Intragenic deletions of NRXN1: three new case reports and a review of the phenotype

Autor: Galan-Sanchez F, Esteban-Canto V, Blaya-Fernandez P, Jadraque-Rodriguez R, Manchon-Trives I, Alcaraz-Mas L

Publikováno v: REVISTA DE NEUROLOGIA
r-ISABIAL. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica y Sanitaria de Alicante
instname

Aim. To offer data on the phenotype determined by microdeletions of alpha exons in the NRXN1 gene. Case reports. Three neuropaediatric cases of intragenic microdeletions of NRXN1 alpha are studied. The phenotype of these three cases is unspecific, wi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::fd4274c363408b914da27cd2f3e56af8
https://fundanet.isabial.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=8096

Quilotórax espontáneo neonatal e higroma quístico

Autor: Noguera Moya, A. ^*, Roig Riu, M., Pastor Rosado, J., Moral Gil, L., Goberna Burguera, F., Blaya Fernández, P., Rodríguez Martínez, C., Román Ortiz, E.

Publikováno v: In Anales de Pediatria 2002 57(6):586-587

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

[What is your diagnosis? A 2-year-old girl with a limp].

Autor: Román Ortiz E; Servicio de Pediatria, Hospital Vega Baja, Orihuela, Alicante., Goberna Burguera F, Roig Riu M, Blaya Fernandez P, Pastor Rosado J, Noguera Moya A, Caballero Carpena O

Publikováno v: Anales espanoles de pediatria [An Esp Pediatr] 1997 Aug; Vol. 47 (2), pp. 199-200.