Zobrazeno 1 - 10
of 431
pro vyhledávání: '"Bournazos A"'
Autor:
Clara W. T. Chung, Adam M. Bournazos, Lok Chi Denise Chan, Vanessa Sarkozy, John Lawson, Sean E. Kennedy, Sandra T. Cooper, Edwin P. Kirk, David Mowat
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 12, Iss 10, Pp n/a-n/a (2024)
ABSTRACT Tuberous sclerosis complex (TSC) is a variable multisystem disorder. The “no mutations identified” (NMI) group are reportedly phenotypically milder than those with an identified molecular cause, and often have mosaic or intronic variants
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d3e91aa9d5e045749d7025e464fde424
Autor:
Chung, Clara W. T.1,2,3 (AUTHOR) c.w.chung@unsw.edu.au, Bournazos, Adam M.4,5,6 (AUTHOR), Chan, Lok Chi Denise2,3 (AUTHOR), Sarkozy, Vanessa2,3 (AUTHOR), Lawson, John2 (AUTHOR), Kennedy, Sean E.2,3 (AUTHOR), Cooper, Sandra T.4,5,6 (AUTHOR), Kirk, Edwin P.1,3,7 (AUTHOR), Mowat, David1,2,3 (AUTHOR)
Publikováno v:
Molecular Genetics & Genomic Medicine. Oct2024, Vol. 12 Issue 10, p1-10. 10p.
Autor:
Sastre, Diego E., Bournazos, Stylianos, Du, Jonathan, Boder, E. Josephine, Edgar, Julia E., Azzam, Tala, Sultana, Nazneen, Huliciak, Maros, Flowers, Maria, Yoza, Lea, Xu, Ting, Chernova, Tatiana A., Ravetch, Jeffrey V., Sundberg, Eric J.
Publikováno v:
In Cell 27 November 2024 187(24):6994-7007
Autor:
Clark, Jordan J., Hoxie, Irene, Adelsberg, Daniel C., Sapse, Iden A., Andreata-Santos, Robert, Yong, Jeremy S., Amanat, Fatima, Tcheou, Johnstone, Raskin, Ariel, Singh, Gagandeep, González-Domínguez, Irene, Edgar, Julia E., Bournazos, Stylianos, Sun, Weina, Carreño, Juan Manuel, Simon, Viviana, Ellebedy, Ali H., Bajic, Goran, Krammer, Florian
Publikováno v:
In Cell Reports 26 November 2024 43(11)
Autor:
Azmanov, Dimitar N., Barnett, Christopher P., Barry, Simon C., Baynam, Gareth, Berkovic, Samuel F., Christodoulou, John, Coman, David J., Cooper, Sandra, Corbett, Mark A., Delatycki, Martin, Dudding, Tracy E., Fletcher, Sue, Gardner, Alison E., Gecz, Jozef, Higgins, Megan J., Hildebrand, Michael S., Jolly, Lachlan A., Lister, Ryan, McGaughran, Julie, Pflueger, Christian, Poulton, Cathryn, Roscioli, Tony, Hamish S. Scott, Ingrid Scheffer, Sinclair, Andrew H., Spurdle, Amanda B., Tan, Tiong Y., van Eyk, Clare L., Voineagu, Irina, Nicolas-Martinez, Emmylou C., Robinson, Olivia, Gardner, Alison, Ritchie, Tarin, Kroes, Thessa, Scheffer, Ingrid E., Barnier, Jean-Vianney, Rousseau, Véronique, Genevieve, David, Haushalter, Virginie, Piton, Amélie, Denommé-Pichon, Anne-Sophie, Bruel, Ange-Line, Nambot, Sophie, Isidor, Bertrand, Grigg, John, Gonzalez, Tina, Ghedia, Sondhya, Marchant, Rhett G., Bournazos, Adam, Wong, Wui-Kwan, Webster, Richard I., Evesson, Frances J., Jones, Kristi J., Cooper, Sandra T.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 8 August 2024 111(8):1673-1699
Autor:
Yanyan Liu, Tingting Chen, Yongqi Zhu, Aisha Furey, Todd L. Lowary, John Chan, Stylianos Bournazos, Jeffrey V. Ravetch, Jacqueline M. Achkar
Publikováno v:
JCI Insight, Vol 8, Iss 20 (2023)
A better understanding of the epitopes most relevant for antibody-mediated protection against tuberculosis (TB) remains a major knowledge gap. We have shown that human polyclonal IgG against the Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis) surface gl
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ad99af55a6404c3db7398407cdf3e82f
Autor:
Joe Yasa, Claudia E. Reed, Adam M. Bournazos, Frances J. Evesson, Ignatius Pang, Mark E. Graham, Jesse R. Wark, Brunda Nijagal, Kim H. Kwan, Thomas Kwiatkowski, Rachel Jung, Noah Weisleder, Sandra T. Cooper, Frances A. Lemckert
Publikováno v:
Acta Neuropathologica Communications, Vol 11, Iss 1, Pp 1-16 (2023)
Abstract Dysferlin is a Ca2+-activated lipid binding protein implicated in muscle membrane repair. Recessive variants in DYSF result in dysferlinopathy, a progressive muscular dystrophy. We showed previously that calpain cleavage within a motif encod
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6b549e68706942818cd58183122bbf7a
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.