Zobrazeno 1 - 10
of 174
pro vyhledávání: '"Blumkin, L"'
Autor:
Bielopolski, N., Heyman, E., Bassan, H., BenZeev, B., Tzadok, M., Ginsberg, M., Blumkin, L., Michaeli, Y., Sokol, R., Yosha-Orpaz, N., Hady-Cohen, R., Banne, E., Lev, D., Lerman-Sagie, T., Wald-Altman, S., Nissenkorn, A.
Publikováno v:
In Epilepsy Research October 2022 186
Autor:
Brandsma, R., Verschuuren-Bemelmans, C.C., Amrom, D., Barisic, N., Baxter, P., Bertini, E., Blumkin, L., Brankovic-Sreckovic, V., Brouwer, O.F., Bürk, K., Catsman-Berrevoets, C.E., Craiu, D., de Coo, I.F.M., Gburek, J., Kennedy, C., de Koning, T.J., Kremer, H.P.H., Kumar, R., Macaya, A., Micalizzi, A., Mirabelli-Badenier, M., Nemeth, A., Nuovo, S., Poll-The, B., Lerman-Sagie, T., Steinlin, M., Synofzik, M., Tijssen, M.A.J., Vasco, G., Willemsen, M.A.A.P., Zanni, G., Valente, E.M., Boltshauser, E., Sival, D.A.
Publikováno v:
In European Journal of Paediatric Neurology September 2019 23(5):692-706
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Sancho P, Andres-Borderia A, Gorria-Redondo N, Llano K, Martinez-Rubio D, Yoldi-Petri M, Blumkin L, de la Fuente P, Gil-Ortiz F, Fernandez-Murga L, Sanchez-Monteagudo A, Lupo V, Perez-Duenas B, Espinos C, Aguilera-Albesa S
Publikováno v:
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
r-CIPF: Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
r-CIPF. Repositorio Institucional Producción Científica del Centro de Investigación Principe Felipe (CIPF)
instname
r-FISABIO. Repositorio Institucional de Producción Científica
(1) Background: A non-progressive congenital ataxia (NPCA) phenotype caused by beta-III spectrin (SPTBN2) mutations has emerged, mimicking spinocerebellar ataxia, autosomal recessive type 14 (SCAR14). The pattern of inheritance, however, resembles th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::0106080556213c95c4787ee15b6b483f
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3732
https://fundanet.cipf.es/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=3732
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Lawerman, T. F., Brandsma, R., Lunsing, R. J., Burgerhof, J. G. M., Sival, D. A., Barisic, N., Baxter, P., Bertini, E., Blumkin, L., Brankovic, V., Calabro, G. E., Catsman-Berrevoets, C. E., Craiu, D., Dan, B., Dica, A., Franciskovic, T., Gburek-Augustat, J., Grunt, S., Hartley, H., Kammoun, F., Kennedy, C., Kuiper, M. J., Lehman, I., Lustenberger, A., Mancini, F., Mirabelli-Badenier, M., Mulder-den Hartog, E., Steinlin, M., Synofzik, M., Triki, C. C., Valente, E. M., Vasco, G., Zekavica, A.
Publikováno v:
Movement Disorders, 31:1010, S347-S347. Wiley
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=narcis______::3bc442e6932acf3e22d980e63e80f89d
https://research.rug.nl/en/publications/663cd304-97ac-4369-88af-d089b02ac0f5
https://research.rug.nl/en/publications/663cd304-97ac-4369-88af-d089b02ac0f5
Autor:
Hamilton, Em, Polder, E, Vanderver, A, Naidu, S, Schiffmann, R, Fisher, K, Raguz, Ab, Blumkin, L, H-ABC Research Group, Battini, R, Van Berkel CG, Waisfisz, Q, Simons, C, Taft, Rj, Abbink, Te, Wolf, Ni, Van Der Knaap MS
Publikováno v:
Brain, 137, 1921-1930. Oxford University Press
Hamilton, E M C, Polder, E, Vanderver, A, Naidu, S, Schiffmann, R, Fisher, K, Raguz, A B, Blumkin, L, van Berkel, C G M, Waisfisz, Q, Simons, C, Taft, R J, Abbink, G E M, Wolf, N I & van der Knaap, M S 2014, ' Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation ', Brain, vol. 137, pp. 1921-1930 . https://doi.org/10.1093/brain/awu110
Hamilton, E M C, Polder, E, Vanderver, A, Naidu, S, Schiffmann, R, Fisher, K, Raguz, A B, Blumkin, L, van Berkel, C G M, Waisfisz, Q, Simons, C, Taft, R J, Abbink, G E M, Wolf, N I & van der Knaap, M S 2014, ' Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum: further delineation of the phenotype and genotype-phenotype correlation ', Brain, vol. 137, pp. 1921-1930 . https://doi.org/10.1093/brain/awu110
Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum is a rare leukoencephalopathy that was identified using magnetic resonance imaging in 2002. In 2013, whole exome sequencing of 11 patients with the disease revealed that they all had th
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::bef6647507c694811c8414282d539971
https://europepmc.org/articles/PMC4345790/
https://europepmc.org/articles/PMC4345790/