P135: X-linked Alport syndrome: From transcriptomic diagnosis to preclinical assessment of splice-switching oligonucleotide therapy using patient-derived cells and kidney organoids*

Autor: Saei, Hassan, Boisson, Marie, Arrondel, Christelle, Estebe, Bruno, Cagnard, Nicolas, Bras, Marc, Morinière, Vincent, Arkoub, Zaïna Aït, Heidet, Laurence, Gribouval, Olivier, Nitschké, Patrick, Antignac, Corinne, Mollet, Géraldine, Dorval, Guillaume

Publikováno v: In Genetics in Medicine Open 2024 2 Supplement 1

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

FSHD1 and FSHD2 form a disease continuum

Autor: Marc Jeanpierre, Anthony Behin, Richard J.L.F. Lemmers, Tanya Stojkovic, Françoise Bouhour, Audrey Briand-Suleau, Pilvi Nigumann, Françoise Chapon, Christophe Vial, Angela Puma, Sophie Rondeau, Pascal Laforêt, Marilyn Gros, Bruno Eymard, Nadira Lagha, Bras Marc, Elena Pegoraro, Silvère M. van der Maarel, Andoni Echaniz-Laguna, Michelangelo Cao, Philippe Petiot, Sabrina Sacconi, C. Cambieri, Gaël Cristofari, Christian Baudoin, Leonardo Salviati

Publikováno v: Neurology
Neurology, American Academy of Neurology, 2019, 92 (19), pp.e2273-e2285. ⟨10.1212/WNL.0000000000007456⟩
Neurology, 2019, 92 (19), pp.e2273-e2285. ⟨10.1212/WNL.0000000000007456⟩
Neurology, 92(19), E2273-E2285. LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS

ObjectiveTo compare the clinical features of patients showing a classical phenotype of facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) with genetic and epigenetic characteristics of the FSHD1 and FSHD2 loci D4Z4 and SMCHD1.MethodsThis is a national mul

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4e9e0a58dc0c1c5ca6e2e9bf54dbe1ed
https://hal-normandie-univ.archives-ouvertes.fr/hal-02305410