Zobrazeno 1 - 10
of 85
pro vyhledávání: '"Boucher Neuhäuser syndrome"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 42:276-282
Purpose: The current study aims to raise awareness of Boucher - Neuhauser syndrome (BNHS) that occurs as a rare phenotype due to biallelic pathogenic variants in the PNPLA6 gene. Methods: Detailed family histories and clinical data were recorded. Who
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bfabda4364afde07fb659754057e691d
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1894461
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ignazio Michele Santilli, Stefano Merolla, Francesco Canonico, Francesca Bassi, M Grassi, Monica Borella
Publikováno v:
The Clinical neuropsychologist. 36(8)
OBJECTIVE Boucher-Neuhauser Syndrome (BNS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by hypogonadotropic hypogonadism, spinocerebellar ataxia, and chorioretinal syndrome, and associated with a variant in the PNPLA6 gene. Although many repo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0529ce7b0e400bcb7fef9ef6eaadf89c
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459356
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459356
Publikováno v:
Canadian Journal of Ophthalmology. 55:e26-e28
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::724011a820da0d71601823c939422416
https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2019.07.001
https://doi.org/10.1016/j.jcjo.2019.07.001
Autor:
Jean Bennett, Leona W. Serrano, Drew Scoles, Grace K. Han, Kayla E Cunningham, Tomas S. Aleman, Erin C O'Neil, John Chiang
Publikováno v:
Ophthalmic Genetics. 40:267-275
Purpose: To confirm the pathogenic role of a novel mutation in PNPLA6 and detail the phenotype of a patient presenting with choroideremia-like chorioretinal degeneration. Methods: A 40-year-old man with presumed choroideremia underwent a complete oph
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ead107e5b358d35d9a10d955485ffdb4
https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1605392
https://doi.org/10.1080/13816810.2019.1605392