Zobrazeno 1 - 10
of 341
pro vyhledávání: '"Bosch Annet M"'
Autor:
Demirdas Serwet, van Kessel Imke N, Korndewal Marjolein J, Hollak Carla EM, Meutgeert Hanka, Klaren Anja, van Rijn Margreet, van Spronsen Francjan J, Bosch Annet M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 37 (2013)
Abstract Inborn errors of metabolism (IEMs) are known for their low prevalence and multidisciplinary care mostly founded on expert opinion. Clinical pathways are multidisciplinary tools to organise care which provide a clear route to the best care an
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/3e9eb2921999466e9d46feaacc250121
Autor:
Bosch Annet M, Stroek Kevin, Abeling Nico G, Waterham Hans R, IJlst Lodewijk, Wanders Ronald JA
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 83 (2012)
Abstract The Brown-Vialetto-Van Laere syndrome is a rare neurological disorder which may present at all ages with sensorineural deafness, bulbar palsy and respiratory compromise. Fazio-Londe syndrome is considered to be the same disease entity. Recen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5183086689b04fb680be375e9ae0c2d5
Autor:
Touw Catharina M L, Smit G Peter A, de Vries Maaike, de Klerk Johannis B C, Bosch Annet M, Visser Gepke, Mulder Margot F, Rubio-Gozalbo M, Elvers Bert, Niezen-Koning Klary E, Wanders Ronald J A, Waterham Hans R, Reijngoud Dirk-Jan, Derks Terry G J
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 30 (2012)
Abstract Background Since the introduction of medium-chain acyl coenzyme A dehydrogenase (MCAD) deficiency in population newborn bloodspot screening (NBS) programs, subjects have been identified with variant ACADM (gene encoding MCAD enzyme) genotype
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b6bb48e7b52247f4af2bdb9c99904ca2
'MY PKU': increasing self-management in patients with phenylketonuria. A randomized controlled trial
Autor:
Jonkers Cora F, ter Horst Nienke M, van der Herberg-van de Wetering N Ada P, Boelen Carolien CA, Hollak Carla EM, ten Hoedt Amber E, Wijburg Frits A, Bosch Annet M
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 48 (2011)
Abstract Background Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disorder of phenylalanine metabolism. The inability to convert phenylalanine (Phe) into tyrosine causes Phe to accumulate in the body. Adherence to a protein restricted diet, resulti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/a205ede2f66a4a419001963b4b5ec033
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Jaeger, Bregje, Langeveld, Mirjam, Brunkhorst, Robert, Distelmaier, Felix, Pop, Ana, Wolf, Nicole I., Bosch, Annet M.
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Jul2024, Vol. 65 Issue 4, p233-238, 6p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.