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CIB2, defective in isolated deafness, is key for auditory hair cell mechanotransduction and survival
Autor:
Michel, Vincent, Booth, Kevin T, Patni, Pranav, Cortese, Matteo, Azaiez, Hela, Bahloul, Amel, Kahrizi, Kimia, Labbé, Ménélik, Emptoz, Alice, Lelli, Andrea, Dégardin, Julie, Dupont, Typhaine, Aghaie, Asadollah, Oficjalska‐Pham, Danuta, Picaud, Serge, Najmabadi, Hossein, Smith, Richard J, Bowl, Michael R, Brown, Steven DM, Avan, Paul, Petit, Christine, El‐Amraoui, Aziz
Publikováno v:
EMBO Molecular Medicine
EMBO Molecular Medicine, 2017, 9 (12), pp.1711-1731. ⟨10.15252/emmm.201708087⟩
EMBO Molecular Medicine, Wiley Open Access, 2017, 9 (12), pp.1711-1731. ⟨10.15252/emmm.201708087⟩
EMBO Molecular Medicine, 2017, 9 (12), pp.1711-1731. ⟨10.15252/emmm.201708087⟩
EMBO Molecular Medicine, Wiley Open Access, 2017, 9 (12), pp.1711-1731. ⟨10.15252/emmm.201708087⟩
International audience; Defects of CIB2, calcium-and integrin-binding protein 2, have been reported to cause isolated deafness, DFNB48 and Usher syndrome type-IJ, characterized by congenital profound deafness, balance defects and blindness. We report
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::07feb149ae0aa67cd8430e6cf44593f0
https://hal.science/hal-01661175/file/1711.full.pdf
https://hal.science/hal-01661175/file/1711.full.pdf
Autor:
Michel V; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Booth KT; Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, Department of Otolaryngology- Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, Iowa.; Department of Molecular Medicine, Carver College of Medicine, University of Iowa, Iowa City, Iowa., Patni P; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Cortese M; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Azaiez H; Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, Department of Otolaryngology- Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, Iowa., Bahloul A; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Kahrizi K; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran., Labbé M; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Emptoz A; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Lelli A; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Dégardin J; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France.; Retinal information processing - Pharmacology and Pathology, Institut de la Vision, Paris, France., Dupont T; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Aghaie A; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France.; Syndrome de Usher et Autres Atteintes Rétino-Cochléaires, Institut de la Vision, Paris, France., Oficjalska-Pham D; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France., Picaud S; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France.; Retinal information processing - Pharmacology and Pathology, Institut de la Vision, Paris, France., Najmabadi H; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran., Smith RJ; Molecular Otolaryngology and Renal Research Laboratories, Department of Otolaryngology- Head and Neck Surgery, University of Iowa, Iowa City, Iowa., Bowl MR; Mammalian Genetics Unit, MRC Harwell Institute, Oxford, UK., Brown SD; Mammalian Genetics Unit, MRC Harwell Institute, Oxford, UK., Avan P; Laboratoire de Biophysique Sensorielle, Faculté de Médecine, Biophysique Médicale, Centre Jean Perrin, Université d'Auvergne, Clermont-Ferrand, France., Petit C; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France.; Collège de France, Paris, France., El-Amraoui A; Génétique et Physiologie de l'Audition, Institut Pasteur, Paris, France aziz.el-amraoui@pasteur.fr.; Unité Mixte de Recherche- UMRS 1120, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, Paris, France.; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris06, Paris, France.
Publikováno v:
EMBO molecular medicine [EMBO Mol Med] 2017 Dec; Vol. 9 (12), pp. 1711-1731.