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Correlation between morphological MRI findings and specific diagnostic categories in fetal alcohol spectrum disorders

Autor: Boronat, S., Sánchez-Montañez, A., Gómez-Barros, N., Jacas, C., Martínez-Ribot, L., Vázquez, E., del Campo, M.

Publikováno v: In European Journal of Medical Genetics January 2017 60(1):65-71

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Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Autor: Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy Seqüenciació de nova generació; Correlacions fenotip-genotip; Atròfia muscular espinal Secuenciación de nueva generación; Correlaciones fenotipo-genotipo; At

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659

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