Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients

Autor: MARTINS, E., TEIXEIRA, J., CARDOSO, M., LIMA, M., BRIONES‐GODINO, P., BARBOT, C.

Publikováno v: Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP

Rev Neurol. 2004 Jun 16-30;38(12):1132-5. [Galactosemia: the genotype and phenotype of seven patients]. [Article in Spanish] Martins E, Teixeira J, Cardoso ML, Lima MR, Briones-Godino P, Barbot C. SourceUnidad de Metabolismo, Hospital de Niños Maria

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::63fa9af01eb163b7e1641a79832c5ee9
https://hdl.handle.net/10400.16/834

Galactosemia: genotipo y fenotipo de siete pacientes

Autor: Cardoso Ml, José A. Teixeira, Briones-Godino P, Clara Barbot, Lima Mr, Esmeralda Martins

Publikováno v: Revista de Neurología. 38:1132

Introduccion. A pesar de los tratamientos precoces basados en la nutricion, muchos pacientes con galactosemia presentan una enfermedad neurodegenerativa que se manifiesta fundamentalmente a traves de alteraciones del lenguaje y las discinesias. Las i

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::30076bb3dba1c36b2222733b2bbc4263
https://doi.org/10.33588/rn.3812.2002564

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[Pyruvate dehydrogenase deficit associated to the C515T mutation in exon 6 of the E1alpha gene]

Autor: M. O. Blanco Barca, Gomez-Lado C, Rodrigo-Saez E, Curros-Novos C, Briones-Godino P, Eiris-Punal J, Castro-Gago M

Publikováno v: Europe PubMed Central

Pyruvate dehydrogenase (PDH) deficiency constitutes the most frequent metabolic origin of congenital lactic acidosis and is also responsible for a less usual form, found exclusively in females, which leads to a dysmorphic syndrome accompanied by seve

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::510bc9964e0b9943bec809747aeaf569
http://europepmc.org/abstract/med/16981164