Zobrazeno 1 - 10
of 232
pro vyhledávání: '"Bon, Bregje W."'
Autor:
Dingemans, Alexander J.M., Hinne, Max, Jansen, Sandra, van Reeuwijk, Jeroen, de Leeuw, Nicole, Pfundt, Rolph, van Bon, Bregje W., Vulto-van Silfhout, Anneke T., Kleefstra, Tjitske, Koolen, David A., van Gerven, Marcel A.J., Vissers, Lisenka E.L.M., de Vries, Bert B.A.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine March 2022 24(3):645-653
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Stolz, Jacob R., Foote, Kendall M., Veenstra-Knol, Hermine E., Pfundt, Rolph, ten Broeke, Sanne W., de Leeuw, Nicole, Roht, Laura, Pajusalu, Sander, Part, Reelika, Rebane, Ionella, Õunap, Katrin, Stark, Zornitza, Kirk, Edwin P., Lawson, John A., Lunke, Sebastian, Christodoulou, John, Louie, Raymond J., Rogers, R. Curtis, Davis, Jessica M., Innes, A. Micheil, Wei, Xing-Chang, Keren, Boris, Mignot, Cyril, Lebel, Robert Roger, Sperber, Steven M., Sakonju, Ai, Dosa, Nienke, Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M., Peeters-Scholte, Cacha M.P.C.D., Ruivenkamp, Claudia A.L., van Bon, Bregje W., Kennedy, Joanna, Low, Karen J., Ellard, Sian, Pang, Lewis, Junewick, Joseph J., Mark, Paul R., Carvill, Gemma L., Swanson, Geoffrey T.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 2 September 2021 108(9):1692-1709
Autor:
Tripathy, Ratna, Leca, Ines, van Dijk, Tessa, Weiss, Janneke, van Bon, Bregje W., Sergaki, Maria Christina, Gstrein, Thomas, Breuss, Martin, Tian, Guoling, Bahi-Buisson, Nadia, Paciorkowski, Alexander R., Pagnamenta, Alistair T., Wenninger-Weinzierl, Andrea, Martinez-Reza, Maria Fernanda, Landler, Lukas, Lise, Stefano, Taylor, Jenny C., Terrone, Gaetano, Vitiello, Giuseppina, Del Giudice, Ennio, Brunetti-Pierri, Nicola, D’Amico, Alessandra, Reymond, Alexandre, Voisin, Norine, Bernstein, Jonathan A., Farrelly, Ellyn, Kini, Usha, Leonard, Thomas A., Valence, Stéphanie, Burglen, Lydie, Armstrong, Linlea, Hiatt, Susan M., Cooper, Gregory M., Aldinger, Kimberly A., Dobyns, William B., Mirzaa, Ghayda, Pierson, Tyler Mark, Baas, Frank, Chelly, Jamel, Cowan, Nicholas J., Keays, David Anthony
Publikováno v:
In Neuron 19 December 2018 100(6):1354-1368
Autor:
van der Laan, Liselot, Lauffer, Peter, Rooney, Kathleen, Silva, Ananília, Haghshenas, Sadegheh, Relator, Raissa, Levy, Michael A., Trajkova, Slavica, Huisman, Sylvia A., Bijlsma, Emilia K., Kleefstra, Tjitske, van Bon, Bregje W., Baysal, Özlem, Zweier, Christiane, Palomares-Bralo, María, Fischer, Jan, Szakszon, Katalin, Faivre, Laurence, Piton, Amélie, Mesman, Simone, Hochstenbach, Ron, Elting, Mariet W., van Hagen, Johanna M., Plomp, Astrid S., Mannens, Marcel M.A.M., Alders, Mariëlle, van Haelst, Mieke M., Ferrero, Giovanni B., Brusco, Alfredo, Henneman, Peter, Sweetser, David A., Sadikovic, Bekim, Vitobello, Antonio, Menke, Leonie A.
Publikováno v:
In Human Genetics and Genomics Advances 18 July 2024 5(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations
Autor:
van Woerden, Geeske M, Senden, Richelle, de Konink, Charlotte, Trezza, Rossella Avagliano, Baban, Anwar, Bassetti, Jennifer Alisha, van Bever, Yolande, Bird, Lynne M, van Bon, Bregje W, Brooks, Alice S, Guan, Qiaoning, Klee, Eric W, Marcelis, Carlo, Rosado, Joel Morales, Schimmenti, Lisa A, Shikany, Amy R, Terhal, Paulien A, Nicole Weaver, K, Wessels, Marja W, van Wieringen, Hester, Hurst, Anna C, Gooch, Catherine F, Steindl, Katharina, Joset, Pascal, Rauch, Anita, Tartaglia, Marco, Niceta, Marcello, Elgersma, Ype, Demirdas, Serwet
Publikováno v:
Human Mutation, 43(10), 1377-1395. Wiley-Liss Inc.
Human Mutation, 43, 1377-1395
Human Mutation, 43, 10, pp. 1377-1395
Human Mutation, 43, 1377-1395
Human Mutation, 43, 10, pp. 1377-1395
Contains fulltext : 282691.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) Mitogen-activated protein 3 kinase 7 (MAP3K7) encodes the ubiquitously expressed transforming growth factor β-activated kinase 1, which plays a crucial role in many cellular proce
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fe9f429bbea50f1e0785fa6385cad1dc
https://doi.org/10.1002/humu.24425
https://doi.org/10.1002/humu.24425
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.