Výsledky vyhledávání - "Bremadesam Raman, Lakshmi"

Akademický článek

In a cohort of 961 clinically suspected Duchenne muscular dystrophy patients, 105 were diagnosed to have other muscular dystrophies (OMDs), with LGMD2E (variant SGCB c.544A>C) being the most common.

Autor: Karthikeyan, Priya, Kumar, Shalini H., Khanna‐Gupta, Arati, Bremadesam Raman, Lakshmi

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine; Nov2024, Vol. 12 Issue 11, p1-21, 21p

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Use of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene mutation analysis

Autor: Sakthivel, Murugan, Arthi, Chandramohan, Bremadesam Raman, Lakshmi

Publikováno v: The Indian journal of medical research. 132

Duchenne (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are X-linked recessive disorders, caused by mutations in the dystrophin gene. Genetic diagnosis of the proband becomes crucial, and forms the base for carrier analysis, genetic counselling, predictio

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::d89cd3b5da5afc54f8171e9a39741715
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20847377

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání