Insights from a Wolfram syndrome cohort: clinical and molecular findings from a specialized diabetes reference center.

Autor: Lopes CP; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Gonçalves GF; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Paulino MFVM; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Esquiaveto-Aun AM; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., de Mello MP; Universidade Estadual de Campinas Laboratório de Genética Molecular Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética CampinasSP Brasil Laboratório de Genética Molecular Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Pavin EJ; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica CampinasSP Brasil Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Breder ISS; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Clínica Médica CampinasSP Brasil Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Pu MZMH; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., de Lemos-Marini SHV; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil., Guerra G; Universidade Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas Departamento de Pediatria CampinasSP Brasil Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas e Hospital de Clínicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brasil.

Publikováno v: Archives of endocrinology and metabolism [Arch Endocrinol Metab] 2024 Sep 24; Vol. 68, pp. e240091. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 24 (Print Publication: 2024).

Three new Brazilian cases of 17α-hydroxylase deficiency: clinical, molecular, hormonal, and treatment features.

Autor: Breder ISS; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP), Rua Tessalia Vieira de Camargo, 126. Campinas, SP 13083-887, Brazil, Phone: +55-019-35217000.; Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), School of Medicine (FCM), State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil., Garmes HM; Division of Endocrinology, FCM, UNICAMP, São Paulo (SP), Brazil., Mazzola TN; Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), School of Medicine (FCM), State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil., Maciel-Guerra AT; Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), School of Medicine (FCM), State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil., de Mello MP; Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), School of Medicine (FCM), State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil., Guerra-Júnior G; Interdisciplinary Group of Study of Sex Determination and Differentiation (GIEDDS), School of Medicine (FCM), State University of Campinas (UNICAMP), Campinas, SP, Brazil.

Publikováno v: Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM [J Pediatr Endocrinol Metab] 2018 Aug 28; Vol. 31 (8), pp. 937-942.