Výsledky vyhledávání

Cardiac involvement in Lysosomal Storage Diseases

Autor: Sestito, S., Parisi, F., Tallarico, V., Tarsitano, F., Roppa, K., Pensabene, L., Chimenz, R., GIORGIA CERAVOLO, Calabro, M. P., Sarro, R., Moricca, M. T., Bonapace, G., Concolino, D.

Publikováno v: Scopus-Elsevier

Lysosomal storage diseases (LSDs) include a heterogeneous group of rare, inborn, metabolic diseases characterized by deficiency of lysosomal enzymes or of other proteins involved in lysosomal function, leading to multi organ system substrates accumul

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2c2283abf123aff86fddb663a8ebf80b
https://hdl.handle.net/11570/3178862

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Pathobiological Insights into Neurological Involvement In Cobalamin C (Cbl-C) deficiency

Autor: Ceravolo, F, Grisolia, M, Nicoletti, A, Sestito, S, Salpietro, V, Polizzi, A, Ruggieri, Martino, Bonapace, G, Concolino, D.

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::bd7ae3460e9e5101c0ba62a9c1ee1fce
https://hdl.handle.net/20.500.11769/17926

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

[High percentage of obesity during childhood and adolescence and subsequent increases in childhood arterial hypertension.]

Autor: Concolino D, Rapsomaniki M, Disabella E, Sestito S, Pascale MG, Moricca MT, Bonapace G, Arbustini E, STRISCIUGLIO, PIETRO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::1f8bb4fd1fb711391543bced72982063
http://hdl.handle.net/11588/367114

Zobrazit plný text záznamu

Germline mosaicism for the c.2021G > A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly

Autor: Bonapace G, Ceravolo F, Piccirillo A, Duro G, Concolino D., STRISCIUGLIO, PIETRO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::47e45fc458570411e7cd0cca159ced1d
http://hdl.handle.net/11588/416836

Zobrazit plný text záznamu

Long-term treatment with recombinant insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in a child with IGF-1 gene mutation

Autor: Concolino D, Muzzi G, Sestito S, Vega G, Bonapace G, STRISCIUGLIO, PIETRO

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3730::43db19c460d0238de17a18ce769905d6
http://hdl.handle.net/11588/367116

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání