Zobrazeno 1 - 9
of 9
pro vyhledávání: '"Bonte, Ramon"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Olgiati, Simone, Skorvanek, M, Quadri, Marialuisa, Minneboo, Michelle, Graafland, Josja, Breedveld, Guido, Bonte, Ramon, Ozgur, Zeliha, Van den Hout - van Vroonhoven, Mirjam, Schoonderwoerd, Kees, Verheijen, Frans, van Ijcken, Wilfred, Chien, HF, Barbosa, ER, Chang, HC, Lai, SC, Yeh, TH, Lu, CS, Wu-Chou, YH, Kievit, Anneke, Han, V, Gdovinova, Z, Jech, R, Hofstra, Robert, Ruijter, George, Mandemakers, Wim, Bonifati, Vincenzo
Publikováno v:
Movement Disorders, 31(7), 1041-1048. John Wiley & Sons Inc.
BackgroundECHS1 encodes a mitochondrial enzyme involved in the degradation of essential amino acids and fatty acids. Recently, ECHS1 mutations were shown to cause a new severe metabolic disorder presenting as Leigh or Leigh-like syndromes. The object
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::ff383e1c61630cd67e8c3f6d710ddc96
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27159584
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27159584
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bongaerts M; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Bonte R; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Demirdas S; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Jacobs EH; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Oussoren E; Department of Pediatrics, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., van der Ploeg AT; Department of Pediatrics, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Wagenmakers MAEM; Department of Internal Medicine, Center for Lysosomal and Metabolic Diseases, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Hofstra RMW; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Blom HJ; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands., Reinders MJT; Faculty of Electrical Engineering, Mathematics and Computer Science, TU Delft, Van Mourik Broekmanweg 6, 2628 XE Delft, The Netherlands., Ruijter GJG; Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Centre, Dr. Molewaterplein 40, 3015 GD Rotterdam, The Netherlands.
Publikováno v:
Metabolites [Metabolites] 2020 Dec 25; Vol. 11 (1). Date of Electronic Publication: 2020 Dec 25.