Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Borjas-Mendoza P"'
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101775- (2024)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/b3bc8210fcec4c37b1b81250278fa2f0
Autor:
Stephanie Bivona, Mustafa Tekin, Guney Bademci, Carson Smith, LeShon Peart, Brittney Johnson, Joanna Gonzalez, Nicholas Borja, Paulo Borjas Mendoza, Irman Forghani, Deborah Barbouth, Kumarie Latchman, Willa Thorson, Shengru Guo, Stephan Zuchner
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100150- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/c8aa0841127942399e8f99339e00529f
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100399- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/540d4ea91b104ab3ae22515a2c68d355
Autor:
Guney Bademci, Stephanie Bivona, LeShon Peart, Brittney Johnson, Joanna Gonzalez, Nicholas Borja, Paulo Borjas Mendoza, Irman Forghani, Deborah Barbouth, Kumarie Latchman, Willa Thorson, Shengru Guo, Carson Smith, Stephan Zuchner, Mustafa Tekin
Publikováno v:
Genetics in Medicine Open, Vol 1, Iss 1, Pp 100707- (2023)
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f83e52f4765d42f396ee5f4eeeb65a82
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Steven H. Lang, Francesca Camponeschi, Evan de Joya, Paulo Borjas-Mendoza, Mustafa Tekin, Willa Thorson
Publikováno v:
Genes, Vol 13, Iss 11, p 2044 (2022)
Multiple mitochondrial dysfunction syndrome type 3 (MMDS3) is a rare mitochondrial leukoencephalopathy caused by biallelic pathogenic variants in IBA57. Here, we describe a homozygous variant in IBA57, (NM_001010867.2): c.310G>T (p.Gly104Cys), in a 2
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/33ed45f81a6d4dfaa8749bc1182b1ab9
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.