cohort Study Group 2020, ' Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4585 . https://doi.org/10.1126/science.abd4585
Bastard, P, Rosen, L B, Zhang, Q, Michailidis, E, Hoffmann, H H, Zhang, Y, Dorgham, K, Philippot, Q, Rosain, J, Béziat, V, Manry, J, Shaw, E, Haljasmägi, L, Peterson, P, Lorenzo, L, Bizien, L, Trouillet-Assant, S, Dobbs, K, de Jesus, A A, Belot, A, Kallaste, A, Catherinot, E, Tandjaoui-Lambiotte, Y, Le Pen, J, Kerner, G, Bigio, B, Seeleuthner, Y, Yang, R, Bolze, A, Spaan, A N, Delmonte, O M, Abers, M S, Aiuti, A, Casari, G, Lampasona, V, Piemonti, L, Ciceri, F, Bilguvar, K, Lifton, R P, Vasse, M, Smadja, D M, Migaud, M, Hadjadj, J, Terrier, B, Duffy, D, Quintana-Murci, L, van de Beek, D, Roussel, L, Mogensen, T H, Casanova, J L, HGID Lab, NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group, COVID Clinicians, COVID-STORM Clinicians, Imagine COVID Group, French COVID Cohort Study Group, Milieu Intérieur Consortium, CoV-Contact Cohort, Amsterdam UMC Covid-19 Biobank & COVID Human Genetic Effort 2020, ' Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19 ', Science, vol. 370, no. 6515, eabd4585 . https://doi.org/10.1126/science.abd4585
Science
Science, American Association for the Advancement of Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4585. ⟨10.1126/science.abd4585⟩
Science (Wayville, S. Aust.) 370 (2020). doi:10.1126/science.abd4585
info:cnr-pdr/source/autori:Paul Bastard # 1 2 3, Lindsey B Rosen # 4, Qian Zhang # 3, Eleftherios Michailidis # 5, Hans-Heinrich Hoffmann # 5, Yu Zhang # 4, Karim Dorgham # 6, Quentin Philippot # 7 2, Jérémie Rosain # 7 2, Vivien Béziat # 7 2 3, Jérémy Manry 7 2, Elana Shaw 4, Liis Haljasmägi 8, Pärt Peterson 8, Lazaro Lorenzo 7 2, Lucy Bizien 7 2, Sophie Trouillet-Assant 9 10, Kerry Dobbs 4, Adriana Almeida de Jesus 4, Alexandre Belot 10 11 12, Anne Kallaste 13, Emilie Catherinot 14, Yacine Tandjaoui-Lambiotte 15, Jeremie Le Pen 5, Gaspard Kerner 7 2, Benedetta Bigio 3, Yoann Seeleuthner 7 2, Rui Yang 3, Alexandre Bolze 16, András N Spaan 3 17, Ottavia M Delmonte 4, Michael S Abers 4, Alessandro Aiuti 18, Giorgio Casari 18, Vito Lampasona 18, Lorenzo Piemonti 18, Fabio Ciceri 18, Kaya Bilguvar 19, Richard P Lifton 19 20 21, Marc Vasse 22, David M Smadja 23, Mélanie Migaud 7 2, Jérome Hadjadj 24, Benjamin Terrier 25, Darragh Duffy 26, Lluis Quintana-Murci 27 28, Diederik van de Beek 29, Lucie Roussel 30 31, Donald C Vinh 30 31, Stuart G Tangye 32 33, Filomeen Haerynck 34, David Dalmau 35, Javier Martinez-Picado 36 37 38, Petter Brodin 39 40, Michel C Nussenzweig 41 42, Stéphanie Boisson-Dupuis 7 2 3, Carlos Rodríguez-Gallego 43 44, Guillaume Vogt 45, Trine H Mogensen 46 47, Andrew J Oler 48, Jingwen Gu 48, Peter D Burbelo 49, Jeffrey I Cohen 50, Andrea Biondi 51, Laura Rachele Bettini 51, Mariella D'Angio 51, Paolo Bonfanti 52, Patrick Rossignol 53, Julien Mayaux 54, Frédéric Rieux-Laucat 24, Eystein S Husebye 55 56 57, Francesca Fusco 58, Matilde Valeria Ursini 58, Luisa Imberti 59, Alessandra Sottini 59, Simone Paghera 59, Eugenia Quiros-Roldan 60, Camillo Rossi 61, Riccardo Castagnoli 62, Daniela Montagna 63 64, Amelia Licari 62, Gian Luigi Marseglia 62, Xavier Duval 65 66 67 68 69, Jade Ghosn 68 69, HGID Lab; NIAID-USUHS Immune Response to COVID Group; COVID Clinicians; COVID-STORM Clinicians; Imagine COVID Group; French COVID Cohort Study Group; Milieu Intérieur Consortium; CoV-Contact Cohort; Amsterdam UMC Covid-19 Biobank; COVID Human Genetic Effort; John S Tsang 70 71, Raphaela Goldbach-Mansky 4, Kai Kisand 8, Michail S Lionakis 4, Anne Puel 7 2 3, Shen-Ying Zhang 7 2 3, Steven M Holland # 4, Guy Gorochov # 6 72, Emmanuelle Jouanguy # 7 2 3, Charles M Rice # 5, Aurélie Cobat # 7 2 3, Luigi D Notarangelo # 4, Laurent Abel # 7 2 3, Helen C Su # 4, Jean-Laurent Casanova/titolo:Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19/doi:10.1126%2Fscience.abd4585/rivista:Science (Wayville, S. Aust.)/anno:2020/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:370
Science, 370 (6515
Science (New York, N.y.)
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
instname
Science, 370(6515):eabd4585. American Association for the Advancement of Science
Science, 2020, 370 (6515), pp.eabd4585. ⟨10.1126/science.abd4585⟩
Digital.CSIC. Repositorio Institucional del CSIC
Science (New York, N.Y.) 370 (2020). doi:10.1126/science.abd4585
info:cnr-pdr/source/autori:Bastard P.; Rosen L.B.; Zhang Q.; Michailidis E.; Hoffmann H.-H.; Zhang Y.; Dorgham K.; Philippot Q.; Rosain J.; Beziat V.; Manry J.; Shaw E.; Haljasmagi L.; Peterson P.; Lorenzo L.; Bizien L.; Trouillet-Assant S.; Dobbs K.; de Jesus A.A.; Belot A.; Kallaste A.; Catherinot E.; Tandjaoui-Lambiotte Y.; Le Pen J.; Kerner G.; Bigio B.; Seeleuthner Y.; Yang R.; Bolze A.; Spaan A.N.; Delmonte O.M.; Abers M.S.; Aiuti A.; Casari G.; Lampasona V.; Piemonti L.; Ciceri F.; Bilguvar K.; Lifton R.P.; Vasse M.; Smadja D.M.; Migaud M.; Hadjadj J.; Terrier B.; Duffy D.; Quintana-Murci L.; van de Beek D.; Roussel L.; Vinh D.C.; Tangye S.G.; Haerynck F.; Dalmau D.; Martinez-Picado J.; Brodin P.; Nussenzweig M.C.; Boisson-Dupuis S.; Rodriguez-Gallego C.; Vogt G.; Mogensen T.H.; Oler A.J.; Gu J.; Burbelo P.D.; Cohen J.I.; Biondi A.; Bettini L.R.; D'Angio M.; Bonfanti P.; Rossignol P.; Mayaux J.; Rieux-Laucat F.; Husebye E.S.; Fusco F.; Ursini M.V.; Imberti L.; Sottini A.; Paghera S.; Quiros-Roldan E.; Rossi C.; Castagnoli R.; Montagna D.; Licari A.; Marseglia G.L.; Duval X.; Ghosn J.; Tsang J.S.; Goldbach-Mansky R.; Kisand K.; Lionakis M.S.; Puel A.; Zhang S.-Y.; Holland S.M.; Gorochov G.; Jouanguy E.; Rice C.M.; Cobat A.; Notarangelo L.D.; Abel L.; Su H.C.; Casanova J.-L./titolo:Autoantibodies against type I IFNs in patients with life-threatening COVID-19/doi:10.1126%2Fscience.abd4585/rivista:Science (New York, N.Y.)/anno:2020/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine:/volume:370
Science, American Association for the Advancement of Science (AAAS), 2020, 370 (6515), pp.eabd4585. ⟨10.1126/science.abd4585⟩
eabd4585
370:eabd4585
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Association of polymorphisms at the ADIPOR1 regulatory region with type 2 diabetes and body mass index in a Brazilian population with European or African ancestry
Autor: Erika Yeh, Kimura, L., Errera, F. I. V., Angeli, C. B., Mingroni-Netto, R. C., Silva, M. E. R., Canani, L. H. S., Passos-Bueno, M. R.
Publikováno v: Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Volume: 41, Issue: 6, Pages: 468-472, Published: JUN 2008
Scopus-Elsevier
Brazilian Journal of Medical and Biological Research, Vol 41, Iss 6, Pp 468-472 (2008)
Association studies between ADIPOR1 genetic variants and predisposition to type 2 diabetes (DM2) have provided contradictory results. We determined if two single nucleotide polymorphisms (SNP c.-8503G>A and SNP c.10225C>G) in regulatory regions of AD
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::2df12be2a5acbdcbd2e58aab31afc8f0
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0100-879X2008000600005&lng=en&tlng=en
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