Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Bosma arhinia microphthalmia syndrome"'
Publikováno v:
BMC Medical Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-6 (2024)
Abstract Background Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS; MIM603457) is a rare genetic disorder, predominantly autosomal dominant. It is a multi-system developmental disorder characterized by severe hypoplasia of the nose and eyes, and reprodu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/78350bcedb3e401d91503ceb7b133748
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
American Journal of Perinatology Reports, Vol 12, Iss 02, Pp e127-e130 (2022)
Arhinia is a rare congenital anomaly that is not typically associated with known genetic mutations and is usually discovered after an affected infant is born. Prenatal diagnosis is important because neonates with arhinia often require specialized res
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2afdcce0c77c46c288a8e33a0322a9bc
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bernd Wollnik, Chantal Van Quekelberghe, Kay Latta, Helen Stromiedel, Robert Sader, Franz Bahlmann, Gökhan Yigit, Steffen Kunzmann, Marina Guchlerner, Chie Hee Cho, Ammar Al Naimi, Marc Lüchtenberg
Publikováno v:
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie. 224:377-380
Anhand eines weiblichen Neugeborenen soll das seltene Krankheitsbild der konnatalen Nasenagenesie vorgestellt werden. In der Schwangerschaft fielen eine intrauterine Wachstumsrestriktion mit Polyhydramnion und eine Mittelgesichtshypoplasie auf. Das A
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1be5f9aab20d4ef4b0ec50da9e945c8e
https://doi.org/10.1055/a-1224-4465
https://doi.org/10.1055/a-1224-4465
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
John Graham, Stephen J. Tapscott, Natalie D. Shaw, Rabi Tawil, Angela E. Lin, Silvère M. van der Maarel, U.A. Badrising, Sabrina Sacconi, Steven A. Moore, Marjolein Kriek, Richard J.L.F. Lemmers, Ana Töpf, Volker Straub, Solange Kapetanovic García, Nicol C. Voermans, Katherine Johnson, Corinne G.C. Horlings, Karlien Mul, Marlinde L van den Boogaard, Patrick J. van der Vliet, Harrison Brand, Baziel G.M. van Engelen, Teresinha Evangelista
Publikováno v:
Neurology, 91, 6, pp. E562-E570
Neurology, 91, E562-E570
Neurology, 91(6), E562-E570
Neurology, 91, E562-E570
Neurology, 91(6), E562-E570
ObjectiveTo determine whether congenital arhinia/Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) and facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2), 2 seemingly unrelated disorders both caused by heterozygous pathogenic missense variants in the S
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::331ea31251b94e0c729a3ff52ed44b70
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29980640
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29980640
Autor:
Duangrurdee Wattanasirichaigoon, Frédérique Magdinier, Axel M. Hillmer, Mung Kei Kong, Sabine Sigaudy, Myriam Oufadem, Hicham Filali, Hülya Kayserili, Christopher T. Gordon, Denise Williams, Peter Nürnberg, Carine Bonnard, Stanislas Lyonnet, Camille Dion, Siham Chafai Elalaoui, Jeanne Amiel, Audrey S.M. Teo, Nobuhiko Okamoto, Bruno Reversade, Asif Javed, Dieter Meschede, Alex Magee, Abdelaziz Sefiani, Rachel E A Irving, Alexandra D. Gurzau, James M. Murphy, Nicola K. Ragge, Bernd Wollnik, Gökhan Tunçbilek, Koh-ichiro Yoshiura, Chalermpong Chatdokmaiprai, Tamara Beck, Hallvard Reigstad, Christine Bole-Feysot, Kelan Chen, Nicolas Lévy, Michael L. Cunningham, Nadine Rosin, Ruth McGowan, Holger Thiele, Janine Altmüller, Vinod Varghese, Nawfal Fejjal, Patrick Nitschké, Ilham Ratbi, Marnie E. Blewitt, Gökhan Yigit, Wolfgang Mühlbauer, Meriem Fikri, Shifeng Xue, S Faisal Ahmed
Publikováno v:
Nature Genetics
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. 〈10.1038/ng.3765〉
Nature genetics, 49(2), 249-255. Nature Publishing Group
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
Nature Genetics, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. 〈10.1038/ng.3765〉
Nature genetics, 49(2), 249-255. Nature Publishing Group
Nature Genetics, Nature Publishing Group, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
Nature Genetics, 2017, 49 (2), pp.249-255. ⟨10.1038/ng.3765⟩
International audience; Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) is an extremely rare and striking condition characterized by complete absence of the nose with or without ocular defects. We report here that missense mutations in the epigenetic re
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::7a5d4299acf7797337cbb50e49b05342
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01617529/document
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-01617529/document
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
John M. Graham
Publikováno v:
Pediatric Research. 45:74A-74A
Bosma et al. [1981] delineated a syndrome affecting two unrelated males with severe hypoplasia of the nose and eyes, palatal abnormalities, deficient taste and smell, inguinal hernias, hypogonadotropic hypogonadism with cryptorchidism, and normal int
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::94f261d5729eb5fea514c8e5bf5d0973
https://doi.org/10.1203/00006450-199904020-00442
https://doi.org/10.1203/00006450-199904020-00442