Zobrazeno 1 - 10
of 130
pro vyhledávání: '"Bohring–Opitz syndrome"'
Publikováno v:
Frontiers in Neuroscience, Vol 17 (2023)
BackgroundChromatin Modifying Disorders (CMD) have emerged as one of the most rapidly expanding genetic disorders associated with autism spectrum disorders (ASD). Motor impairments are also prevalent in CMD and may play a role in the neurodevelopment
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/4f77f8783d88493bb50e12046ebd365c
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Bohring-Opitz syndrome (BOS) is a rare genetic disease first reported by Bohring et al. in 1999. With the recent development of exome sequencing (ES), de novo truncating mutations in the additional sex-combs-like 1 (ASXL1) gene have been causally imp
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/6144d3b1762f4b56ab88385ec19634a1
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Frontiers in Pediatrics
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Frontiers in Pediatrics, Vol 9 (2021)
Bohring-Opitz syndrome (BOS) is a rare genetic disease first reported by Bohring et al. in 1999. With the recent development of exome sequencing (ES), de novo truncating mutations in the additional sex-combs-like 1 (ASXL1) gene have been causally imp
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
IP Journal of Paediatrics and Nursing Science. 4:84-86
Bohring–Opitz syndrome also known as Opitz C syndrome or Oberklaid–Danks syndrome is a rare syndrome. We are reporting a 2 months old male child with Bohring-Opitz like syndrome with all classical features and eventration of diaphragm (left side)