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Autor:
Favier M; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; SoFFoet - Société Française de Foetopathologie, Paris, France., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Pyle LC; Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania, USA., Mottet N; Département d'Obstétrique et de Gynécologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Bourgogne Franche-Comté, Besançon, France., Auber-Lenoir M; Département de Radiologie, Imagerie pédiatrique, prénatale et sénologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Bourgogne Franche-Comté, Besançon, France., Cattin J; Département d'Obstétrique et de Gynécologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Bourgogne Franche-Comté, Besançon, France., Dahlen E; Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France., Cabrol C; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France., Arbez-Gindre F; Anatomie et cytologie pathologiques, Foetopathologie, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Bourgogne Franche-Comté, Besançon, France., Attié-Bitach T; Laboratoire de biologie médicale multisites SeqOIA, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, France.; Institut Imagine, INSERM U1163, Université Paris Descartes, Paris, France., Boute O; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Devisme L; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Trost D; Génétique et Cytogénétique, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen l'Aumône, Paris, France., Boughalem A; Génétique et Cytogénétique, Laboratoire Cerba, Saint-Ouen l'Aumône, Paris, France., Chitayat D; Mount Sinai Hospital, University of Toronto, Toronto, Canada., Prasov L; Department of Ophthalmology and Visual Sciences, W.K. Kellogg Eye Center, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA.; Department of Human Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan, USA., Chorin O; Institute of Rare Diseases, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel., Rein-Rothschild A; Institute of Rare Diseases, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.; School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel., Kassif E; School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.; Department of Obstetrics and Gynecology, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel., Weissbach T; School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.; Department of Obstetrics and Gynecology, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel., Hendon LG; Mississippi Medical Center, Jackson, Mississippi, USA., Adam MP; Division of Genetic Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, Washington, USA., Quelin C; SoFFoet - Société Française de Foetopathologie, Paris, France.; Service de génétique clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Mary L; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Université de Rennes, Rennes, France., Aukema SM; Department of Medical Genetics, Carl von Ossietzky University, Oldenburg, Germany., Heijligers M; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., de Die-Smulders C; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Stegmann S; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Centre, Maastricht, The Netherlands., Badalato L; Department of Pediatrics, Kingstone General Hospital, Queen's University, Kingston, Canada., Ben-Yehuda A; Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel., Beneteau C; SoFFoet - Société Française de Foetopathologie, Paris, France.; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Forey PL; Département d'Obstétrique et de Gynécologie, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Université de Grenoble, Grenoble, France., Kuentz P; Université de Franche-Comté, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Oncobiologie Génétique Bioinformatique, FHU-TRANSLAD et Institut GIMI, Besançon, France.; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Dijon, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Université de Franche-Comté, Besançon, France.; Université de Bourgogne, INSERM UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', Dijon, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Nov 14. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 14.
Autor:
Billes A; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France., Pujalte M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Jedraszak G; CHU Amiens Picardie, Laboratoire de Génétique Constitutionnelle, Amiens, France.; CHU Amiens Picardie, Département de génétique, UR4666 HEMATIM, CURS, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France., Amsallem D; Service de Neuropédiatrie, CHU de Besançon, Besançon, France., Boudry-Labis E; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Boute O; Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France., Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Brischoux-Boucher E; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Callier P; Inserm UMR 1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation diagnostique dans les maladies rares, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Coutton C; Service de Génétique, Génomique, et Procréation, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes, La Tronche, France.; INSERM 1209, CNRS UMR 5309, Institut pour l'Avancée des Biosciences (IAB), Université Grenoble Alpes, Grenoble, France., Denizet AA; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Dieterich K; Université Grenoble Alpes, Inserm, U1216, CHU Grenoble Alpes, Medical Genetics, Grenoble Institute of Neurosciences, Grenoble, France.; CHU Grenoble, UM Génétique Chromosomique, Grenoble, France., Kuentz P; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France.; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD 'Génétique des Anomalies du Développement', FHUTRANSLAD, Dijon, France., Lespinasse J; Centre Hospitalier de Chambéry, Service de Cytogénétique, Chambéry, France., Mazel B; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHUTRANSLAD - CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Morin G; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France., Amram F; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France., Pennamen P; CHU Bordeaux, Laboratoire de Génétique Biologique, Bordeaux, France., Rio M; Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP, Centre Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Piard J; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France.; UMR 1231 GAD, Inserm, Université de Bourgogne Franche Comté, Dijon, France., Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Bron, France.; Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Rama M; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Universitaire de Lille, Lille, France., Roze-Guillaumey V; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU de Besançon, Besançon, France., Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Till M; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Trouvé C; Centre de Génétique Humaine - CHU de Besançon, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Besançon, France., Vieville G; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble-Alpes, Grenoble, France., Rooryck C; CHU de Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.; Univ. Bordeaux, Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM), U 1211 INSERM, Bordeaux, France., Sanlaville D; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Chatron N; Service de Génétique, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261-INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France.
Publikováno v:
Clinical genetics [Clin Genet] 2024 Sep; Vol. 106 (3), pp. 234-246. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 01.
Autor:
Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Racine C; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Rousseau T; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Simon E; Service de Gynécologie Obstétrique Médecine Fœtale et Stérilité Conjugale, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., François M; Service de Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sylvie O; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Quelin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Goldenberg A; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Guerrot AM; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Vera G; Service de Génétique-Unité de Génétique Clinique, CHU Rouen, Rouen, France., Gruchy N; Service de Génétique, CHU Caen Clemenceau, EA 7450 Biotargen - Université de Caen, Caen, France., Colson C; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Boute O; Clinique de Génétique Guy Fontaine et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies Du Développement et Syndromes Malformatifs' Nord-Ouest, CHU Lille, Lille, France., Abel C; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Nord-Hôpital de La Croix Rousse, Lyon, France., Putoux A; Service de Génétique, CHU de Lyon HCL - GH Est-Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France., Amiel J; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Guichet A; Plateau de Biochimie et Médecine Moléculaire, CHU d'Angers, Angers, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Deiller C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Wells C; Département Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Equipe Maladies Génétiques de L'Enfant et de L'Adulte, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Rooryck C; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Legendre M; Service de Génétique Médicale, CHU de Bordeaux, Bordeaux, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Pôle Femme et Enfant, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Dard R; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale, Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de La Reproduction, Centre Hospitalier Intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Poissy, France., Sigaudy S; Département de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique Prénatale, CHU de Marseille-Hôpital de La Timone, Marseille, France., Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Safraou H; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Asensio MH; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Binquet C; Centre D'Investigation Clinique CIC-EC Inserm CIC1432, UFR des Sciences de Santé, Université de Bourgogne-Franche-Comté, Dijon, France., Duffourd Y; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Vitobello A; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Philippe C; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Tran-Mau-Them F; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; INSERM UMR 1231, Génétique des Anomalies du Développement, Université́ de Bourgogne Franche-Comté́, Dijon, France., Bourgon N; FHU-TRANSLAD, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique Maternité́, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
Publikováno v:
Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2024 Sep; Vol. 44 (10), pp. 1179-1197. Date of Electronic Publication: 2024 Aug 13.
Autor:
Leduc F; CHU Lille, Univ. Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France. Electronic address: fiona.leduc@chu-lille.fr., Smol T; CHU Lille, Univ. Lille, Institut de Génétique médicale, ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France., Catteau B; CHU Lille, Service de dermatologie, F-59000, Lille, France., Boute O; CHU Lille, Univ. Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France., Petit F; CHU Lille, Univ. Lille, Clinique de génétique « Guy Fontaine », ULR7364 RADEME, F-59000, Lille, France.
Publikováno v:
European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2024 Jun; Vol. 69, pp. 104942. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 25.
Autor:
Robertson, Stephen P., Jenkins, Zandra A., Morgan, Timothy, Adès, Lesley, Aftimos, Salim, Boute, Odile, Fiskerstrand, Torunn, Garcia‐Miñaur, Sixto, Grix, Arthur, Green, Andrew, Kaloustian, Vazken Der, Lewkonia, Ray, McInnes, Brenda, van Haelst, Mieke M., Macini, Grazia, Illés, Tamás, Mortier, Geert, Newbury‐Ecob, Ruth, Nicholson, Linda, Scott, Charles I., Ochman, Karolina, Brożek, Izabela, Shears, Deborah J., Superti‐Furga, Andrea, Suri, Mohnish, Whiteford, Margo, Wilkie, Andrew O.M., Krakow, Deborah
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; August 2006, Vol. 140 Issue: 16 p1726-1736, 11p
Autor:
Tooze, RS, Miller, KA, Swagemakers, SMA, Calpena, E, McGowan, SJ, Boute, O, Collet, C, Johnson, D, Laffargue, F, de Leeuw, N, Morton, JV, Noons, P, Ockeloen, CW, Phipps, JM, Tan, TY, Timberlake, AT, Vanlerberghe, C, Wall, SA, Weber, A, Wilson, LC, Zackai, EH, Mathijssen, IMJ, Twigg, SRF, Wilkie, AOM
Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25(9):100883. Lippincott Williams & Wilkins
Purpose Studies previously implicated PRRX1 in craniofacial development, including demonstration of murine Prrx1 expression in the pre-osteogenic cells of the cranial sutures. We investigated the role of heterozygous missense and loss-of-function var
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https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100883
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100883
Autor:
Denomme-Pichon A. -S., Bruel A. -L., Duffourd Y., Safraou H., Thauvin-Robinet C., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Jean-Marcais N., Moutton S., Thevenon J., Faivre L., Matalonga L., de Boer E., Gilissen C., Hoischen A., Kleefstra T., Pfundt R., de Vries B. B. A., Willemsen M. H., Vissers L. E. L. M., Jackson A., Banka S., Clayton-Smith J., Benetti E., Fallerini C., Renieri A., Ciolfi A., Dallapiccola B., Pizzi S., Radio F. C., Tartaglia M., Ellwanger K., Graessner H., Haack T. B., Zurek B., Havlovicova M., Macek M., Ryba L., Schwarz M., Votypka P., Lopez-Martin E., Posada M., Mencarelli M. A., Rooryck C., Trimouille A., Verloes A., Abbott K. M., Kerstjens M., Martin E. L., Maystadt I., Morleo M., Nigro V., Pinelli M., Riess O., Agathe J. -M. D. S., Santen G. W. E., Thauvin C., Torella A., Vissers L., Zguro K., Boer E. D., Cohen E., Danis D., Gao F., Horvath R., Johari M., Johanson L., Li S., Morsy H., Nelson I., Paramonov I., te Paske I. B. A. 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Publikováno v:
Genetics in Medicine, 25
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
GENETICS IN MEDICINE
Solve-RD DITF-ITHACA 2023, ' A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1,522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing ', Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, vol. 25, no. 4, pp. 100018 . https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Genetics in Medicine, 25, 4
Purpose: Within the Solve-RD project (https://solve-rd.eu/), the European Reference Network for Intellectual disability, TeleHealth, Autism and Congenital Anomalies aimed to investigate whether a reanalysis of exomes from unsolved cases based on Clin
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::595c5dc88c1376b42f99283c2dea407e
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
https://doi.org/10.1016/j.gim.2023.100018
Autor:
Husson T; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France.; Department of Research, Centre hospitalier du Rouvray, Sotteville-Lès-Rouen, France., Lecoquierre F; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Nicolas G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Richard AC; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Afenjar A; APHP. Sorbonne Université, Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, département de génétique et embryologie médicale, Hôpital Trousseau, F-75012, Paris, France., Audebert-Bellanger S; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France., Badens C; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; APHM, service de génétique, Marseille, France., Bilan F; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale and Université de Poitiers, INSERM U1084, LNEC, F- 86000, Poitiers, France., Bizaoui V; Service de génétique et neurodéveloppement, Pôle de Santé Mentale Enfant et Adolescent, Centre Hospitalier de l'Estran, Pontorson, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Bonnet-Dupeyron MN; Consultations de Génétique, Centre Hospitalier de Valence, 26953, Valence, France., Brischoux-Boucher E; Centre de génétique humaine, CHU Besancon, Universite de Bourgogne Franche-Comte, Besancon, France., Bonnet C; Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France.; Université de Lorraine, INSERM UMR_S1256, NGERE, F-54000, Nancy, France., Bournez M; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Boute O; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Brunelle P; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Caumes R; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Charles P; Département de génétique clinique, centre de référence des déficiences intellectuelles de causes rares, GHU Pitié Salpêtrière, Paris, France., Chassaing N; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France., Chatron N; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Institute NeuroMyoGène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, CNRS UMR 5261 -INSERM U1315, Université de Lyon - Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Cogné B; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Colin E; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France., Cormier-Daire V; Service de médecine génomique des maladies rares, hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Paris, France., Dard R; Génétique médicale, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, 78300, Poissy, France., Dauriat B; Service de cytogénétique et génétique médicale, Hôpital Mère Enfant, CHU Limoges, Limoges, France., Delanne J; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Demurger F; Service de génétique, CHBA, Vannes, France., Denommé-Pichon AS; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France., Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Dieux A; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Dubourg C; Service de Génétique Moléculaire et Génomique, CHU Pontchaillou, Rennes, France.; Université de Rennes, IGDR (Institut de Génétique et Développement), CNRS UMR 6290, INSERM ERL 1305, Rennes, France., Edery P; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM U1258, CNRS-UMR7104, Université de Strasbourg, Illkirch-Graffenstaden, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, UMRS 1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Université de Strasbourg et INSERM, Strasbourg, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Fergelot P; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Garde A; Centre de Génétique et Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares », FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France., Geneviève D; Université Montpellier, Inserm U1183, Montpellier, France.; Centre de référence anomalies du développement et syndromes malformatifs, Génétique Clinique, CHU Montpellier, Montpellier, France., Gilbert-Dussardier B; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F-86000, Poitiers, France., Goizet C; NRGEN team, Univ. Bordeaux, CNRS, INCIA, UMR 5287, EPHE, F-33000, Bordeaux, France.; Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux University Hospital (CHU Bordeaux), Bordeaux, France., Goldenberg A; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Gouy E; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Génétique et neurobiologie de C.elegans, MéLis (CNRS UMR 5284 -INSERM U1314), Institut NeuroMyogene, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Guerrot AM; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Guimier A; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Harzalla I; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Héron D; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Isidor B; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Lacombe D; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Le Guillou Horn X; CHU de Poitiers, Service de Génétique Médicale, F - 86000, Poitiers, France.; Université de Poitiers, CNRS 7348, LabCom I3M-Dactim mis / LMA, F-86000, Poitiers, France., Keren B; Département de génétique médicale, Hôpital Pitié-Salpêtrière, AP-HP.Sorbonne Université, 75013, Paris, France., Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Lacaze E; Le Havre Hospital, Department of Medical Genetics, F 76600, Le Havre, France., Lavillaureix A; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France., Lehalle D; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Lesca G; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Lespinasse J; UF de génétique médicale, Centre Hospitalier Métropole Savoie, BP 31135, 73011, Chambéry, France., Levy J; Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France., Lyonnet S; Service de médecine génomique des maladies rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades, APHP, Paris, France.; Laboratoire embryologie et génétique des malformations, Institut Imagine, UMR-II63, INSERM, Université Paris Cité, GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Morel G; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Jean-Marçais N; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Rennes, France., Marlin S; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Marsili L; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Mignot C; APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Hôpital Trousseau & Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France., Nizon M; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Olaso R; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), 91057, Evry, France., Pasquier L; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Rennes, France., Perrin L; Médecine Physique et Réadaptation pédiatrique CHU Saint-Etienne, 42055, Saint-Etienne Cedex 2, France., Petit F; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France.; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Pingault V; Service de Médecine Génomique des maladies rares, AP-HP. Centre, Hôpital Necker-Enfants Malades, F-75015, Paris, France.; Université Paris Cité, Institut Imagine, Inserm U1163, F-75015, Paris, France., Piton A; Laboratoire de diagnostic génétique, IGMA, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Prieur F; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Putoux A; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., Planes M; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France., Odent S; CHU Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement, FHU GenOMedS, Univ Rennes, CNRS, INSERM, IGDR, UMR 6290, ERL U1305, Rennes, France., Quélin C; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Développement de l'Ouest, CHU Rennes, Rennes, France., Quemener-Redon S; Service de Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU de Brest, Brest, France.; Univ Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, F-29200, Brest, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, Brest, France., Rama M; CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Rio M; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Rossi M; Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Université Claude Bernard Lyon 1, INSERM, CNRS, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon CRNL U1028 UMR5292, Genetics of Neurodevelopment (GENDEV) Team, 69500, Bron, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale -Institut de Génétique Médicale d'Alsace - CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Rondeau S; Service de médecine génomique des maladies rares - GHU Necker- Enfants malades, Paris, France., Saugier-Veber P; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Smol T; Univ. Lille, CHU Lille, ULR 7364 - RADEME - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France.; CHU Lille - Institut de Génétique Médicale, F-59000, Lille, France., Sigaudy S; Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, CRMR syndromes malformatifs et anomalies du développement, département de génétique, APHM Hopital Timone, Marseille, France., Touraine R; Service de Génétique, CHU Hôpital Nord, Saint Etienne, France., Mau-Them FT; Équipe GAD, INSERM UMR1231, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Bourgogne, Dijon, France., Trimouille A; Service de Pathologie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Inserm U1211 MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Van Gils J; Department of Medical Genetics, University Hospital of Bordeaux and INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Vanlerberghe C; CHU Lille, Clinique de génétique Guy Fontaine, F-59000, Lille, France., Vantalon V; Centre d'Excellence InovAND-Service de psychiatrie de l'enfant et de l'adolescent-CHU Robert Debré, Paris, France., Vera G; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and reference center for developmental disorders, F-76000, Rouen, France., Vincent M; Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France.; CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes Université, CNRS, INSERM, l'institut du thorax, F-44000, Nantes, France., Ziegler A; Service de Génétique Médicale, CHU Angers, Angers, France., Guillin O; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France., Campion D; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Psychiatry, F-76000, Rouen, France., Charbonnier C; Univ Rouen Normandie, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Biostatistics, F-76000, Rouen, France. camille.le-clezio@chu-rouen.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Feb; Vol. 32 (2), pp. 190-199. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 23.
Autor:
Uctepe E; Acibadem Ankara Tissue Typing Laboratory, Ankara, Türkiye., Vona B; Institute of Human Genetics, University Medical Center Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, 37073, Göttingen, Germany.; Institute for Auditory Neuroscience and InnerEarLab, University Medical Center Göttingen, Robert-Koch-Str. 40, 37075, Göttingen, Germany., Esen FN; Acibadem Labgen Genetic Diagnosis Center, Istanbul, Türkiye., Sonmez FM; Department of Child Neurology, Faculty of Medicine, Retired lecturer, Karadeniz Technical University, Trabzon, Türkiye.; Private Office, Ankara, Türkiye., Smol T; Institut de Génétique Médicale, Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, F-59000, Lille, France., Tümer S; Acibadem Labgen Genetic Diagnosis Center, Istanbul, Türkiye., Mancılar H; Acibadem Labgen Genetic Diagnosis Center, Istanbul, Türkiye., Geylan Durgun DE; Ultramar Medical Imaging Center, Ankara, Türkiye., Boute O; Clinique de Génétique, Université de Lille, ULR7364 RADEME, CHU Lille, F-59000, Lille, France., Moghbeli M; Department of Medical Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran., Ghayoor Karimiani E; Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George's, University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, UK.; Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran., Hashemi N; Department of Pediatrics, School of Medicine, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran., Bakhshoodeh B; Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran., Kim HG; Neurological Disorders Research Center, Qatar Biomedical Research Institute, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar.; College of Health and Life Sciences, Hamad Bin Khalifa University, Doha, Qatar., Maroofian R; Department of Neuromuscular Disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK., Yesilyurt A; Acibadem Labgen Genetic Diagnosis Center, Istanbul, Türkiye. ahmet.yesilyurt@acibademlabmed.com.tr.; Acibadem Maslak Hospital, Istanbul, Türkiye. ahmet.yesilyurt@acibademlabmed.com.tr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Jan; Vol. 32 (1), pp. 52-60. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 26.
Autor:
Sabbagh Q; Montpellier University, Inserm UMR1183, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Haghshenas S; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Piard J; University Hospital of Besançon, Department of Clinical Genetics, Besançon, France., Trouvé C; University Hospital of Besançon, Department of Clinical Genetics, Besançon, France., Amiel J; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Attié-Bitach T; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Balci T; University of Western Ontario, London Health Sciences Centre, Department of Pediatrics, London, Ontario, Canada., Barat-Houari M; University Hospital of Montpellier, Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Montpellier, France., Belonis A; Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Human Genetics, Cincinnati, OH; University of Cincinnati College of Medicine, Department of Pediatrics, Cincinnati, OH., Boute O; University Hospital of Lille, Department of Clinical Genetics, Lille, France., Brightman DS; Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Human Genetics, Cincinnati, OH., Bruel AL; University Hospital of Dijon, Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenetics, Inserm UMR 1231 GAD, Dijon, France., Caraffi SG; Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Medical Genetics Unit, 42123 Reggio Emilia, Italy., Chatron N; University Hospital of Lyon, Laboratory of Medical Genetics, AURAGEN Platform, Lyon, France., Collet C; Robert Debré University Hospital, Department of Clinical Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Dufour W; University Hospital of Lille, Department of Clinical Genetics, Lille, France., Edery P; University Hospital of Lyon, Department of Clinical Genetics, Lyon, France., Fong CT; University of Rochester, Department of Genetics, Rochester, NY., Fusco C; Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Child Neurology and Psychiatry Unit, 42123 Reggio Emilia, Italy., Gatinois V; University Hospital of Montpellier, Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Montpellier, France., Gouy E; University Hospital of Lyon, Department of Clinical Genetics, Lyon, France., Guerrot AM; Rouen-Normandie University, University Hospital of Rouen, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders, Inserm UMR1245, F-76000 Rouen, France., Heide S; Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Clinical Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Joshi A; Churchill Hospital, Department of Clinical Genetics, ERN-ITHACA, Oxford, United Kingdom., Karp N; University of Western Ontario, London Health Sciences Centre, Department of Pediatrics, London, Ontario, Canada., Keren B; Pitié-Salpêtrière University Hospital, Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Lesieur-Sebellin M; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Levy J; Robert Debré University Hospital, Laboratory of Cytogenetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Levy MA; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Lozano C; University Hospital of Montpellier, Department of Immunology, Montpellier, France., Lyonnet S; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Margot H; University of Bordeaux, University Hospital of Bordeaux, Department of Medical Genetics, MRGM Inserm UMR1211, F-33000 Bordeaux, France., Marzin P; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., McConkey H; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Michaud V; University of Bordeaux, University Hospital of Bordeaux, Department of Medical Genetics, MRGM Inserm UMR1211, F-33000 Bordeaux, France., Nicolas G; Rouen-Normandie University, University Hospital of Rouen, Department of Genetics, Reference Center for Developmental Disorders, Inserm UMR1245, F-76000 Rouen, France., Nizard M; Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Pediatric Endocrinology, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Paulet A; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Peluso F; Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Medical Genetics Unit, 42123 Reggio Emilia, Italy., Pernin V; University of Montpellier, Department of Nephrology, Montpellier, France., Perrin L; Robert Debré University Hospital, Department of Clinical Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Philippe C; University Hospital of Dijon, Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenetics, Inserm UMR 1231 GAD, Dijon, France; Hospital of Metz-Thionville, Mercy Hospital, Laboratory of Genetics, Metz, France., Prasad C; University of Western Ontario, London Health Sciences Centre, Department of Pediatrics, London, Ontario, Canada., Prasad M; University of Western Ontario, London Health Sciences Centre, Department of Pediatrics, London, Ontario, Canada., Relator R; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Rio M; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Rondeau S; Paris Cité University, Necker-Enfants Malades University Hospital, Department of Genomic Medicine of Rare Diseases, Imagine Institute, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Ruault V; Montpellier University, Inserm UMR1183, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Ruiz-Pallares N; University Hospital of Montpellier, Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Montpellier, France., Sanchez E; University Hospital of Montpellier, Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Montpellier, France., Shears D; Churchill Hospital, Department of Clinical Genetics, ERN-ITHACA, Oxford, United Kingdom., Siu VM; University of Western Ontario, London Health Sciences Centre, Department of Pediatrics, London, Ontario, Canada., Sorlin A; University Hospital of Dijon, Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenetics, Inserm UMR 1231 GAD, Dijon, France., Tedder M; Greenwood Genetic Centre, Greenwod, SC., Tharreau M; University Hospital of Montpellier, Department of Molecular Genetics and Cytogenomics, Montpellier, France., Mau-Them FT; University Hospital of Dijon, Laboratory of Molecular Genetics and Cytogenetics, Inserm UMR 1231 GAD, Dijon, France., van der Laan L; University of Amsterdam, Amsterdam Reproduction & Development Research Institute, Amsterdam University Medical Centers, AUMC Department of Human Genetics, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amsterdam, The Netherlands., Van Gils J; University of Bordeaux, University Hospital of Bordeaux, Department of Medical Genetics, MRGM Inserm UMR1211, F-33000 Bordeaux, France., Verloes A; Robert Debré University Hospital, Department of Clinical Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Whalen S; Pitié-Salpêtrière University Hospital, Department of Clinical Genetics, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Willems M; Montpellier University, Inserm UMR1183, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Yauy K; Montpellier University, Inserm UMR1183, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France., Zuntini R; Azienda USL-IRCCS di Reggio Emilia, Medical Genetics Unit, 42123 Reggio Emilia, Italy., Kerkhof J; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Sadikovic B; Verspeeten Clinical Genome Centre, London Health Sciences Centre, Londo, ON N6A 5W9, Canada., Geneviève D; Montpellier University, Inserm UMR1183, Centre de Référence « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs », ERN-ITHACA, Department of Clinical Genetics, University Hospital of Montpellier, Montpellier, France. Electronic address: d-genevieve@chu-montpellier.fr.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics [Genet Med] 2024 Jan; Vol. 26 (1), pp. 101007. Date of Electronic Publication: 2023 Oct 17.