Zobrazeno 1 - 10 of 191 pro vyhledávání: '"Briard, M L"'
1
Akademický článek
Anomalías cromosómicas
Autor: Briard, M.-L., Morichon-Delvallez, N.
Publikováno v: In EMC – Pediatría 2006 41(3):1-13
Zobrazit plný text záznamu
4
Confirmation and refinement of the genetic localization of the Coffin-Lowry syndrome locus in Xp22.1-p22.2
Autor: Biancalana, V., Briard, M. L., David, A., Gilgenkrantz, S., Kaplan, J., Mathieu, M., Piussan, C., Poncin, J., Schinzel, A., Oudet, C., Hanauer, A.
The Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked inherited disease of unknown pathogenesis characterized by severe mental retardation, typical facial and digital anomalies, and progressive skeletal deformations. Our previous linkage analysis, based on
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::665257e1cd9e7cf321d9cd8ffdeb3b81
https://europepmc.org/articles/PMC1682597/
Zobrazit plný text záznamu
6
Akademický článek
Congenital urinary tract malformations: epidemiologic and genetic aspects*.
Autor: Bois, E., Feingold, J., Benmaiz, H., Briard, M. L.
Publikováno v: Clinical Genetics; Jul1975, Vol. 8 Issue 1, p37-47, 11p
Zobrazit plný text záznamu
7
Akademický článek
Severe manifestations in carrier females in X linked retinitis pigmentosa.
Autor: Souied, E, Segues, B, Ghazi, I, Rozet, J M, Chatelin, S, Gerber, S, Perrault, I, Michel-Awad, A, Briard, M L, Plessis, G, Dufier, J L, Munnich, A, Kaplan, J
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Oct1997, Vol. 34 Issue 10, p793-797, 5p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 2 Charts, 1 Graph
Zobrazit plný text záznamu
8
Akademický článek
Phenotype-genotype correlations in X linked retinitis pigmentosa.
Autor: Kaplan, J, Pelet, A, Martin, C, Delrieu, O, Aymé, S, Bonneau, D, Briard, M L, Hanauer, A, Larget-Piet, L, Lefrançois, P
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Sep1992, Vol. 29 Issue 9, p615-623, 9p, 9 Diagrams, 4 Charts, 1 Graph
Zobrazit plný text záznamu
9
Akademický článek
The orocraniodigital syndrome of Juberg and Hayward.
Autor: Verloes, A, Le Merrer, M, Davin, J C, Wittamer, P, Abrassart, C, Bricteux, G, Briard, M L
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Apr1992, Vol. 29 Issue 4, p262-265, 4p, 2 Black and White Photographs
Zobrazit plný text záznamu
10
Akademický článek
Contribution to carrier detection and genetic counselling in X linked retinoschisis.
Autor: Kaplan, J, Pelet, A, Hentati, H, Jeanpierre, M, Briard, M L, Journel, H, Munnich, A, Dufier, J L
Publikováno v: Journal of Medical Genetics; Jun1991, Vol. 28 Issue 6, p383-388, 6p, 1 Diagram, 2 Charts
Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání

Omezení vyhledávání
Plný text Recenzováno Digitální knihovna AV ČR
Zdroje