Zobrazeno 1 - 10
of 31
pro vyhledávání: '"Bruun, Gitte H"'
Autor:
Bruun, Gitte H.1, Doktor, Thomas K.1, Borch-Jensen, Jonas1, Masuda, Akio2, Krainer, Adrian R.3, Ohno, Kinji2, Andresen, Brage S.1 bragea@bmb.sdu.dk
Publikováno v:
BMC Biology. 7/5/2016, Vol. 14, p1-19. 19p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olsen, Rikke K J, Brøner, Sabrina, Sabaratnam, Rugivan, Doktor, Thomas K, Andersen, Henriette S, Bruun, Gitte H, Gahrn, Birthe, Stenbroen, Vibeke, Olpin, Simon E, Dobbie, Angus, Gregersen, Niels, Andresen, Brage S
Publikováno v:
Olsen, R K J, Brøner, S, Sabaratnam, R, Doktor, T K, Andersen, H S, Bruun, G H, Gahrn, B, Stenbroen, V, Olpin, S E, Dobbie, A, Gregersen, N & Andresen, B S 2013, ' The ETFDH c.158A >G Variation Disrupts the Balanced Binding of ESE and ESS Proteins Causing Missplicing and Multiple acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency ', Human Mutation . https://doi.org/10.1002/humu.22455
Multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency (MADD) is a disorder of fatty acid and amino acid oxidation caused by defects of electron transfer flavoprotein (ETF) or its dehydrogenase (ETFDH). A clear relationship between genotype and phenotype makes
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pure_au_____::33470a3df87e96d26a59fea50abc039b
https://pure.au.dk/portal/da/publications/the-etfdh-c158ag-variation-disrupts-the-balanced-binding-of-ese-and-ess-proteins-causing-missplicing-and-multiple-acylcoa-dehydrogenation-deficiency(3a0a3d78-d47f-480b-a75b-25f44f07be65).html
https://pure.au.dk/portal/da/publications/the-etfdh-c158ag-variation-disrupts-the-balanced-binding-of-ese-and-ess-proteins-causing-missplicing-and-multiple-acylcoa-dehydrogenation-deficiency(3a0a3d78-d47f-480b-a75b-25f44f07be65).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olsen, Rikke K. J., Brøner, Sabrina, Sabaratnam, Rugivan, Doktor, Thomas K., Andersen, Henriette S., Bruun, Gitte H., Gahrn, Birthe, Stenbroen, Vibeke, Olpin, Simon E., Dobbie, Angus, Gregersen, Niels, Andresen, Brage S.
Publikováno v:
Human Mutation; Jan2014, Vol. 35 Issue 1, p86-95, 10p
Autor:
Ramsey, Laura B., Bruun, Gitte H *, Yang, Wenjian *, Trevino, Lisa R, Vattathil, Selina *, Scheet, Paul *, Cheng, Cheng *, Rosner, Gary *, Giacomini, Kathleen *, Fan, Yiping *, Sparreboom, Alex *, Mikkelsen, Torben *, Corydon, Thomas J *, Pui, Ching-Hon, Evans, William E., Relling, Mary V.
Publikováno v:
In Blood 18 November 2011 118(21):571-571