Zobrazeno 1 - 10
of 80
pro vyhledávání: '"Botia, J."'
Autor:
Chen, ZB, Zhang, D, Reynolds, RH, Gustavsson, EK, Garcia-Ruiz, S, D'Sa, K, Fairbrother-Browne, A, Vandrovcova, J, Hardy, J, Houlden, H, Taliun, SAG, Botia, J, Ryten, M, Clarimón J., Dols-Icardo O., Kulisevsky J., Pagonabarraga J., Int Parkinson's Dis Genomics Conso
Publikováno v:
Nature Communications
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Knowledge of genomic features specific to the human lineage may provide insights into brain-related diseases. We leverage high-depth whole genome sequencing data to generate a combined annotation identifying regions simultaneously depleted for geneti
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::63f0caa3cc02d55024addb0d083a8bc2
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7991
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7991
Autor:
Kia, DA, Zhang, D, Guelfi, S, Manzoni, C, Hubbard, L, Reynolds, RH, Botia, J, Ryten, M, Ferrari, R, Lewis, PA, Williams, N, Trabzuni, D, Hardy, J, Wood, NW, Clarimón, J., Dols-Icardo O., Kulisevsky J., Pagonabarraga J., United Kingdom Brain, Int Parkinsons Dis Genomics
Publikováno v:
JAMA Neurology
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
IMPORTANCE Substantial genome-wide association study (GWAS) work in Parkinson disease (PD) has led to the discovery of an increasing number of loci shown reliably to be associated with increased risk of disease. Improved understanding of the underlyi
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::428ea863c36d62bd68e60a8747020c25
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7992
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=7992
Autor:
Bandres-Ciga, S., Saez-Atienzar, S., Kim, J. J., Makarious, M. B., Faghri, F., Diez-Fairen, M., Iwaki, H., Leonard, H., Botia, J., Ryten, M., Hernandez, D., Gibbs, J. R., Ding, J., Gan-Or, Z., Noyce, A., Pihlstrom, L., Torkamani, A., Soltis, A. R., Dalgard, C. L., Scholz, S. W., Traynor, B. J., Ehrlich, D., Scherzer, C. R., Bookman, M., Cookson, M., Blauwendraat, C., Nalls, M. A., Singleton, A. B.
Publikováno v:
Acta Neuropathologica
Polygenic inheritance plays a central role in Parkinson disease (PD). A priority in elucidating PD etiology lies in defining the biological basis of genetic risk. Unraveling how risk leads to disruption will yield disease-modifying therapeutic target
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Reynolds, R.H., Botia, J., Nalls, M.A., Hardy, J., Taliun, S.A.G., Ryten, M., Noyce, A.J., Nicolas, A., Cookson, M.R., Bandres-Ciga, S., Gibbs, J.R., Hernandez, D.G., Singleton, A.B., Reed, X., Leonard, H., Blauwendraat, C., Faghri, F., Bras, J., Guerreiro, R., Tucci, A., Kia, D.A., Houlden, H., Plun-Favreau, H., Mok, K.Y., Wood, N.W., Lovering, R., R'Bibo, L., Rizig, M., Chelban, V., Trabzuni, D., Tan, M., Morris, H.R., Middlehurst, B., Quinn, J., Billingsley, K., Holmans, P., Kinghorn, K.J., Lewis, P., Escott-Price, V., Williams, N., Foltynie, T., Brice, A., Danjou, F., Lesage, S., Corvol, J.C., Martinez, M., Giri, A., Schulte, C., Brockmann, K., Simon-Sanchez, J., Heutink, P., Gasser, T., Rizzu, P., Sharma, M., Shulman, J.M., Robak, L., Lubbe, S., Mencacci, N.E., Finkbeiner, S., Lungu, C., Scholz, S.W., Gan-Or, Z., Rouleau, G.A., Krohan, L., Hilten, J.J. van, Marinus, J., Adarmes-Gomez, A.D., Bernal-Bernal, I., Bonilla-Toribio, M., Buiza-Rueda, D., Carrillo, F., Carrion-Claro, M., Mir, P., Gomez-Garre, P., Jesus, S., Labrador-Espinosa, M.A., Macias, D., Vargas-Gonzalez, L., Mendez-del-Barrio, C., Perinan-Tocino, T., Tejera-Parrado, C., Diez-Fairen, M., Aguilar, M., Alvarez, I., Boungiorno, M.T., Carcel, M., Pastor, P., Tartari, J.P., Alvarez, V., Gonzalez, M.M., Blazquez, M., Garcia, C., Suarez-Sanmartin, E., Barrero, F.J., Rezola, E.M., Yarza, J.A.B., Pagola, A.G., Arregui, A.L.D., Ruiz-Martinez, J., Cerdan, D., Duarte, J., Clarimon, J., Dols-Icardo, O., Infante, J., Marin, J., Kulisevsky, J., Pagonabarraga, J., Gonzalez-Aramburu, I., Rodriguez, A.S., Sierra, M., Duran, R., Ruz, C., Vives, F., Escamilla-Sevilla, F., Minguez, A., Camara, A., Compta, Y., Ezquerra, M., Marti, M.J., Fernandez, M., Munoz, E., Fernandez-Santiago, R., Tolosa, E., Valldeoriola, F., Garcia-Ruiz, P., Heredia, M.J.G., Errazquin, F.P., Hoenicka, J., Jimenez-Escrig, A., Martinez-Castrillo, J.C., Lopez-Sendon, J.L., Torres, I.M., Tabernero, C., Vela, L., Zimprich, A., Pihlstrom, L., Koks, S., Taba, P., Majamaa, K., Siitonen, A., Okubadejo, N.U., Ojo, O.O., Pitcher, T., Anderson, T., Bentley, S., Fowdar, J., Mellick, G., Dalrymple-Alford, J., Henders, A.K., Kassam, I., Montgomery, G., Sidorenko, J., Zhang, F.T., Xue, A.L., Vallerga, C.L., Wallace, L., Wray, N.R., Yang, J., Visscher, P.M., Gratten, J., Silburn, P.A., Halliday, G., Hickie, I., Kwok, J., Lewis, S., Kennedy, M., Pearson, J., Int Parkinsons Dis Genomics, Syst Genomics Parkinsons Dis
Publikováno v:
npj Parkinson's Disease, 5
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::15558a829cd2ccd32d8196e2ff7c4991
https://hdl.handle.net/1887/120798
https://hdl.handle.net/1887/120798
Mitochondria function associated genes contribute to Parkinson’s disease risk and later age at onset
Autor:
Billingsley, K. J. (Kimberley J.), Barbosa, I. A. (Ines A.), Bandrés-Ciga, S. (Sara), Quinn, J. P. (John P.), Bubb, V. J. (Vivien J.), Deshpande, C. (Charu), Botia, J. A. (Juan A.), Reynolds, R. H. (Regina H.), Zhang, D. (David), Simpson, M. A. (Michael A.), Blauwendraat, C. (Cornelis), Gan-Or, Z. (Ziv), Raphael Gibbs, J. (J.), Nalls, M. A. (Mike A.), Singleton, A. (Andrew), Ryten, M. (Mina), Koks, S. (Sulev)
Mitochondrial dysfunction has been implicated in the etiology of monogenic Parkinson’s disease (PD). Yet the role that mitochondrial processes play in the most common form of the disease; sporadic PD, is yet to be fully established. Here, we compre
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______2423::69eee879ee92fbb09575b2a451774566
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2019092629852
http://urn.fi/urn:nbn:fi-fe2019092629852
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Blauwendraat, C., Faghri, F., Pihlstrom, L., Geiger, J. T., Elbaz, A., Lesage, S., Corvol, J. -C., May, P., Nicolas, A., Abramzon, Y., Murphy, N. A., Gibbs, J. R., Ryten, M., Ferrari, R., Bras, J., Guerreiro, R., Williams, J., Sims, R., Lubbe, S., Hernandez, D. G., Mok, K. Y., Robak, L., Campbell, R. H., Rogaeva, E., Traynor, B. J., Chia, R., Chung, S. J., Hardy, J. A., Brice, A., Wood, N. W., Houlden, H., Shulman, J. M., Morris, H. R., Gasser, T., Kruger, R., Heutink, P., Sharma, M., Simon-Sanchez, J., Nalls, M. A., Singleton, A. B., Scholz, S. W., Noyce, A. J., Giri, A., Oehmig, A., Tucci, A., Schulte, C., Cookson, M. R., Kia, D., Danjou, F., Charlesworth, G., Plun-Favreau, H., Holmans, P., Jansen, I., Hardy, J., Bras, J. M., Quinn, J., Botia, J. A., Billingsley, K., R'Bibo, L., Lungu, C., Martinez, M., Escott-Price, V., Mencacci, N. E., Topley, Lewis, Denny, P., Rizzu, P., Taba, P., Lovering, R., Ogalla, R. D., Foulger, R., Finkbeiner, S., Sveinbjornsdottir, S., Scholz, S., Koks, S., Foltynie, T., Price, T. R., Sheerin, U. -M., Williams, N., Reed, X., Wang, L., Brockmann, K., Oertel, W., Klein, C., Mohamed, F., Malard, L., Corti, O., Drouet, V., Goldwurm, S., Tesei, S., Canesi, M., Valente, E. M., Petrucci, S., Ginevrino, M., Toft, M., Aasly, J., Henriksen, S. P., Saetehaug, C., Orr-Urtreger, A., Giladi, N., Ferreira, J., Guedes, L. C., Bouca-Machado, R., Coelho, M., Rosa, M. M., Tolosa, E., Fernandez-Santiago, R., Ezquerra, M., Marti, M. J., Glaab, E., Balling, R., Chung, S. -J.
Publikováno v:
Neurobiology of Aging
Neurobiology of aging 57, 247.e9-247.e13 (2017). doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.009
Neurobiology of aging 57, 247.e9-247.e13 (2017). doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.05.009
Genetics has proven to be a powerful approach in neurodegenerative diseases research, resulting in the identification of numerous causal and risk variants. Previously, we introduced the NeuroX Illumina genotyping array, a fast and efficient genotypin
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.