Zobrazeno 1 - 10
of 53
pro vyhledávání: '"BrondumNielsen, K"'
Autor:
Ryan, AK, Goodship, JA, Wilson, DI, Philip, N, Levy, A, Seidel, H, Schuffenhauer, S, Oechsler, H, Belohradsky, B, Prieur, M, Aurias, A, Raymond, FL, ClaytonSmith, J, Hatchwell, E, McKeown, C, Beemer, FA, Dallapiccola, B, Novelli, G, Hurst, JA, Ignatius, J, Green, AJ, Brueton, L, BrondumNielsen, K, Stewart, F, VanEssen, T, Patton, M, Paterson, J, Scambler, PJ
Publikováno v:
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, 34(10), 798-804. BMJ PUBLISHING GROUP
We present clinical data on 558 patients with deletions within the DiGeorge syndrome critical region of chromosome 22q11. Twenty-eight percent of the cases where parents had been tested had inherited deletions, with a marked excess of maternally inhe
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::5a33ab43b47e853502632da6f6b8ce8f
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
https://research.rug.nl/en/publications/55e09604-1ba2-430a-93dc-4a3b3116763b
Partial trisomy 17q22-qter is a rare but well-recognized clinical entity, We present a case of partial trisomy for the long arm of chromosome 17, which was detected in a female infant with severe psychomotor and somatic retardation, Stargardt disease
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2127::51ff9503401164b3be643781cdf0c43b
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3049298
https://pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/uoadl:3049298
Autor:
Sherman, Sl, Barbi, G, Brondumnielsen, K, Brown, Wt, Carpenter, Nj, Chudley, Ae, Ferraz, Op, Ferreira, P, Gustavson, Kh, Halliday, J, Hockey, A, Howardpeebles, Pn, Jenkins, E, Kennerknecht, I, Kahkonen, M, Ladaique, P, Leisti, J, Maddalena, A, Mazurczak, T, Mattei, Jf, Mattina, Teresa, Mckinley, Mj, Murphy, P, Pellissier, Mc, Purvissmith, S, Robinson, H, Scapagnini, U, Schaap, T, Shapiro, Lr, Smits, Apt, Steinbach, P, Turner, G, Uchida, Ia, Vanoost, Ba, Voelckel, Ma, Weaver, Dd, Webb, T.
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics, 43(1-2), 355-360. WILEY-LISS
A prospective study of the fragile X syndrome [fra(X)] was initiated one year ago to refine the estimates of recurrence risks based on the phenotype of the mother and the family history of the syndrome. The basic unit of data consists of the descript
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::144d157b1b84fb9a488b7242bee7a264
https://research.rug.nl/en/publications/05008372-5464-4633-aa20-acf1a87ed10c
https://research.rug.nl/en/publications/05008372-5464-4633-aa20-acf1a87ed10c
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.