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CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings

Autor: Martinez-Monseny T, Edo A, Casas-Alba D, Izquierdo-Serra M, Bolasell M, Conejo D, Martorell-Sampol L, Muchart-Lopez J, Carrera L, Ortez-Gonzalez CI, Nascimento-Osorio A, Oliva B, Fernández-Fernández JM, Serrano M

Publikováno v: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
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The CACNA1A gene encodes the pore-forming a(1A) subunit of the voltage-gated Ca(V)2.1 Ca(2+) channel, essential in neurotransmission, especially in Purkinje cells. Mutations in CACNA1A result in great clinical heterogeneity with progressive symptoms,

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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome in a patient from Spain

Autor: Martinez-Monseny T, Casas-Alba D, Arjona-Fernandez C, Bolasell M, Casano-Sancho P, Muchart-Lopez J, Ramos F, Martorell-Sampol L, Palau F, García-Alix A, Serrano M

Publikováno v: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
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Okur-Chung neurodevelopmental syndrome (OCNS, MIM#617062) is a rare autosomal dominant syndrome related to CSNK2A1 mutations. It is characterized by intellectual disability, hypotonia, feeding and speech difficulties, dysmorphic features, and multisy

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From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG

Autor: Martinez-Monseny T, Cuadras-Palleja D, Bolasell M, Muchart-Lopez J, Arjona-Fernandez C, Borregan M, Algrabli A, Montero-Sanchez R, Artuch-Iriberri R, Velázquez-Fragua R, Macaya A, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Pérez B, Serrano M

Publikováno v: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
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INTRODUCTION: Phosphomannomutase-2 deficiency (PMM2-CDG) is associated with a recognisable facial pattern. There are no early severity predictors for this disorder and no phenotype-genotype correlation. We performed a detailed dysmorphology evaluatio

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AZATAX: Acetazolamide safety and efficacy in cerebellar syndrome in PMM2 congenital disorder of glycosylation (PMM2-CDG)

Autor: Martinez-Monseny T, Bolasell M, Callejón L, Cuadras-Palleja D, Freniche V, Itzep DC, Gassiot S, Arango P, Casas-Alba D, de la Morena E, Corral J, Montero-Sanchez R, Pérez-Cerdá C, Pérez-Dueñas B, Artuch-Iriberri R, Jaeken J, and the CDG Spanish Consortium, Serrano M

Publikováno v: ANNALS OF NEUROLOGY
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OBJECTIVE: Phosphomannomutase deficiency (PMM2 congenital disorder of glycosylation [PMM2-CDG]) causes cerebellar syndrome and strokelike episodes (SLEs). SLEs are also described in patients with gain-of-function mutations in the CaV2.1 channel, for

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Mutation of PACS1: the milder end of the spectrum

Autor: Martinez-Monseny T, Bolasell M, Arjona-Fernandez C, Martorell-Sampol L, Yubero-Siles D, Armstrong-Moron J, Joan Maynou Fernández, Fernandez G, Del Carmen Salgado M, Palau F, Serrano M

Publikováno v: CLINICAL DYSMORPHOLOGY
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Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG

Autor: Debora Coritza Itzep Perez, Martinez-Monseny T, Bolasell M, Cuadras-Palleja D, Velázquez-Fragua R, Gutierrez-Solana LG, Macaya A, Pérez-Dueñas B, Serrano M

Publikováno v: Neuropediatrics
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Phosphomannomutase deficiency (PMM2-CDG) causes a cerebellar syndrome that has been evaluated using the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS). However, no particular dysarthria tests have been used. Speech ICARS subscore subjectively

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