Zobrazeno 1 - 10 of 360 pro vyhledávání: '"Brunner, H G"'
1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
2
Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures
Autor: Rots, D., Chater-Diehl, E., Dingemans, A. J. M., Siu, M., Cytrynbaum, C., Hoang, N., Walker, S., Scherer, S., Pfundt, R., Rinne, T., Gardeitchik, T., Vries, B. B. A., Stumpel, C. T. R. M., Stevens, S. J. C., Harssel, J., Bosch, D. G. M., Gassen, K. L. I., Binsbergen, E., Geus, C. M., Hempel, M., Lessel, D., Denecke, J., Slavotinek, A., Strober, J., Lilian Bomme Ousager, Martin Jakob Larsen, Schultz-Rogers, L., Morava, E., Klee, E. W., Berry, I. R., Campbell, J., Lindstrom, K., Neumeyer, A. M., Radley, J. A., Phornphutkul, C., Wilson, W. G., Schmidt, B., Meyn, S., Ounap, K., Reinson, K., Pajusalu, S., Ruivenkamp, C., Haeringen, A., Cuperus, R., Vissers, L. E. L. M., Brunner, H. G., Kleefstra, T., Koolen, D. A., Weksberg, R., GeneDx Inc
Publikováno v: Rots, D, Chater-Diehl, E, Dingemans, A J M, Siu, M, Cytrynbaum, C, Hoang, N, Walker, S, Scherer, S, Pfundt, R, Rinne, T, Gardeitchik, T, de Vries, B B A, Stumpel, C T R M, Stevens, S J C, van Harssel, J, Bosch, D G M, van Gassen, K L I, van Binsbergen, E, de Geus, C M, Hempel, M, Lessel, D, Denecke, J, Slavotinek, A, Strober, J, Ousager, L B, Larsen, M, Schultz-Rogers, L, Morava, E, Klee, E W, Berry, I R, Campbell, J, Lindstrom, K, Neumeyer, A M, Radley, J A, Phornphutkul, C, Wilson, W G, Schmidt, B, Meyn, S, Ounap, K, Reinson, K, Pajusalu, S, Ruivenkamp, C, van Haeringen, A, Cuperus, R, Vissers, L E L M, Brunner, H G, Kleefstra, T, Koolen, D A, Weksberg, R & Inc, G 2020, ' Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures ', European Journal of Human Genetics, vol. 28, no. Suppl. 1, pp. 34-35 .
University of Southern Denmark
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::a2bcbc5487b6c7b63cd6aea418b402ba
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/e3228e28-d4fc-4a07-8480-3fb7a895b3d2
Zobrazit plný text záznamu
3
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction
Autor: den Hoed, Joery, de Boer, Elke, Voisin, N, Dingemans, A, Guex, N, Wiel, L, Nellaker, C, Amudhavalli, S, Banka, S, Bena, F, Ben-Zeev, B, Bonagura, V, Bruel, A, Brunet, T, Brunner, H. G., Chew, H. B., Chrast, J., Cimbalistienė, Loreta, Coon, Hilary, study, The DDD, Délot, Emmanuèlle C, Démurger, Florence, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Depienne, C., Donnai, Dian, Dyment, David A, Elpeleg, Orly, Faivre, L, Gilissen, Christian, Granger, L., Haber, Benjamin, Hachiya, Yasuo, Abedi, Yasmin Hamzavi, Hanebeck, Jennifer, Hehir-Kwa, Jayne Y, Horist, Brooke, Itai, Toshiyuki, Jackson, Adam, Jewell, Rosalyn, Jones, Kelly L., Joss, Shelagh, Kashii, Hirofumi, Kato, Mitsuhiro, Kattentidt-Mouravieva, Anja A, Kok, Fernando, Kotzaeridou, Urania, Krishnamurthy, Vidya, Kučinskas, Vaidutis, Kuechler, Alma, Lavillaureix, Alinoë, Liu, Pengfei, Manwaring, Linda, Matsumoto, Naomichi, Mazel, Benoît, McWalter, Kirsty, Meiner, Vardiella, Mikati, Mohamad A., Miyatake, Satoko, Mizuguchi, Takeshi, Moey, Lip H., Mohammed, Shehla, Mor-Shaked, Hagar, Mountford, Hayley, Newbury-Ecob, Ruth, Odent, Sylvie, Orec, Laura, Osmond, Matthew, Palculict, Timothy Blake, Parker, Michael, Petersen, Andrea K., Pfundt, Rolph, Preikšaitienė, Eglė, Radtke, Kelly, Ranza, Emmanuelle, Rosenfeld, Jill A., Santiago-Sim, Teresa, Schwager, Caitlin, Sinnema, Margje, Blok, Lot Snijders, Spillmann, Rebecca C., Stegmann, Alexander P A, Thiffault, Isabelle, Tran, Linh, Vaknin-Dembinsky, Adi, Vedovato-dos-Santos, Juliana H., Schrier Vergano, Samantha A., Vilain, Eric, Vitobello, Antonio, Wagner, Matias, Waheeb, Androu, Willing, Marcia C., Zuccarelli, Britton D, Kini, Usha, Newbury, Dianne F., Kleefstra, Tjitske, Reymond, Alexandre, Fisher, Simon E., Vissers, Lisenka E L M
Publikováno v: den Hoed, J, de Boer, E, Voisin, N, Dingemans, A, Guex, N, Wiel, L, Nellaker, C, Amudhavalli, S, Banka, S, Bena, F, Ben-Zeev, B, Bonagura, V, Bruel, A, Brunet, T, Brunner, H G, Chew, H B, Chrast, J, Cimbalistienė, L, Coon, H, study, T DDD, Délot, E C, Démurger, F, Denommé-Pichon, A-S, Depienne, C, Donnai, D, Dyment, D A, Elpeleg, O, Faivre, L, Gilissen, C, Granger, L, Haber, B, Hachiya, Y, Abedi, Y H, Hanebeck, J, Hehir-Kwa, J Y, Horist, B, Itai, T, Jackson, A, Jewell, R, Jones, K L, Joss, S, Kashii, H, Kato, M, Kattentidt-Mouravieva, A A, Kok, F, Kotzaeridou, U, Krishnamurthy, V, Kučinskas, V, Kuechler, A, Lavillaureix, A, Liu, P, Manwaring, L, Matsumoto, N, Mazel, B, McWalter, K, Meiner, V, Mikati, M A, Miyatake, S, Mizuguchi, T, Moey, L H, Mohammed, S, Mor-Shaked, H, Mountford, H, Newbury-Ecob, R, Odent, S, Orec, L, Osmond, M, Palculict, T B, Parker, M, Petersen, A K, Pfundt, R, Preikšaitienė, E, Radtke, K, Ranza, E, Rosenfeld, J A, Santiago-Sim, T, Schwager, C, Sinnema, M, Blok, L S, Spillmann, R C, Stegmann, A P A, Thiffault, I, Tran, L, Vaknin-Dembinsky, A, Vedovato-dos-Santos, J H, Schrier Vergano, S A, Vilain, E, Vitobello, A, Wagner, M, Waheeb, A, Willing, M C, Zuccarelli, B D, Kini, U, Newbury, D F, Kleefstra, T, Reymond, A, Fisher, S E & Vissers, L E L M 2020 ' Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction ' bioRxiv, pp. 1-24 . https://doi.org/10.1101/2020.10.23.352278
Whereas large-scale statistical analyses can robustly identify disease-gene relationships, they do not accurately capture genotype-phenotype correlations or disease mechanisms. We use multiple lines of independent evidence to show that different vari
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3818::6433631d822315c4351bc5bddd3e6846
http://europepmc.org/abstract/PPR/PPR229744
Zobrazit plný text záznamu
4
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
6
Genetic architecture of subcortical brain structures in 38,851 individuals
Autor: SATIZABAL, C. L., ADAMS, H. H. H., HIBAR, D. P., WHITE, C. C., KNOL, M. J., STEIN, J. L., Scholz, M., Sargurupremraj, Muralidharan, JAHANSHAD, N., ROSHCHUPKIN, G. V., SMITH, A. V., BIS, J. C., JIAN, X., LUCIANO, M., Hofer, E., TEUMER, A., VAN DER LEE, S. J., Yang, J., YANEK, L. R., LEE, T. V., Li, S., Hu, Y., KOH, J. Y., EICHER, J. D., DESRIVIERES, S., ARIAS-VASQUEZ, A., Chauhan, G., ATHANASIU, L., RENTERIA, M. E., Kim, S., HOEHN, D., ARMSTRONG, N. J., Chen, Q., HOLMES, A. J., DEN BRABER, A., KLOSZEWSKA, I., Andersson, M., ESPESETH, T., Grimm, O., ABRAMOVIC, L., ALHUSAINI, S., MILANESCHI, Y., PAPMEYER, M., AXELSSON, T., Ehrlich, S., ROIZ-SANTIANEZ, R., KRAEMER, B., HABERG, A. K., JONES, H. J., Pike, G. B., STEIN, D. J., Stevens, A., BRALTEN, J., VERNOOIJ, M. W., HARRIS, T. B., FILIPPI, I., WITTE, A. V., Guadalupe, T., WITTFELD, K., MOSLEY, T. H., BECKER, J. T., DOAN, N. T., HAGENAARS, S. P., SABA, Y., CUELLAR-PARTIDA, G., Amin, N., HILAL, S., NHO, K., MIRZA-SCHREIBER, N., ARFANAKIS, K., BECKER, D. M., Ames, D., GOLDMAN, A. L., LEE, P. H., Boomsma, D. I., LOVESTONE, S., GIDDALURU, S., LE HELLARD, S., Mattheisen, M., BOHLKEN, M. M., KASPERAVICIUTE, D., SCHMAAL, L., LAWRIE, S. M., Agartz, I., Walton, E., TORDESILLAS-GUTIERREZ, D., DAVIES, G. E., Shin, J., IPSER, J. C., VINKE, L. N., HOOGMAN, M., Jia, T., BURKHARDT, R., Klein, M., Crivello, Fabrice, JANOWITZ, D., CARMICHAEL, O., HAUKVIK, U. K., ARIBISALA, B. S., Schmidt, H., STRIKE, L. T., CHENG, C. Y., RISACHER, S. L., PUTZ, B., FLEISCHMAN, D. A., ASSAREH, A. A., MATTAY, V. S., BUCKNER, R. L., MECOCCI, P., DALE, A. M., Cichon, S., BOKS, M. P., MATARIN, M., PENNINX, Bwjh, CALHOUN, V. D., CHAKRAVARTY, M. M., MARQUAND, A. F., MACARE, C., KHARABIAN MASOULEH, S., OOSTERLAAN, J., Amouyel, P., HEGENSCHEID, K., ROTTER, J. I., SCHORK, A. J., LIEWALD, D. C. M., DE ZUBICARAY, G. I., WONG, T. Y., Shen, L., SAMANN, P. G., BRODATY, H., ROFFMAN, J. L., DE GEUS, E. J. C., TSOLAKI, M., ERK, S., VAN EIJK, K. R., CAVALLERI, G. L., VAN DER WEE, N. J. A., MCINTOSH, A. M., GOLLUB, R. L., BULAYEVA, K. B., Bernard, M., RICHARDS, J. S., HIMALI, J. J., Loeffler, M., ROMMELSE, N., Hoffmann, W., WESTLYE, L. T., VALDES HERNANDEZ, M. C., HANSELL, N. K., VAN ERP, T. G. M., Wolf, C., KWOK, J. B. J., Vellas, B., Heinz, A., OLDE LOOHUIS, L. M., DELANTY, N., HO, B. C., CHING, C. R. K., SHUMSKAYA, E., Singh, B., Hofman, A., VAN DER MEER, D., Homuth, G., PSATY, B. M., BASTIN, M. E., MONTGOMERY, G. W., FOROUD, T. M., REPPERMUND, S., HOTTENGA, J. J., Simmons, A., Meyer-Lindenberg, A., Cahn, W., WHELAN, C. D., VAN DONKELAAR, M. M. J., Yang, Q., HOSTEN, N., GREEN, R. C., THALAMUTHU, A., MOHNKE, S., HULSHOFF POL, H. E., Lin, H., JACK, C. R., Jr., SCHOFIELD, P. R., MUHLEISEN, T. W., MAILLARD, P., POTKIN, S. G., Wen, W., FLETCHER, E., TOGA, A. W., Gruber, O., HUENTELMAN, M., DAVEY SMITH, G., LAUNER, L. J., Nyberg, L., JONSSON, E. G., CRESPO-FACORRO, B., KOEN, N., GREVE, D. N., UITTERLINDEN, A. G., WEINBERGER, D. R., STEEN, V. M., FEDKO, I. O., GROENEWOLD, N. A., Niessen, W. J., TORO, R., Tzourio, Christophe, LONGSTRETH, W. T., Jr., SMOLLER, J. W., VAN TOL, M. J., SUSSMANN, J. E., PAUS, T., Lemaitre, H., SCHROETER, M. L., Mazoyer, B., ANDREASSEN, O. A., Holsboer, F., DEPONDT, C., VELTMAN, D. J., Turner, J. A., PAUSOVA, Z., Schumann, G., Van Rooij, D., Djurovic, S., DEARY, I. J., MCMAHON, K. L., MULLER-MYHSOK, B., BROUWER, R. M., Soininen, H., Pandolfo, M., WASSINK, T. H., CHEUNG, J. W., WOLFERS, T., MARTINOT, J. L., ZWIERS, M. P., Nauck, M., Melle, I., Martin, N. G., Kanai, R., WESTMAN, E., KAHN, R. S., Sisodiya, S. M., White, T., SAREMI, A., van Bokhoven, H., Brunner, H. G., VOLZKE, H., WRIGHT, M. J., VAN 'T ENT, D., NOTHEN, M. M., OPHOFF, R. A., BUITELAAR, J. K., Fernandez, G., SACHDEV, P. S., Rietschel, M., VAN HAREN, N. E. M., Fisher, S. E., BEISER, A. S., Francks, C., SAYKIN, A. J., MATHER, K. A., ROMANCZUK-SEIFERTH, N., HARTMAN, C. A., DeStefano, A. L., HESLENFELD, D. J., WEINER, M. W., Walter, H., HOEKSTRA, P. J., NYQUIST, P. A., Franke, B., BENNETT, D. A., Grabe, H. J., JOHNSON, A. D., Chen, C., VAN DUIJN, C. M., LOPEZ, O. L., FORNAGE, M., WARDLAW, J. M., Schmidt, R., DeCarli, C., DE JAGER, P. L., VILLRINGER, A., Debette, Stephanie, GUDNASON, V., Medland, S. E., SHULMAN, J. M., THOMPSON, P. M., SESHADRI, S., IKRAM, M. K.
Publikováno v: Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2019, 51 (11), pp.1624-1636. ⟨10.1038/s41588-019-0511-y⟩
Subcortical brain structures are integral to motion, consciousness, emotions and learning. We identified common genetic variation related to the volumes of the nucleus accumbens, amygdala, brainstem, caudate nucleus, globus pallidus, putamen and thal
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::25810ad69fc72855de3b6fddf8fedb3f
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-03163768
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
10
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje