Zobrazeno 1 - 10
of 117
pro vyhledávání: '"Brilstra, E.H."'
Autor:
Minderhoud, C.A., Postma, A., Jansen, F.E., Verhoeven, J.S., Schrijver, J.J., Goudswaard, J., Andreae, G., Otte, W.M., Braun, K.P.J., Brilstra, E.H.
Publikováno v:
In Epilepsy & Behavior September 2023 146
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Johannesen, K.M., Gardella, E., Gjerulfsen, C.E., Bayat, A., Rouhl, R.P.W., Reijnders, M., Whalen, S., Keren, B., Buratti, J., Courtin, T., Wierenga, K.J., Isidor, B., Piton, A., Faivre, L., Garde, A., Moutton, S., Tran-Mau-Them, F., Denomme-Pichon, A.S., Coubes, C., Larson, A., Esser, M.J., Appendino, J.P., Al-Hertani, W., Gamboni, B., Mampel, A., Mayorga, L., Orsini, A., Bonuccelli, A., Suppiej, A., Van-Gils, J., Vogt, J., Damioli, S., Giordano, L., Moortgat, S., Wirrell, E., Hicks, S., Kini, U., Noble, N., Stewart, H., Asakar, S., Cohen, J.S., Naidu, S.R., Collier, A., Brilstra, E.H., Li, M.H., Brew, C., Bigoni, S., Ognibene, D., Ballardini, E., Ruivenkamp, C.
Publikováno v:
Neurology. Genetics, 7(6):e613. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS
Background and ObjectivesPurine-rich element-binding protein A (PURA) gene encodes Pur-alpha, a conserved protein essential for normal postnatal brain development. Recently, a PURA syndrome characterized by intellectual disability, hypotonia, epileps
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::8806df5dde1854795a986b7fd137056e
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/4020e32d-88c6-40a2-970d-ba1b2809b360
https://cris.maastrichtuniversity.nl/en/publications/4020e32d-88c6-40a2-970d-ba1b2809b360
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Baldassari, S., Picard, F., Verbeek, N.E., Kempen, M. van, Brilstra, E.H., Lesca, G., Conti, V., Guerrini, R., Bisulli, F., Licchetta, L., Pippucci, T., Tinuper, P., Hirsch, E., Saint Martin, A. de, Chelly, J., Rudolf, G., Chipaux, M., Ferrand-Sorbets, S., Dorfmuller, G., Sisodiya, S., Balestrini, S., Schoeler, N., Hernandez-Hernandez, L., Krithika, S., Oegema, R., Hagebeuk, E., Gunning, B., Deckers, C., Berghuis, B., Wegner, I., Niks, E.H., Jansen, F.E., Braun, K., Jong, D. de, Rubboli, G., Talvik, I., Sander, V., Uldall, P., Jacquemont, M.L., Nava, C., Leguern, E., Julia, S., Gambardella, A., d'Orsi, G., Crichiutti, G., Faivre, L., Darmency, V., Benova, B., Krsek, P., Biraben, A., Lebre, A.S., Jennesson, M., Sattar, S., Marchal, C., Nordli, D.R., Lindstrom, K., Striano, P., Lomax, L.B., Kiss, C., Bartolomei, F., Lepine, A.F., Schoonjans, A.S., Stouffs, K., Jansen, A., Panagiotakaki, E., Ricard-Mousnier, B., Thevenon, J., Bellescize, J. de, Catenoix, H., Dorn, T., Zenker, M., Muller-Schluter, K., Brandt, C., Krey, I., Polster, T., Wolff, M., Balci, M., Rostasy, K., Achaz, G., Zacher, P., Becher, T., Cloppenborg, T., Yuskaitis, C.J., Weckhuysen, S., Poduri, A., Lemke, J.R., Moller, R.S., Baulac, S.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b54f9cae562a7c3c47dd2288ef9ba2d9
https://hdl.handle.net/1887/120821
https://hdl.handle.net/1887/120821
Autor:
Strehlow, V., Heyne, H.O., Vlaskamp, D.R.M., Marwick, K.F.M., Rudolf, G., Bellescize, J. de, Biskup, S., Brilstra, E.H., Brouwer, O.F., Callenbach, P.M.C., Hentschel, J., Hirsch, E., Kind, P.C., Mignot, C., Platzer, K., Rump, P., Skehel, P.A., Wyllie, D.J.A., Hardingham, G.E., Ravenswaaij-Arts, C.M.A. van, Koolen, D.A., Willemsen, M.H., Lesca, G., Lemke, J.R.
Publikováno v:
Brain : a journal of neurology, 142(1), 80. Oxford University Press
Brain, 142(1), 80-92. Oxford University Press
Brain : a journal of neurology, Vol. 142, no. 1, p. 80-92 (2019)
Strehlow, V, Heyne, H O, Vlaskamp, D R M, Marwick, K F M, Rudolf, G, de Bellescize, J, Biskup, S, Brilstra, E H, Brouwer, O F, Callenbach, P M C, Hentschel, J, Hirsch, E, Kind, P C, Mignot, C, Platzer, K, Rump, P, Skehel, P A, Wyllie, D J A, Hardingham, G E, van Ravenswaaij-Arts, C M A & Lesca, G & Lemke, J R 2019, ' GRIN2A-related disorders : genotype and functional consequence predict phenotype ', Brain, vol. 142, no. 1, pp. 80–92 . https://doi.org/10.1093/brain/awy304
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2019, 142 (1), pp.80-92. ⟨10.1093/brain/awy304⟩
Brain, 142, 80-92
Strehlow, V, Heyne, H O, Vlaskamp, D R M, Marwick, K F M, Rudolf, G, de Bellescize, J, Biskup, S, Brilstra, E H, Brouwer, O F, Callenbach, P M C, Hentschel, J, Hirsch, E, Kind, P C, Mignot, C, Platzer, K, Rump, P, Skehel, P A, Wyllie, D J A, Hardingham, G E, van Ravenswaaij-Arts, C M A, Lesca, G, Lemke, J R, GRIN2A study group & Møller, R S 2019, ' GRIN2A-related disorders : genotype and functional consequence predict phenotype ', Brain, vol. 142, no. 1, pp. 80-92 . https://doi.org/10.1093/brain/awy304
Brain
Brain, 142, 1, pp. 80-92
Brain, 142(1), 80-92. Oxford University Press
Brain : a journal of neurology, Vol. 142, no. 1, p. 80-92 (2019)
Strehlow, V, Heyne, H O, Vlaskamp, D R M, Marwick, K F M, Rudolf, G, de Bellescize, J, Biskup, S, Brilstra, E H, Brouwer, O F, Callenbach, P M C, Hentschel, J, Hirsch, E, Kind, P C, Mignot, C, Platzer, K, Rump, P, Skehel, P A, Wyllie, D J A, Hardingham, G E, van Ravenswaaij-Arts, C M A & Lesca, G & Lemke, J R 2019, ' GRIN2A-related disorders : genotype and functional consequence predict phenotype ', Brain, vol. 142, no. 1, pp. 80–92 . https://doi.org/10.1093/brain/awy304
Brain-A Journal of Neurology
Brain-A Journal of Neurology, 2019, 142 (1), pp.80-92. ⟨10.1093/brain/awy304⟩
Brain, 142, 80-92
Strehlow, V, Heyne, H O, Vlaskamp, D R M, Marwick, K F M, Rudolf, G, de Bellescize, J, Biskup, S, Brilstra, E H, Brouwer, O F, Callenbach, P M C, Hentschel, J, Hirsch, E, Kind, P C, Mignot, C, Platzer, K, Rump, P, Skehel, P A, Wyllie, D J A, Hardingham, G E, van Ravenswaaij-Arts, C M A, Lesca, G, Lemke, J R, GRIN2A study group & Møller, R S 2019, ' GRIN2A-related disorders : genotype and functional consequence predict phenotype ', Brain, vol. 142, no. 1, pp. 80-92 . https://doi.org/10.1093/brain/awy304
Brain
Brain, 142, 1, pp. 80-92
Strehlow et al. describe the largest cohort to date of individuals with GRIN2A-related disorders. The results reveal two phenotypic subgroups associated with different classes of variants affecting distinct domains of the GluN2A protein with differen
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::c7c4221de5d2b36826e39f9bd5d115e2
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/378344
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/378344