Zobrazeno 1 - 10
of 45
pro vyhledávání: '"Boucher-Neuhauser syndrome"'
Autor:
Lorenzo Nanetti, Daniela Di Bella, Stefania Magri, Mario Fichera, Elisa Sarto, Anna Castaldo, Alessia Mongelli, Silvia Baratta, Silvia Fenu, Marco Moscatelli, Maria Teresa Bonati, Andrea Martinuzzi, Caterina Mariotti, Franco Taroni
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 12 (2022)
A wide spectrum of neurodegenerative diseases has been associated with pathogenic variants in the PNPLA6 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 6) gene, including spastic paraplegia type 39, Gordon—Holmes, Boucher—Neuhauser, Oliver
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8957f548cd91461c8ea823ea37956d21
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 42:276-282
Purpose: The current study aims to raise awareness of Boucher - Neuhauser syndrome (BNHS) that occurs as a rare phenotype due to biallelic pathogenic variants in the PNPLA6 gene. Methods: Detailed family histories and clinical data were recorded. Who
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfabda4364afde07fb659754057e691d
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.