Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Briones-Godino P"'
Publikováno v:
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Rev Neurol. 2004 Jun 16-30;38(12):1132-5. [Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients]. [Article in Spanish] Martins E, Teixeira J, Cardoso ML, Lima MR, Briones-Godino P, Barbot C. SourceUnidad de Metabolismo, Hospital de Niños Maria
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::63fa9af01eb163b7e1641a79832c5ee9
https://hdl.handle.net/10400.16/834
https://hdl.handle.net/10400.16/834
Autor:
Gómez-López L, Briones-Godino P, Mercedes Pineda, Rafael Artuch, Finckh U, Maria Antonia Vilaseca
Publikováno v:
Revista de Neurología. 47:500
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::deba65b7226da6a88967c58ab0d580ec
https://doi.org/10.33588/rn.4709.2008412
https://doi.org/10.33588/rn.4709.2008412
Publikováno v:
Revista de Neurología. 38:1132
Introduccion. A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutricion, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a traves de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las i
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::30076bb3dba1c36b2222733b2bbc4263
https://doi.org/10.33588/rn.3812.2002564
https://doi.org/10.33588/rn.3812.2002564
Autor:
García-Romero R, Yus-Gotor C, Alonso-del Val B, Lalaguna-Mallada P, Javier López-Pisón, Rite-Gracia S, Marco-Tello A, Baldellou-Vázquez A, Rebage, Briones-Godino P, Salazar García-Blanco Mi
Publikováno v:
Revista de Neurología. 36:629
Introduccion. La citrulinemia es una afeccion autosomica recesiva, debida a una deficiencia de la argininsuccinato sintetasa (ASS); las formas neonatales son graves y se asocian a un alto indice de mortalidad. Caso clinico. Recien nacida que reingres
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::db6569ae87089543d6af78f372117b11
https://doi.org/10.33588/rn.3607.2002558
https://doi.org/10.33588/rn.3607.2002558
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Quintillá Martínez, J.M., Campistol Plana, J., Boleda Vall-Llobera, M.D., Vilaseca Buscà, M.A., Artuch Iriberri, R., Palomeque Rico, A., Briones Godino, P., Ribes Rubio, A.
Publikováno v:
In Anales de Pediatria 2000 52(5):479-482
Autor:
M. O. Blanco Barca, Gomez-Lado C, Rodrigo-Saez E, Curros-Novos C, Briones-Godino P, Eiris-Punal J, Castro-Gago M
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency constitutes the most frequent metabolic origin of congenital lactic acidosis and is also responsible for a less usual form, found exclusively in females, which leads to a dysmorphic syndrome accompanied by seve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::510bc9964e0b9943bec809747aeaf569
http://europepmc.org/abstract/med/16981164
http://europepmc.org/abstract/med/16981164