Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach

Autor: Caputo, Sandrine M., Golmard, Lisa, Léone, Mélanie, Damiola, Francesca, Guillaud-Bataille, Marine, Revillion, Françoise, Rouleau, Etienne, Derive, Nicolas, Buisson, Adrien, Basset, Noémie, Schwartz, Mathias, Vilquin, Paul, Garrec, Celine, Privat, Maud, Gay-Bellile, Mathilde, Abadie, Caroline, Abidallah, Khadija, Airaud, Fabrice, Allary, Anne-Sophie, Barouk-Simonet, Emmanuelle, Belotti, Muriel, Benigni, Charlotte, Benusiglio, Patrick R., Berthemin, Christelle, Berthet, Pascaline, Bertrand, Ophelie, Bézieau, Stéphane, Bidart, Marie, Bignon, Yves-Jean, Birot, Anne-Marie, Blanluet, Maud, Bloucard, Amelie, Bombled, Johny, Bonadona, Valerie, Bonnet, Françoise, Bonnet-Dupeyron, Marie-Noëlle, Boulaire, Manon, Boulouard, Flavie, Bouras, Ahmed, Bourdon, Violaine, Brahimi, Afane, Brayotel, Fanny, Bressac de Paillerets, Brigitte, Bronnec, Noémie, Bubien, Virginie, Buecher, Bruno, Cabaret, Odile, Carriere, Jennifer, Chiesa, Jean, Chieze-Valéro, Stephanie, Cohen, Camille, Cohen-Haguenauer, Odile, Colas, Chrystelle, Collonge-Rame, Marie-Agnès, Conoy, Anne-Laure, Coulet, Florence, Coupier, Isabelle, Crivelli, Louise, Cusin, Véronica, De Pauw, Antoine, Dehainault, Catherine, Delhomelle, Hélène, Delnatte, Capucine, Demontety, Sophie, Denizeau, Philippe, Devulder, Pierre, Dreyfus, Helene, d’Enghein, Catherine Dubois, Dupré, Anaïs, Durlach, Anne, Dussart, Sophie, Fajac, Anne, Fekairi, Samira, Fert-Ferrer, Sandra, Fiévet, Alice, Fouillet, Robin, Mouret-Fourme, Emmanuelle, Gauthier-Villars, Marion, Gesta, Paul, Giraud, Sophie, Gladieff, Laurence, Goldbarg, Veronica, Goussot, Vincent, Guibert, Virginie, Guillerm, Erell, Guy, Christophe, Hardouin, Agnès, Heude, Céline, Houdayer, Claude, Ingster, Olivier, Jacquot-Sawka, Caroline, Jones, Natalie, Krieger, Sophie, Lacoste, Sofiane, Lallaoui, Hakima, Larbre, Helene, Laugé, Anthony, Le Guyadec, Gabrielle, Le Mentec, Marine, Lecerf, Caroline, Le Gall, Jessica, Legendre, Bérengère, Legrand, Clémentine, Legros, Angélina, Lejeune, Sophie, Lidereau, Rosette, Lignon, Norbert, Limacher, Jean-Marc, Doriane Livon, Lizard, Sarab, Longy, Michel, Lortholary, Alain, Macquere, Pierre, Mailliez, Audrey, Malsa, Sarah, Margot, Henri, Mari, Véronique, Maugard, Christine, Meira, Cindy, Menjard, Julie, Molière, Diane, Moncoutier, Virginie, Moretta-Serra, Jessica, Muller, Etienne, Nevière, Zoe, Nguyen Minh Tuan, Thien-vu, Noguchi, Tetsuro, Noguès, Catherine, Oca, Florine, Popovici, Cornel, Prieur, Fabienne, Raad, Sabine, Rey, Jean-Marc, Ricou, Agathe, Salle, Lucie, Saule, Claire, Sevenet, Nicolas, Simaga, Fatoumata, Sobol, Hagay, Suybeng, Voreak, Tennevet, Isabelle, Tenreiro, Henrique, Tinat, Julie, Toulas, Christine, Turbiez, Isabelle, Uhrhammer, Nancy, Vande Perre, Pierre, Vaur, Dominique, Venat, Laurence, Viellard, Nicolas, Villy, Marie-Charlotte, Warcoin, Mathilde, Yvard, Alice, Zattara, Helene, Caron, Olivier, Lasset, Christine, Remenieras, Audrey, Boutry-Kryza, Nadia, Castéra, Laurent, Stoppa-Lyonnet, Dominique

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 7 October 2021 108(10):1907-1923

Functional, structural and genetic evaluation of 20 CDKN2A germ line mutations identified in melanoma-prone families or patients

Autor: Kannengiesser, Caroline, Brookes, Sharon, Gutierrez Del Arroyo, Anna, Pham, D., Bombled, Johny, Barrois, M., Mauffret, Olivier, Avril, Marie-Françoise, Chompret, Agnès, Lenoir, Gilbert, Sarasin, Alain, Peters, Gordon, Bressac-De Paillerets, Brigitte

Publikováno v: Human Mutation
Human Mutation, Wiley, 2008, pp.humu-2008-0054.R1

International audience

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::3382568b28260461d7497a3a91818b10
https://hal.archives-ouvertes.fr/hal-00289948

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Prevalence of p16 and CDK4 germline mutations in 48 melanoma-prone families in France.

Autor: Soufir, Nadem, Avril, Marie‐Françoise, Chompret, Agnès, Demenais, Florence, Bombled, Johny, Spatz, Alain, Stoppa‐Lyonnet, Dominique, Study Group, the French Familial Melanoma, Bénard, Jean, Bressac‐de Paillerets, Brigitte

Publikováno v: Human Molecular Genetics; Feb98, Vol. 7 Issue 2, p209, 8p