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Autor:
Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A
Publikováno v:
BMC Health Services Research
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help French p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c32699af80841f12baa0810b47fab1ea
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
Autor:
Soilly, AL, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, AL, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, ML, Deleuze, JF, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C
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Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8ffcd80fcd9eecf9947ab1307e8e305a
Autor:
Lejeune, C., Robert-Viard, C., Bruel, AL., Boland, A., Duffourd, Y., Muller, J., Binquet, C., Thauvin-Robinet, C.
Publikováno v:
Journal of Epidemiology and Population Health; May 2024, Vol. 72 Issue: 1, Number 1 Supplement 2
Autor:
Bruel, Alfred.
Th.--Méd.--Paris, 1876.
Paris, 1876. Tome 4. N ° 337.
Paris, 1876. Tome 4. N ° 337.
Externí odkaz:
http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb368609369
Autor:
Bruel, Alexandre
Th. licence--Droit--Paris, 1864-08-25.
Externí odkaz:
http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb36838834n
Autor:
Nadège Gigot, Anne Dieux, Yannis Duffourd, Bernard Aral, Lydie Burglen, Bérénice Doray, Olivier Rosnet, Alice Goldenberg, Martijn A. Huynen, Oliver E. Blacque, Brunella Franco, André Mégarbané, Diane Doummar, Ernie M.H.F. Bongers, Anne Fargeot-Espaliat, Clarisse Baumann, Judith St-Onge, Daniel Birnbaum, Sophie Saunier, Thibaut Eguether, Jean-François Deleuze, Estelle Lopez, Dominique Gaillard, Geneviève Pierquin, Shubha R. Phadke, Michel R. Leroux, Rachel H. Giles, Tania Attié-Bitach, Jaclyn S. Goldstein, Isabelle Desguerres, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Brigitte Gilbert-Dussardier, Manuela Morleo, Jesús Argente, Jean Baptiste Rivière, Gregory J. Pazour, Christel Thauvin-Robinet, Julien Thevenon, Albert David, Maxence V. Nachury, Laurence Faivre, Philippe Loget, Véronique Chevrier, Bruno Reversade, Laurence Jego, Ange Line Bruel, Vicente Herranz-Pérez, Laurent Pasquier, Colin A. Johnson, John B. Wallingford, Valérie Cormier-Daire, Inusha Panigrahi
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics
Journal of Medical Genetics, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Bruel, A-L; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; et al.(2017). Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 54(6), 371-380. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6vw2q34w
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. 〈10.1136/jmedgenet-2016-104436〉
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Journal of Medical Genetics, 54, 6, pp. 371-380
Journal of Medical Genetics, 54, 371-380
Journal of Medical Genetics, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Bruel, A-L; Franco, B; Duffourd, Y; Thevenon, J; Jego, L; Lopez, E; et al.(2017). Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 54(6), 371-380. doi: 10.1136/jmedgenet-2016-104436. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6vw2q34w
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. 〈10.1136/jmedgenet-2016-104436〉
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Journal of Medical Genetics, BMJ Publishing Group, 2017, 54 (6), pp.371-380. ⟨10.1136/jmedgenet-2016-104436⟩
Journal of Medical Genetics, 54, 6, pp. 371-380
Journal of Medical Genetics, 54, 371-380
Oral–facial–digital syndromes (OFDS) gather rare genetic disorders characterised by facial, oral and digital abnormalities associated with a wide range of additional features (polycystic kidney disease, cerebral malformations and several others)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e3936f44f5b3a91a3dfb197d651c272
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104436
https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104436
Autor:
Teunis J. P. van Dam, Angélique Bole, Emilie Baudelet, Christel Thauvin-Robinet, Jean-Baptiste Rivière, Jean-Paul Borg, Olivier Rosnet, Ange-Line Bruel, Melissa Lo Scalzo, Daniel Isnardon, Brunella Franco, Paul Kuentz, Martijn A. Huynen, Daniel Birnbaum, Laurence Faivre, Véronique Chevrier, Stéphane Audebert, Frédérique Lembo, Lydie Burglen, Julien Thevenon
Publikováno v:
Human Molecular Genetics, 25, 3, pp. 497-513
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (3), pp.497-513. 〈https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/25/3/497/2384544/OFIP-KIAA0753-forms-a-complex-with-OFD1-and-FOR20?redirectedFrom=fulltext〉. 〈10.1093/hmg/ddv488〉
Human Molecular Genetics, 2016, 25 (3), pp.497-513. ⟨10.1093/hmg/ddv488⟩
Human Molecular Genetics, 25, 497-513
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (3), pp.497-513. ⟨10.1093/hmg/ddv488⟩
Human Molecular Genetics
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (3), pp.497-513. 〈https://academic.oup.com/hmg/article-abstract/25/3/497/2384544/OFIP-KIAA0753-forms-a-complex-with-OFD1-and-FOR20?redirectedFrom=fulltext〉. 〈10.1093/hmg/ddv488〉
Human Molecular Genetics, 2016, 25 (3), pp.497-513. ⟨10.1093/hmg/ddv488⟩
Human Molecular Genetics, 25, 497-513
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2016, 25 (3), pp.497-513. ⟨10.1093/hmg/ddv488⟩
Item does not contain fulltext Oral-facial-digital (OFD) syndromes are rare heterogeneous disorders characterized by the association of abnormalities of the face, the oral cavity and the extremities, some due to mutations in proteins of the transitio
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::6d8fe05b642013b6d8c800cfc966880e
https://doi.org/10.1093/hmg/ddv488
https://doi.org/10.1093/hmg/ddv488
Autor:
Laurent Pasquier, Bernard Aral, Jaclyn S Lee, Judith St-Onge, Michel Vekemans, Frédéric Huet, Brunella Franco, Fan Ye, Philippe Loget, Ange-Line Bruel, Arnold Munnich, Nadège Gigot, Carla A.M. Lopes, Sophie Saunier, José Manuel García-Verdugo, Julien Thevenon, Vicente Herranz-Pérez, Susana González-Granero, Laurence Jego, Maxence V. Nachury, André Mégarbané, Jean-Baptiste Rivière, Laurence Faivre, Caroline Alby, Toshinobu Shida, Christel Thauvin-Robinet, Andrew M. Fry, Estelle Lopez, Tania Attié-Bitach
Publikováno v:
NATURE GENETICS
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Nature genetics
Thauvin-Robinet, C; Lee, JS; Lopez, E; Herranz-Perez, V; Shida, T; Franco, B; et al.(2014). The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. NATURE GENETICS, 46(8), 905-911. doi: 10.1038/ng.3031. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6jk6n812
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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Nature genetics
Thauvin-Robinet, C; Lee, JS; Lopez, E; Herranz-Perez, V; Shida, T; Franco, B; et al.(2014). The oral-facial-digital syndrome gene C2CD3 encodes a positive regulator of centriole elongation. NATURE GENETICS, 46(8), 905-911. doi: 10.1038/ng.3031. UCSF: Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6jk6n812
Centrioles are microtubule-based, barrel-shaped structures that initiate the assembly of centrosomes and cilia(1,2). How centriole length is precisely set remains elusive. The microcephaly protein CPAP (also known as MCPH6) promotes procentriole grow
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::560d1248c3f6222fe21ff78e0942227a
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9778
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9778
Autor:
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France., Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France., Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France., Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France., Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Aug 13. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Jury J; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Joubert M; Unité de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France., Le Vaillant C; Service de Gynécologie-Obstétrique, Diagnostic Anténatal, CHU de Nantes, Nantes, France., Ghesh L; Unité de Fœtopathologie et Génétique, CHU de Nantes, Nantes, France., Séguéla PE; Pediatric and Fetal Cardiology Unit, Hôpital Privé du Confluent, Nantes, France., Bruel AL; INSERM U1231 GAD, University Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Fédération Hospitalo-Universitaire (FHU)-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Cogné B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.; Laboratoire de Biologie Médicale Multisites Seqoia PFMG2025, Paris, France., Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, Nantes, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Aug 08. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 08.