From spastic paraplegia to infantile neurodegenerative disorder: Expanding the phenotypic spectrum associated with biallelic SPAST variants.

Autor: Degoutin M; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Université de Bordeaux, UFR Des Sciences médicales, Bordeaux, France., Angelini C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France., Bar C; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.; Service de Neuropédiatrie, CHU Bordeaux, Bordeaux, France., El Khedoud WA; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria., Barnerias C; Service de Neuropédiatrie, CR Neuromusculaire Necker, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Boulariah-Hadjou R; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria., Estiar MA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Ewenczyk C; Sorbonne Université, Institut du Cerveau, INSERM, CNRS, APHP, Paris, France., Gan-Or Z; Department of Human Genetics, Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada., Lacombe D; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares Anomalies du développement Embryonnaire, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Laboratoire Maladies Rares: Génétique et Métabolisme (MRGM) INSERM U1211, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Lefeuvre C; Service de Neurologie, APHP, Raymond Poincaré, Garches, France., Majethia P; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India., Messaoud-Khelifi M; Laboratoire de Biologie Cellulaire et moléculaire, faculté Des Sciences Biologiques, USTHB, Algiers, Algeria., Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India., Rouleau GA; Department of Human Genetics, Department of Neurology and Neurosurgery, Montreal Neurological Institute, McGill University, Montreal, Canada., Suchowersky O; Department of Medicine, Medical Genetics and Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Canada., Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal, Manipal Academy of Higher Education, Manipal, India., Guillaud-Bataille M; Département de génétique médicale, AP-HP, Sorbonne Université, UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, CGMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Stevanin G; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France., Goizet C; Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; Centre de référence Maladies Rares « neurogénétique », CHU Bordeaux, Bordeaux, France.; CNRS, INCIA, UMR 5287, NRGen Team, Univ. Bordeaux, EPHE, Bordeaux, France.

Publikováno v: European journal of neurology [Eur J Neurol] 2025 Jan; Vol. 32 (1), pp. e70025.