Zobrazeno 1 - 10
of 26
pro vyhledávání: '"Bruggenwirth, H.T."'
Autor:
Ward, Scott, Burrage, Lindsay, Rosenfeld, Jill, Bacino, Carlos, Lee, Brendan, Craigen, William, Emrick, Lisa, Fisher, Kristen, Wadley, Alexandrea, Tsai, Chun-Hui, Benke, Paul, Sacoto, Maria Guillen, Glaser, Kimberly, Murdock, David, Rohena, Luis, Diderich, K.E.M., Bruggenwirth, H.T., Houck, Kimberly
Publikováno v:
In Genetics in Medicine Open 2023 1(1) Supplement
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Adriaanse, M.P., Vreugdenhil, A.C., Groeneweg, M., Bruggenwirth, H.T., Castelijns, S.J., van der Ent, C.K., Voorter, C.E., Tilanus, M G.
Publikováno v:
Tissue Antigens, 83(1), 27-31. Wiley-Blackwell
Cystic fibrosis (CF) is classically attributed to the dysfunction of the single CF transmembrane conductance regulator gene. The incidence of human leukocyte antigen (HLA) polymorphisms in different CF-associated diseases raises the question of an un
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::ce677f4db8a5ee9b37fc37c5d74f97d6
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/2511cae8-47af-4625-8a53-0dca71e2a5d5
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/2511cae8-47af-4625-8a53-0dca71e2a5d5
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Haelst, M.M. van, Hoogeboom, J.J., Baujat, G., Bruggenwirth, H.T., Laar, I. van de, Coleman, K., Rahman, N., Niermeijer, M.F., Drop, S.L., Scambler, P.J.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A, 139, 40-4
American Journal of Medical Genetics. Part A, 139, 1, pp. 40-4
American Journal of Medical Genetics. Part A, 139, 1, pp. 40-4
Contains fulltext : 47843.pdf (Publisher’s version ) (Closed access) A three-generation family with autosomal dominant segregation of a novel NSD1 mutation (6605G --> A, resulting in Cys2202Tyr) is reported. Haploinsufficiency of NSD1 has been iden
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::8fbdecd80260e3977126b1eec008f22c
http://hdl.handle.net/2066/47843
http://hdl.handle.net/2066/47843
Autor:
Boehmer, A.L., Brinkmann, A.O., Bruggenwirth, H.T., Assendelft, C. van, Otten, B.J., Verleun-Mooijman, M.C.T., Niermeijer, M.F., Brunner, H.G., Rouwé, C.W., Waelkens, J.J., Oostdijk, W., Kleijer, W.J., Kwast, T.H. van der, Vroede, M.A. de, Drop, S.L.
Publikováno v:
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86, 9, pp. 4151-60
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86, 4151-60
Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism, 86, 4151-60
Item does not contain fulltext Androgen insensitivity syndrome encompasses a wide range of phenotypes, which are caused by numerous different mutations in the AR gene. Detailed information on the genotype/phenotype relationship in androgen insensitiv
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::636ce3b24ed9853c4126245dad4f1661
https://hdl.handle.net/2066/144648
https://hdl.handle.net/2066/144648