Zobrazeno 1 - 10
of 179
pro vyhledávání: '"Brouwer, Rutger W. W."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Nowosad, Karol1,2,3 (AUTHOR), Brouwer, Rutger W. W.1,4 (AUTHOR), Odrzywolski, Adrian5,6 (AUTHOR), Korporaal, Anne L.1 (AUTHOR), Gielniewski, Bartłomiej7 (AUTHOR), Wojtaś, Bartosz8 (AUTHOR), van IJcken, Wilfred F. J.1,4 (AUTHOR), Grosveld, Frank1 (AUTHOR), Huylebroeck, Danny1 (AUTHOR), Tylzanowski, Przemko2,9 (AUTHOR) przemko@med.kuleuven.be
Publikováno v:
Scientific Reports. 7/27/2022, Vol. 12 Issue 1, p1-16. 16p.
Autor:
Bonifati, Vincenzo, Quadri, Marialuisa, Mandemakers, Wim, Kievit, Anneke J.A., Boon, Agnita J.W., Rood, Janneke P.A, Vergouw, Leonie J.M., de Jong, Frank J., van Swieten, John C., Mattace-Raso, Francesco U.S., Leenders, Klaus L., Ferreira, Joaquim J., Correia Guedes, Leonor, Puschmann, Andreas, Ygland, Emil, Nilsson, Christer, Chien, Hsin F., Barbosa, Egberto, Bannach Jardim, Laura, Rieder, Carlos R.M., Chang, Hsiu-Chen, Lu, Chin-Song, Wu-Chou, Yah-Huei, Yeh, Tu-Hsueh, Lopiano, Leonardo, Tassorelli, Cristina, Pacchetti, Claudio, Riboldazzi, Giulio, Bono, Giorgio, Comi, Cristoforo, Padovani, Alessandro, Borroni, Barbara, Raudino, Francesco, Fincati, Emiliana, Tinazzi, Michele, Bonizzato, Alberto, Ferracci, Carlo, Dalla Libera, Alessio, Abbruzzese, Giovanni, Cortelli, Pietro, Capellari, Sabina, Marconi, Roberto, Guidi, Marco, Onofrj, Marco, Thomas, Astrid, Vanacore, Nicola, Meco, Giuseppe, Fabrizio, Edito, Fabbrini, Giovanni, Berardelli, Alfredo, Stocchi, Fabrizio, Vacca, Laura, Barone, Paolo, Picillo, Marina, De Michele, Giuseppe, Criscuolo, Chiara, De Mari, Michele, Dell'Aquila, Claudia, Iliceto, Gianni, Toni, Vincenzo, Trianni, Giorgio, Gagliardi, Monica, Annesi, Grazia, Quattrone, Aldo, Saddi, Valeria, Cossu, Gianni, Melis, Maurizio, Grochowska, Martyna M, Masius, Roy, Geut, Hanneke, Breedveld, Guido J, Kuipers, Demy, Minneboo, Michelle, Vergouw, Leonie J M, Carreras Mascaro, Ana, Yonova-Doing, Ekaterina, Simons, Erik, Zhao, Tianna, Di Fonzo, Alessio B, Parchi, Piero, Melis, Marta, Brouwer, Rutger W W, Heijsman, Daphne, Ingrassia, Angela M T, Calandra Buonaura, Giovanna, Rood, Janneke P, Rozemuller, Annemieke J, Sarchioto, Marianna, Fen Chien, Hsin, Olgiati, Simone, Boon, Agnita J W, Hoogers, Susanne E, Ghazvini, Mehrnaz, IJpma, Arne S, van IJcken, Wilfred F J, Nicholl, David J, Kievit, Anneke J, Majoor-Krakauer, Danielle, van Swieten, John C, de Jong, Frank J, Ferreira, Joaquim J, Cossu, Giovanni, van de Berg, Wilma D J
Publikováno v:
In The Lancet Neurology July 2018 17(7):597-608
Autor:
Halim, Danny, Wilson, Michael P., Oliver, Daniel, Brosens, Erwin, Verheij, Joke B. G. M., Han, Yu, Nanda, Vivek, Lyu, Qing, Doukas, Michael, Stoop, Hans, Brouwer, Rutger W. W., van IJcken, Wilfred F. J., Slivano, Orazio J., Burns, Alan J., Christie, Christine K., de Mesy Bentley, Karen L., Brooks, Alice S., Tibboel, Dick, Xu, Suowen, Jin, Zheng Gen, Djuwantono, Tono, Yan, Wei, Alves, Maria M., Hofstra, Robert M. W., Miano, Joseph M.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2017 Mar . 114(13), E2738-E2747.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26480384
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
West, Hannah D., Nellist, Mark, Brouwer, Rutger W. W., van den Hout-van Vroonhoven, Mirjam C. G. N., de Almeida, Luiz Gustavo Dufner, Hendriks, Femke, Elfferich, Peter, Raja, Meera, Giles, Peter, Alfano, Rosa M., Peron, Angela, Sznajer, Yves, De Waele, Liesbeth, Jansen, Anna, Koopmans, Marije, Kievit, Anneke, Farach, Laura S., Northrup, Hope, Sampson, Julian R., Thomas, Laura E., van IJcken, Wilfred F. J.
Publikováno v:
Human Mutation.
Tuberous sclerosis complex (TSC) is caused by inactivating variants in TSC1 and TSC2. Somatic mosaicism, as well as the size and complexity of the TSC1 and TSC2 loci, makes variant identification challenging. Indeed, in some individuals with a clinic