Zobrazeno 1 - 10
of 33
pro vyhledávání: '"Brachydactyly-mental retardation syndrome"'
Publikováno v:
BMC Pediatrics, Vol 22, Iss 1, Pp 1-4 (2022)
Abstract Background 2q37 deletion syndrome is a rare autosomal dominant disorder caused by deletions in the 2q37 cytobands leading to developmental delay, intellectual disability, behavioral abnormalities and dysmorphic craniofacial features with mor
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b59a575bfcc3415191f5a5ffcf2be623
Autor:
Francesca Marta Elli, Luisa de Sanctis, Bruno Madeo, Maria A. Maffini, Paolo Bordogna, Arianna Pirelli, Maura Arosio, Giovanna Mantovani
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare endocrine disorder derived from the defective activation of the cAMP pathway by the parathyroid hormone secondary to GNAS molecular defects. PHP subtypes are defined by the presence/absence of specific clinica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/65318b4ab0a44be5bc2919fa36bd3638
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Paolo Bordogna, Bruno Madeo, Luisa De Sanctis, Francesca Elli, Giovanna Mantovani, Maria Antonia Maffini, Maura Arosio, Arianna Pirelli
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology
Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
Frontiers in Endocrinology, Vol 10 (2019)
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare endocrine disorder derived from the defective activation of the cAMP pathway by the parathyroid hormone secondary to GNAS molecular defects. PHP subtypes are defined by the presence/absence of specific clinica
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::26b9a9dd44ecbcf33c77e84e902bb687
http://europepmc.org/articles/PMC6727065
http://europepmc.org/articles/PMC6727065
Autor:
Osman Orkun Cankorur, Can Taneli, Mine Özkol, Ipek Ozunan, Nalan Nese, Esra Nagehan Akyol Onder
Publikováno v:
J Pediatr Genet
Xanthogranulomatous pyelonephritis (XGP) is characterized by destruction of the renal parenchyma and granulomatous inflammation with lipid-laden foamy macrophages as well as inflammatory infiltration and intensive renal fibrosis. It generally occurs
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5f15a2ad0f21cb3616243b60ad45d8bf
https://europepmc.org/articles/PMC7183408/
https://europepmc.org/articles/PMC7183408/
Autor:
Severi G., Bonora E., Perri A., Scarano E., Mazzanti L., Isidori F., Zuntini R., Menabo S., Graziano C.
Publikováno v:
Cytogenetic and genome research. 157(3)
We report a patient with developmental delay, brachydactyly type E, short stature, and tetralogy of Fallot. Brachydactyly-mental retardation syndrome (BDMR) was suspected based on the phenotype; however, array CGH excluded a 2q37 deletion, but identi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::6a9ae9328764a970ea69c91bd2d95ee8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30933954
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30933954
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.