Zobrazeno 1 - 10
of 117
pro vyhledávání: '"Brondum-Nielsen Karen"'
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 2, Iss 1, p 43 (2007)
Abstract Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation of hair, skin and eyes. The prevalence of all forms of albinism varies considerably worldwide an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1373fed1442d4d1f840072f875d4025f
Autor:
Tommerup Niels, Baekgaard Peter, Pedersen Vibeke, Ledaal Paal, Friis Birgitte, Hahnemann Johanne, Hjalgrim Helle, Tümer Zeynep, Sogaard Marie, Cingöz Sultan, Duno Morten, Brondum-Nielsen Karen
Publikováno v:
BMC Medical Genetics, Vol 6, Iss 1, p 21 (2005)
Abstract Background Cryptic chromosome imbalances are increasingly acknowledged as a cause for mental retardation and learning disability. New phenotypes associated with specific rearrangements are also being recognized. Techniques for screening for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d1e591545d4245d28627aadc6e1a1979
Autor:
Tommerup Niels, Petersen Michael B, Werdelin Lene, Panas Marios, Gredal Ole, Brondum-Nielsen Karen, Silahtaroglu Asli N, Tümer Zeynep
Publikováno v:
BMC Genetics, Vol 3, Iss 1, p 5 (2002)
Abstract Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive lethal disorder of large motor neurons of the spinal cord and brain. In approximately 20% of the familial and 2% of sporadic cases the disease is due to a defect in the gene enc
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/cdd930fe08d9497ca46aa3beb2dfb812
Autor:
Christesen, Henrik Thybo, Christensen, Lene Gaarsmand, Löfgren, Åsa Mattsson, Brøndum-Nielsen, Karen, Svensson, Johan, Brusgaard, Klaus, Samuelsson, Sofie, Elfving, Maria, Jonson, Tord, Grønskov, Karen, Rasmussen, Lars, Backman, Torbjörn, Hansen, Lars Kjaersgaard, Larsen, Annette Rønholt, Petersen, Henrik, Detlefsen, Sönke
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics January 2020 63(1)
Autor:
Bertelsen, Birgitte, Melchior, Linea, Jensen, Lars Riff, Groth, Camilla, Nazaryan, Lusine, Debes, Nanette Mol, Skov, Liselotte, Xie, Gangcai, Sun, Wei, Brøndum-Nielsen, Karen, Kuss, Andreas Walter, Chen, Wei, Tümer, Zeynep
Publikováno v:
In Psychiatry Research 28 February 2015 225(3):268-275
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.