Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Autor: Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy Seqüenciació de nova generació; Correlacions fenotip-genotip; Atròfia muscular espinal Secuenciación de nueva generación; Correlaciones fenotipo-genotipo; At

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659

Practical guidelines to manage discordant situations of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy

Autor: Cuscó I., Bernal S., Blasco-Pérez L., Calucho M., Alias L., Fuentes-Prior P., Tizzano E.F.

Publikováno v: Neurology-Genetics
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname

Objective Assessment of SMN2 copy number in patients with spinal muscular atrophy (SMA) is essential to establish careful genotype-phenotype correlations and predict disease evolution. This issue is becoming crucial in the present scenario of therape

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::ea04fa904367de4e7d5ef17f3768336b
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=10210

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