Zobrazeno 1 - 10
of 151
pro vyhledávání: '"Breedveld, G."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bonifati V., Rohe C. F., Breedveld G. J., Fabrizio E., De Mari M., Tassorelli C., Tavella A., Marconi R., Nicholl D. J., Chien H. F., Fincati E., Abbruzzese G., Marini P., De Gaetano A., Horstink M. W., Maat Kievit J. A., Sampaio C., Antonini A., Stocchi F., Toni V., Guidi M., Dalla Libera A., Tinazzi M., De Pandis F., Fabbrini G., Goldwurm S., de Klein A., Barbosa E., Lopiano L., Martignoni E., Lamberti P., Vanacore N., Meco G., Oostra B.A., Italian Parkinson Genetics Network, MONTAGNA, PASQUALE
Publikováno v:
Neurology, 65, 87-95
Neurology, 65, 1, pp. 87-95
Neurology, 65(1), 87-95. Lippincott Williams & Wilkins
Neurology, 65, 1, pp. 87-95
Neurology, 65(1), 87-95. Lippincott Williams & Wilkins
Item does not contain fulltext OBJECTIVE: To assess the prevalence, nature, and associated phenotypes of PINK1 gene mutations in a large series of patients with early-onset (
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::eb8a2828c43dbbcbdf7062ec15cf7e25
https://hdl.handle.net/2066/48716
https://hdl.handle.net/2066/48716
Autor:
Olgiati, S., De Rosa, A., Quadri, M., Criscuolo, C., Breedveld, G. J., Picillo, M., Graafland, J., Pappata, S., Quarantelli, M., Barone, P., De Michele, G., Bonifati, V.
Publikováno v:
Movement disorders 29 (2014): S59–S59.
info:cnr-pdr/source/autori:Olgiati, S.; De Rosa, A.; Quadri, M.; Criscuolo, C.; Breedveld, G. J.; Picillo, M.; Graafland, J.; Pappata, S.; Quarantelli, M.; Barone, P.; De Michele, G.; Bonifati, V./titolo:Early-onset Parkinsonism caused by SYNJ1 p.Arg258Gln homozygous mutation in a new Italian family/doi:/rivista:Movement disorders/anno:2014/pagina_da:S59/pagina_a:S59/intervallo_pagine:S59–S59/volume:29
info:cnr-pdr/source/autori:Olgiati, S.; De Rosa, A.; Quadri, M.; Criscuolo, C.; Breedveld, G. J.; Picillo, M.; Graafland, J.; Pappata, S.; Quarantelli, M.; Barone, P.; De Michele, G.; Bonifati, V./titolo:Early-onset Parkinsonism caused by SYNJ1 p.Arg258Gln homozygous mutation in a new Italian family/doi:/rivista:Movement disorders/anno:2014/pagina_da:S59/pagina_a:S59/intervallo_pagine:S59–S59/volume:29
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::4390eb047e35c4f21102e9e31c5898ea
https://publications.cnr.it/doc/444076
https://publications.cnr.it/doc/444076
Autor:
Di Fonzo A., Fabrizio E., Thomas A., Fincati E., Marconi R., Tinazzi M., Breedveld G. J., Simons E. J., Chien H. F., Ferreira J. J., Horstink M. W., Abbruzzese G., Borroni B., Cossu G., Dalla Libera A., Fabbrini G., Guidi M., De Mari M., Lopiano L., Martignoni E., Marini P., Onofrj M., Padovani A., Stocchi F., Toni V., Sampaio C., Barbosa E. R., Meco G., Italian Parkinson Genetics Network, Oostra B. A, Bonifati V., MONTAGNA, PASQUALE
Publikováno v:
Parkinsonism & Related Disorders, 15(9), 703-705. Elsevier
Mutations in the Grb10-interacting GYF protein 2 (GIGYF2) gene, within the PARK11 locus, have been nominated as a cause of Parkinson's disease in Italian and French populations. By sequencing the whole GIGYF2 coding region in forty-six probands (thir
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::17fdb464d00ace9f56097edf374375d9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19482505
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19482505
Autor:
Di Fonzo A., Dekker M. C., Yonova E. H., Correia Guedes L., Szczerbinska A., Zhao T., Dubbel Hulsman L. O., Wouters C. H., de Graaff E., Oyen W. J., Simons E. J., Breedveld G. J., Oostra B. A., Horstink M. W., Bonifati V., MONTAGNA, PASQUALE, BARUZZI, AGOSTINO
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4094::c02457ecd7b596ed54a92fbb14724525
http://hdl.handle.net/11585/68961
http://hdl.handle.net/11585/68961
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
DI FONZO, A, Rohe, Cf, Ferreira, J, Chien, Hf, Vacca, L, Stocchi, F, Guedes, L, Fabrizio, E, Manfredi, Mario, Vanacore, Nicola, Goldwurm, S, Breedveld, G, Sampaio, C, Meco, Giuseppe, Barbosa, E, Oostra, Ba, Bonifati, Vincenzo, ITALIAN PARKINSON GENETICS NETWORK
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3686::b53ae5eab0d0dcd4c1698e8f815e0f14
http://hdl.handle.net/11573/240024
http://hdl.handle.net/11573/240024
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zguricas J, Heus H, Morales-Peralta E, Breedveld G, Kuyt B, Mumcu E, Bakker W, Akarsu N, Kay S, Hovius S, Heredero-Baute L, Oostra B, Peter Heutink
Publikováno v:
CIÊNCIAVITAE
Europe PubMed Central
Europe PubMed Central
Polydactyly is the most frequently observed congenital hand malformation with a prevalence between 5 and 19 per 10 000 live births. It can occur as an isolated disorder, in association with other hand/foot malformations, or as a part of a syndrome, a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::a62638c1d187d7341ee91812c5d68c74
https://europepmc.org/articles/PMC1762950/
https://europepmc.org/articles/PMC1762950/