Biallelic loss-of-function variants of ZFTRAF1 cause neurodevelopmental disorder with microcephaly and hypotonia

Autor: Asif, Maria, Khayyat, Arwa Ishaq A., Alawbathani, Salem, Abdullah, Uzma, Sanner, Anne, Georgomanolis, Theodoros, Haasters, Judith, Becker, Kerstin, Budde, Birgit, Becker, Christian, Thiele, Holger, Baig, Shahid M., Isidoro-García, María, Winter, Dominic, Pogoda, Hans-Martin, Muhammad, Sajjad, Hammerschmidt, Matthias, Kraft, Florian, Kurth, Ingo, Martin, Hilario Gomez, Wagner, Matias, Nürnberg, Peter, Hussain, Muhammad Sajid

Publikováno v: In Genetics in Medicine July 2024 26(7)

De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway

Autor: Asif, Maria, Kaygusuz, Emrah, Shinawi, Marwan, Nickelsen, Anna, Hsieh, Tzung-Chien, Wagle, Prerana, Budde, Birgit S., Hochscherf, Jennifer, Abdullah, Uzma, Höning, Stefan, Nienberg, Christian, Lindenblatt, Dirk, Noegel, Angelika A., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Motameny, Susanne, Fleischer, Nicole, Segal, Idan, Pais, Lynn, Tinschert, Sigrid, Samra, Nadra Nasser, Savatt, Juliann M., Rudy, Natasha L., De Luca, Chiara, Paola Fortugno, White, Susan M., Krawitz, Peter, Hurst, Anna C.E., Niefind, Karsten, Jose, Joachim, Brancati, Francesco, Nürnberg, Peter, Hussain, Muhammad Sajid

Publikováno v: In Human Genetics and Genomics Advances 14 July 2022 3(3)

Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies

Autor: Iqbal, Maria, Maroofian, Reza, Çavdarlı, Büşranur, Riccardi, Florence, Field, Michael, Banka, Siddharth, Bubshait, Dalal K., Li, Yun, Hertecant, Jozef, Baig, Shahid Mahmood, Dyment, David, Efthymiou, Stephanie, Abdullah, Uzma, Makhdoom, Ehtisham Ul Haq, Ali, Zafar, Scherf de Almeida, Tobias, Molinari, Florence, Mignon-Ravix, Cécile, Chabrol, Brigitte, Antony, Jayne, Ades, Lesley, Pagnamenta, Alistair T., Jackson, Adam, Douzgou, Sofia, Ambrose, J.C., Arumugam, P., Bleda, M., Boardman-Pretty, F., Boustred, C.R., Brittain, H., Caulfield, M.J., Chan, G.C., Fowler, T., Giess, A., Hamblin, A., Henderson, S., Hubbard, T.J.P., Jackson, R., Jones, L.J., Kasperaviciute, D., Kayikci, M., Kousathanas, A., Lahnstein, L., Leigh, S.E.A., Leong, I.U., Lopez, F.J., Maleady-Crowe, F., Moutsianas, L., Mueller, M., Murugaesu, N., Need, A.C., O’Donovan, P., Odhams, C.A., Patch, C., Perez-Gil, D., Pereira, M.B., Pullinger, J., Rahim, T., Rendon, A., Rogers, T., Savage, K., Sawant, K., Scott, R.H., Siddiq, A., Sieghart, A., Smith, S.C., Sosinsky, A., Stuckey, A., Tanguy, M., Thomas, E.R.A., Thompson, S.R., Tucci, A., Walsh, E., Welland, M.J., Williams, E., Witkowska, K., Wood, S.M., Beetz, Christian, Karageorgou, Vasiliki, Vona, Barbara, Rad, Aboulfazl, Baig, Jamshaid Mahmood, Sultan, Tipu, Alvi, Javeria Raza, Maqbool, Shazia, Rahman, Fatima, Toosi, Mehran Beiraghi, Ashrafzadeh, Farah, Imannezhad, Shima, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Sarwar, Yasra, Khan, Sheraz, Jameel, Muhammad, Noegel, Angelika A., Budde, Birgit, Altmüller, Janine, Motameny, Susanne, Höhne, Wolfgang, Houlden, Henry, Nürnberg, Peter, Wollnik, Bernd, Villard, Laurent, Alkuraya, Fowzan Sami, Osmond, Matthew, Hussain, Muhammad Sajid, Yigit, Gökhan

Publikováno v: In Genetics in Medicine November 2021 23(11):2138-2149

Untersuchungen zur vollständigen Knochenmineralisation am teilosteotomierten Oberkiefer beim Neuseeländer-Kaninchen

Autor: Budde, Birgit

Es wurde ein tierexperimentelles Modell am Kaninchenoberkiefer für den Nachweis der Verdichtung der Knochenstruktur nach provo zierter Regenerationsleistung entwickelt. Dazu wurden 16 Kaninchen die beiden ersten Prämolaren in der rechten Oberkiefer

Externí odkaz: https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/frontdoor/index/index/docId/838
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-9746
https://opus.bibliothek.uni-wuerzburg.de/files/838/Promotiondruck.pdf

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