Zobrazeno 1 - 10
of 314
pro vyhledávání: '"Boucher Neuhäuser syndrome"'
Autor:
Mahajan, Surbhi1 (AUTHOR), Mehta, Sahil1 (AUTHOR) mehtasahilpgi@gmail.com, Singh, Jagdeep1 (AUTHOR), Tigari, Basavaraj2 (AUTHOR), Balaini, Neeraj1 (AUTHOR), Lal, Vivek1 (AUTHOR)
Publikováno v:
Movement Disorders Clinical Practice. Apr2023, Vol. 10 Issue 4, p697-700. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Zheng, Ruizhi1, Zhao, Yaguang2, Wu, Jiayu2, Wang, Yuanmei2, Liu, Jian-Ling3, Zhou, Zhi-Ling3, Zhou, Xiao-Tao4, Chen, Dan-Na5, Liao, Wei-Hua3 ouwenliao@163.com, Li, Jia-Da2 lijiada@sklmg.edu.cn
Publikováno v:
Molecular Medicine Reports. Jul2018, Vol. 18 Issue 1, p261-267. 7p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Background: Boucher–Neuhäuser syndrome (BNS, MIM 215470) is a rare autosomal recessive syndrome caused by mutations in the PNPLA6 gene. Few BNS cases have been reported for functional validation at the RNA level. Herein, we report on the family of
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e53e38d584cf4a14aa41a80b1dce1fc2
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.