Výsledky vyhledávání - "Breslau-Siderius EJ"

Restrictive dermopathy, report of 12 cases

Autor: Smitt, JHS, van Asperen, CJ, Niessen, CM, Beemer, FA, van Essen, AJ, Hulsmans, RFHJ, Oranje, AP, Steijlen, PM, Wesby-van Swaay, E, Tamminga, P, Breslau-Siderius, EJ

Publikováno v: Archives of Dermatology, 134, 577-579. American Medical Association
ARCHIVES OF DERMATOLOGY, 134(5), 577-579

Background: This study describes 12 cases of restrictive dermopathy seen during a period of 8 years by the Dutch Task Force on Genodermatology. We present these unique consecutive cases to provide more insight into the clinical picture and pathogenes

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::41c6f84836390fa13a6c767b8c4d384c
https://pure.eur.nl/en/publications/56d156df-822c-45f0-aadb-f1b1f1beecca

Zobrazit plný text záznamu

Het Prader-Willi-syndroom bij de jonge zuigeling

Autor: Hack, WWM, ten Houten, R, Breslau-Siderius, EJ, Halley, Dicky

Publikováno v: Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 141(42), 2025-2028. Bohn Stafleu van Loghum
Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde, 142(3), 155-156. Bohn Stafleu van Loghum

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::b9c990ab84e43a302fbf90e1657114a7
https://pure.eur.nl/en/publications/e803097e-4eba-4593-bb37-f801c00d1ced

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Restrictive dermopathy. Report of 12 cases. Dutch Task Force on Genodermatology.

Autor: Smitt JH; Department of Dermatovenereology, University of Amsterdam, the Netherlands., van Asperen CJ, Niessen CM, Beemer FA, van Essen AJ, Hulsmans RF, Oranje AP, Steijlen PM, Wesby-van Swaay E, Tamminga P, Breslau-Siderius EJ

Publikováno v: Archives of dermatology [Arch Dermatol] 1998 May; Vol. 134 (5), pp. 577-9.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Bruck syndrome: a rare combination of bone fragility and multiple congenital joint contractures.

Autor: Breslau-Siderius EJ; Clinical Genetic Center, Utrecht, The Netherlands., Engelbert RH, Pals G, van der Sluijs JA

Publikováno v: Journal of pediatric orthopedics. Part B [J Pediatr Orthop B] 1998 Jan; Vol. 7 (1), pp. 35-8.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Prenatal and postnatal investigation of a case with Miller-Dieker syndrome due to a familial cryptic translocation t(17;20) (p13.3;q13.3) detected by fluorescence in situ hybridization.

Autor: van Zelderen-Bhola SL; Department of Clinical Cytogenetics, University Hospital Leiden, The Netherlands., Breslau-Siderius EJ, Beverstock GC, Stolte-Dijkstra I, de Vries LS, Stoutenbeek P, de Pater JM

Publikováno v: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 1997 Feb; Vol. 17 (2), pp. 173-9.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Deletions spanning the neurofibromatosis type 1 gene: implications for genotype-phenotype correlations in neurofibromatosis type 1?

Autor: Cnossen MH; Department of Pediatrics, Erasmus University, Rotterdam, The Netherlands., van der Est MN, Breuning MH, van Asperen CJ, Breslau-Siderius EJ, van der Ploeg AT, de Goede-Bolder A, van den Ouweland AM, Halley DJ, Niermeijer MF

Publikováno v: Human mutation [Hum Mutat] 1997; Vol. 9 (5), pp. 458-64.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Unbalanced karyotype, dup 14(q13-q22), in a mother and her two children.

Autor: Pot ML; Clinical Genetic Center, Utrecht, The Netherlands., Giltay JC, van Wilsen A, Breslau-Siderius EJ

Publikováno v: Clinical genetics [Clin Genet] 1996 Nov; Vol. 50 (5), pp. 398-402.

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání