Zobrazeno 1 - 10
of 190
pro vyhledávání: '"Brin, M F"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Müller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., de Leon, D., Raymond, D., Saunders-Pullman, R., Klein, C., Bressman, S. B., Schmand, B., Tijssen, M. A. J., Ozelius, L. J., Silverman, J. M.
Publikováno v:
Neurology, 59(8), 1187-1196. Lippincott Williams and Wilkins
Background: Myoclonus-dystonia (M-D) is a movement disorder with involuntary jerks and dystonic contractions. Autosomal dominant alcohol-responsive M-D is associated with mutations in the E-sarcoglycan gene (SGCE) (six families) and with a missense c
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::c55242cedaad5f1d1418301f2f8cde47
https://pure.amc.nl/en/publications/phenotypic-features-of-myoclonusdystonia-in-three-kindreds(a6732762-8a4b-480f-acc1-3e2452ae58f8).html
https://pure.amc.nl/en/publications/phenotypic-features-of-myoclonusdystonia-in-three-kindreds(a6732762-8a4b-480f-acc1-3e2452ae58f8).html
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kramer, P. L., Gary Heiman, Gasser, T., Ozelius, L. J., Leon, D., Brin, M. F., Burke, R. E., Hewett, J., Hunt, A. L., Moskowitz, C., Nygaard, T. G., Wilhelmsen, K. C., Fahn, S., Breakefield, X. O., Risch, N. J., Bressman, S. B.
Publikováno v:
Scopus-Elsevier
Idiopathic torsion dystonia (ITD) is characterized by involuntary twisting movements and postures. A gene for this disorder, DYT1, was mapped to chromosome 9q34 in 12 Ashkenazi Jewish (AJ) families and one large non-Jewish kindred. In the AJ populati
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::4f3de6435bd090333ca6ab0fed9c2b2e
https://europepmc.org/articles/PMC1918396/
https://europepmc.org/articles/PMC1918396/
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Walker, Ruth H., Saiki, Shinji, Danek, Adrian, Danek, A., Neumann, M., Brin, M. F., Symmans, W. A., Hays, A. P.
Publikováno v:
Neuroacanthocytosis Syndromes II; 2008, p205-215, 11p
Publikováno v:
Journal of Neural Transmission; Oct2004, Vol. 111 Issue 10-11, p1333-1341, 9p