Zobrazeno 1 - 10
of 70
pro vyhledávání: '"Bowron, Ann"'
Cardiolipin metabolism and mitochondrial structure and function in the pathogenesis of Barth syndrom
Autor:
Bowron, Ann
Tetralinoleoyl cardiolipin (Cl₄) is a mitochondrial membrane phospholipid associated with numerous mitochondrial structural and functional proteins. Synthesis involves remodelling by tafazzin, an acyltransferase encoded by the TAZ gene. TAZ mutatio
Externí odkaz:
http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.702121
Autor:
Cantley, Nathan W. P., Barski, Robert, Kemp, Helena, Hogg, Sarah L., Wu, Hoi Yee Teresa, Bowron, Ann, Collingwood, Catherine, Cundick, Jennifer, Hart, Claire, Shakespeare, Lynette, Preece, Mary Anne, Aitkenhead, Helen, Smith, Sarah, Carling, Rachel S., Moat, Stuart J.
Publikováno v:
International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Mar2024, Vol. 10 Issue 1, p2, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Khries, Maymunah, Lim, Albert, Mitra, Dipayan, Anderson, Mark, Bengtsson, Jan, Bowron, Ann, Harris, Elizabeth, Blickwedel, Jessica, Wood, Karen, Basu, Anna P.
Publikováno v:
Child Neurology Open; 7/17/2023, p1-4, 4p
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Nov2022, Vol. 63 Issue 6, p536-539, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Clarke Sarah LN, Bowron Ann, Gonzalez Iris L, Groves Sarah J, Newbury-Ecob Ruth, Clayton Nicol, Martin Robin P, Tsai-Goodman Beverly, Garratt Vanessa, Ashworth Michael, Bowen Valerie M, McCurdy Katherine R, Damin Michaela K, Spencer Carolyn T, Toth Matthew J, Kelley Richard I, Steward Colin G
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 23 (2013)
Abstract First described in 1983, Barth syndrome (BTHS) is widely regarded as a rare X-linked genetic disease characterised by cardiomyopathy (CM), skeletal myopathy, growth delay, neutropenia and increased urinary excretion of 3-methylglutaconic aci
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a5ebb2b09612441393752297ef4d9f1e
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ayling, Ruth M, Bowron, Ann
Publikováno v:
In Rennie & Roberton's Textbook of Neonatology Edition: Fifth Edition. 2012:1309-1317