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pro vyhledávání: '"Bruno Pereira Ribeiro da Rocha"'
Autor:
Maria Chiara Chindamo, Carla C. Judice, Marcia Angélica Bonilha Valladares, Bruno Pereira Ribeiro da Rocha, Eliane Almeida do Vale, Aline Moura Ferraz Pereira, Ubiratan Cassano Santos, Andreia Silva Evangelista, Fernanda Luiza Valladares Calçado, Vivian Rotman, Leticia Cancella Nabuco, Renata de Mello Perez
Publikováno v:
Annals of Hepatology, Vol 29, Iss , Pp 101614- (2024)
Conflict of interest: No Introduction and Objectives: Wilson's disease (WD) is a rare genetic disease presenting more than 900 mutations in the ATP7B gene. The knowledge of the regional distribution of these mutations can improve the diagnosis of WD.
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2c44a7a71b094d52917e502fcfa79db2
Autor:
David Richer Araujo Coelho, Stephanie Pascoal de Miranda Martins, Anna Cecília Silveira Rissi, Victoria Holcman de Marsillac, Tatiana Mendonça Fazecas e Costa, Bruno Pereira Ribeiro Da Rocha
Publikováno v:
Residência Pediátrica, Vol 14, Iss 2 (2024)
A síndrome diencefálica, ou síndrome de Russell, é caracterizada por um extremo emagrecimento com ausência do tecido adiposo subcutâneo associado a sintomas como vômitos, hipercinesia, euforia, irritabilidade, nistagmo, atrofia óptica e palid
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dbc332b8a0bb41d9a2f66d347c787f24