Zobrazeno 1 - 10
of 246
pro vyhledávání: '"Bremova, A"'
Autor:
Sousa, M., Maamari, B., Bremova, T., Nuoffer, J.M., Wiest, R., Amstutz, D., Krack, P., Bartholdi, D., Tinkhauser, G.
Publikováno v:
In Parkinsonism and Related Disorders March 2024 120
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
T Fields, T M. Bremova, I Billington, GC Churchill, W Evans, C Fields, A Galione, R Kay, T Mathieson, K Martakis, M Patterson, F Platt, M Factor, M Strupp
Publikováno v:
Trials, Vol 24, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Abstract Background Niemann-Pick disease type C (NPC) is a rare autosomal recessive neurodegenerative lysosomal disease characterized by multiple symptoms such as progressive cerebellar ataxia and cognitive decline. The modified amino acid N-acetyl-l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b2d970821a9f469ab49d495161a18d9d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bremova-Ertl, Tatiana1,2 (AUTHOR) jan.hofmann1@students.unibe.ch, Hofmann, Jan1 (AUTHOR) janine.stucki@students.unibe.ch, Stucki, Janine1 (AUTHOR), Vossenkaul, Anja3 (AUTHOR) anjamaria.vossenkaul@insel.ch, Gautschi, Matthias3,4 (AUTHOR) matthias.gautschi@insel.ch
Publikováno v:
Cells (2073-4409). Sep2023, Vol. 12 Issue 18, p2314. 44p.
Publikováno v:
Cells, Vol 12, Iss 18, p 2314 (2023)
A number of hereditary ataxias are caused by inborn errors of metabolism (IEM), most of which are highly heterogeneous in their clinical presentation. Prompt diagnosis is important because disease-specific therapies may be available. In this review,
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3f9a4295f9d444cfbddf8d2bd1a9d8f7
Autor:
Grant C. Churchill, Michael Strupp, Cailley Factor, Tatiana Bremova-Ertl, Mallory Factor, Marc C. Patterson, Frances M. Platt, Antony Galione
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-10 (2021)
Abstract Small changes to molecules can have profound effects on their pharmacological activity as exemplified by the addition of the two-carbon acetyl group to make drugs more effective by enhancing their pharmacokinetic or pharmacodynamic propertie
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8ec79fdb99cd4403ad6f39300b2c4f15
Autor:
Fields, T1 (AUTHOR) tfields@intrabio.com, M. Bremova, T2 (AUTHOR), Billington, I1 (AUTHOR), Churchill, GC3 (AUTHOR), Evans, W4,5 (AUTHOR), Fields, C1 (AUTHOR), Galione, A3 (AUTHOR), Kay, R6 (AUTHOR), Mathieson, T4,6 (AUTHOR), Martakis, K7 (AUTHOR), Patterson, M8 (AUTHOR), Platt, F3 (AUTHOR), Factor, M1 (AUTHOR), Strupp, M9 (AUTHOR)
Publikováno v:
Trials. 5/29/2023, Vol. 24 Issue 1, p1-9. 9p. 2 Diagrams, 2 Charts.
Autor:
Alessio Colombo, Lina Dinkel, Stephan A. Müller, Laura Sebastian Monasor, Martina Schifferer, Ludovico Cantuti-Castelvetri, Jasmin König, Lea Vidatic, Tatiana Bremova-Ertl, Andrew P. Lieberman, Silva Hecimovic, Mikael Simons, Stefan F. Lichtenthaler, Michael Strupp, Susanne A. Schneider, Sabina Tahirovic
Publikováno v:
Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-20 (2021)
Niemann-Pick type C disease is a rare childhood neurodegenerative disorder predominantly caused by mutations in NPC1, resulting in abnormal late endosomal and lysosomal defects. Here the authors show that NPC1 disruption largely impairs microglial fu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/086477f8dbac4c818ed45236ab495029
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.