Zobrazeno 1 - 10
of 273
pro vyhledávání: '"Bonafe L"'
Autor:
Jafari Paris, Braissant Olivier, Zavadakova Petra, Henry Hugues, Bonafé Luisa, Ballhausen Diana
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 8, Iss 1, p 4 (2013)
Abstract Background Methylmalonic aciduria is an inborn error of metabolism characterized by accumulation of methylmalonate (MMA), propionate and 2-methylcitrate (2-MCA) in body fluids. Early diagnosis and current treatment strategies aimed at limiti
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d9526e45c7a9428d814c56c1b4e1e08e
Autor:
Sablot, D., Farouil, G., Leibinger, F., Van Damme, L., Aptel, S., Fadat, B., Tardieu, M., Dutray, A., Gascou, G., Olivier, N., Seiller, I., Nguyen Them, L., Smadja, P., Ibanez-Julia, M.-J., Arquizan, C., Mas, J., Jurici, S., Dumitrana, A., Ferraro, A., Costalat, V., Bonafe, L.
Publikováno v:
In Revue Neurologique April 2022 178(4):377-384
Autor:
CRANENBURG, E.C.M. 1, VAN SPAENDONCK‐ZWARTS, K.Y. *, BONAFE, L., MITTAZ CRETTOL, L., RÖDIGER, L.A., DIKKERS, F.G., VAN ESSEN, A.J., SUPERTI‐FURGA, A., ALEXANDRAKIS, E., VERMEER, C., SCHURGERS, L.J., LAVERMAN, G.D.
Publikováno v:
In Journal of Thrombosis and Haemostasis June 2011 9(6):1225-1235
Publikováno v:
In Neuroscience 2009 164(2):578-587
Publikováno v:
In Neuromuscular Disorders 2007 17(1):6-12
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Welting, T.J.M., Mattijssen, S., Peters, F.M., Doorn, N.L. van, Dekkers, L., Venrooij, W.J.W. van, Heus, H.A., Bonafe, L., Pruijn, G.J.M.
Publikováno v:
Biochimica et Biophysica Acta, 1783, 3, pp. 455-466
Biochimica et Biophysica Acta, 1783, 455-466
Biochimica et Biophysica Acta, 1783, 455-466
Item does not contain fulltext Cartilage-hair hypoplasia (CHH) is caused by mutations in the gene encoding the RNA component of RNase MRP. Currently it is unknown how these mutations affect the function of this endoribonuclease. In this study we inve
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::5701449f664b23438bc8480a7c188c49
https://hdl.handle.net/2066/71925
https://hdl.handle.net/2066/71925
Autor:
Baragou, S., Pio, M., Di Bernardo, S., Ksontini, T. Boulos, Dommange, S. Jiekak, Bonafe, L., Meijboom, E., Sekarski, N.
Publikováno v:
In Annales de cardiologie et d'angeiologie April 2014 63(2):107-110
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics August 2013 56(8):452-457