Zobrazeno 1 - 10
of 166
pro vyhledávání: '"Bonnen, Penelope E."'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Besse, Arnaud, Wu, Ping, Bruni, Francesco, Donti, Taraka, Graham, Brett H., Craigen, William J., McFarland, Robert, Moretti, Paolo, Lalani, Seema, Scott, Kenneth L., Taylor, Robert W., Bonnen, Penelope E.
Publikováno v:
In Cell Metabolism 3 March 2015 21(3):417-427
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hanson, Jennifer, Brezavar, Daniel, Hughes, Susan, Amudhavalli, Shivarajan, Fleming, Emily, Zhou, Dihong, Alaimo, Joseph T., Bonnen, Penelope E.
Publikováno v:
Clinical Genetics; Feb2022, Vol. 101 Issue 2, p214-220, 7p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lenz, Dominic, McClean, Patricia, Kansu, Aydan, Bonnen, Penelope E., Ranucci, Giusy, Thiel, Christian, Straub, Beate K., Harting, Inga, Alhaddad, Bader, Dimitrov, Bianca, Kotzaeridou, Urania, Wenning, Daniel, Iorio, Raffaele, Himes, Ryan W., Kuloğlu, Zarife, Blakely, Emma L., Taylor, Robert W., Meitinger, Thomas, Kölker, Stefan, Prokisch, Holger, Hoffmann, Georg F., Haack, Tobias B., Staufner, Christian
Publikováno v:
Genet. Med. 20, 1255-1265 (2018)
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
PurposeBiallelic mutations in SCYL1 were recently identified as causing a syndromal disorder characterized by peripheral neuropathy, cerebellar atrophy, ataxia, and recurrent episodes of liver failure. The occurrence of SCYL1 deficiency among patient
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::aec9c9cf13260d7b2e2acd0320e02c64
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=54749
https://push-zb.helmholtz-muenchen.de/frontdoor.php?source_opus=54749