Zobrazeno 1 - 10
of 25
pro vyhledávání: '"Boulila-Elgaied A"'
Autor:
Amel Boulila-Elgaied, S. Hachicha, Christine Petit, Sébastien Chardenoux, Françoise Denoyelle, Mounira Hmani, Hammadi Ayadi, Saida Ben Arab
Publikováno v:
Clinical Genetics. 57:439-443
Geographically isolated populations have been successfully used to localize genes for recessive inherited diseases, including non-syndromic sensorineural recessive deafness (NSRD). To date, 25 loci for NSRD have been localized on human chromosomes (D
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::7cb91ba1dea32ce69cc8ebf0feae2d8f
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570607.x
https://doi.org/10.1034/j.1399-0004.2000.570607.x
Autor:
Mohammed Grati, Pierre Bitoun, Saida Benarab, Stephen A. Wilcox, Christine Petit, Alain Joannard, Amel Boulila-Elgaied, Elie El-Zir, J Godet, Mirna Mustapha, Hans Henrik M. Dahl, Jacqueline Levilliers, Denise R. Allen-Powell, Nicholas Lench, Jacques Loiselet, Anna Middleton, Mark J. Houseman, Hammadi Ayadi, Marion A. Maw, Robert F. Mueller, Catherine Dodé, Amelia H. Osborn, Françoise Denoyelle, Dominique Weil, R. J McKinlay Gardner, Anne Aubois, Geneviève Lina-Granade, Erea Noel Garabedian, Sandrine Marlin
Publikováno v:
Human Molecular Genetics. 6:2173-2177
Prelingual non-syndromic (isolated) deafness is the most frequent hereditary sensory defect. In >80% of the cases, the mode of transmission is autosomal recessive. To date, 14 loci have been identified for the recessive forms (DFNB loci). For two of
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8b520ebc61e08e77e5a44e9222355385
https://doi.org/10.1093/hmg/6.12.2173
https://doi.org/10.1093/hmg/6.12.2173
Autor:
Amel Boulila-Elgaied, Mounira Hmani-Aifa, S. Ben Arab, Mohamed Drira, S. Hachicha, D. J. Orten, K. Kharrat, Hammadi Ayadi, W. J. Kimberling
Publikováno v:
Journal of medical genetics. 39(4)
Usher syndrome (USH) is an autosomal recessive disorder characterised by hearing impairment and retinitis pigmentosa (RP). The prevalence of USH varies from one population to another, for example, 3-4.4 per 100 000 in Scandinavian and North American
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::ec1eb5872feb6538b0e499ba5e608b0e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11950859
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11950859
Autor:
S, Ben Arab, M, Hmani, F, Denoyelle, A, Boulila-Elgaied, S, Chardenoux, S, Hachicha, C, Petit, H, Ayadi
Publikováno v:
Clinical genetics. 57(6)
Geographically isolated populations have been successfully used to localize genes for recessive inherited diseases, including non-syndromic sensorineural recessive deafness (NSRD). To date, 25 loci for NSRD have been localized on human chromosomes (D
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::0369cfb5bf9dc9d8239d487673b89134
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10905664
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10905664
Autor:
M Hmani, W Kammoun, A Boulila-Elgaied, Christine Petit, Mohamed Drira, Abdelmonem Ghorbel, M. Chaabouni, Hammadi Ayadi, Z Ben Zina
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG. 7(3)
Usher type II syndrome is defined by the association of retinitis pigmentosa, appearing in the late second to early third decade of life, with congenital moderate to severe non-progressive hearing loss. This double sensory impairment is not accompani
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::e01b210e7594d2ac45e115f4c9e1eb1f
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10234513
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10234513
Publikováno v:
La Tunisie medicale. 71(2)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::f6f09324f7bf17754421283468d8a143
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8322428
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8322428
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.